Внешний вид

Наследственные заболевания и синдромы, при которых встречается ПМК, чаще всего распознаются при оценке внешнего вида пациента.

- Общие признаки - высокий рост, удлинение конечностей относительно величины торса, паукообразные пальцы (арахнодактилия), особенности строения черепа и грудной клетки - при синдроме Марфана; укорочение конечностей по отношению к величине торса, их искривление и наличие псевдоартрозов при несовершенном остеогенезе; евнухоидное строение тела, гинекомастия, удлинение конечностей при синдроме Клайнфелтера (Klinefelter syndrome).

- Грудная клетка - острый эпигастральный угол, уменьшение переднезаднего размера грудной клетки, вдавленная грудина, кифоз, сколиоз, синдром прямой спины.

- Череп, лицо - долихоцефалия, длинное узкое лицо, "готическое" небо в сочетании с высоким голосом при синдроме Марфана, маскообразное лицо, опущенные веки, низкая линия роста волос при miotonia dystrophica (часто сочетается с нарушением ритма сердца и проводимости). Низко посаженные уши характерны для многих наследственных заболеваний.

- Глаза - миопия, косоглазие, эктопия хрусталика, эпикант (полулунная тонкая кожная складка, прикрывающая внутренний угол глазной щели), голубые склеры.

- Кожа - многочисленные пигментные пятна типа веснушек, истонченность кожи, удивительная ее ранимость при малейших травмах, но без существенного кровотечения, склонность к образованию мелкоточечных геморрагий в местах сдавления, повышенная растяжимость кожи (возможность оттянуть кожу щек и наружной поверхности локтя более чем на 5 см, кожу над ключицей более чем на 3 см), атрофические борозды, подкожные узелки преимущественно на передней поверхности голеней - при синдроме Элерса - Данло (Ehlers - Danlos).

- Венозные сосуды - варикоцеле у юношей, расширение вен нижних конечностей у молодых нерожавших женщин.

- Суставы- гипермобильность - возможность пассивного разгибания V пальца рук перпендикулярно к тыльной поверхности кисти, пассивное приведение I пальца до соприкосновения с предплечьем, переразгибание в локтевых и коленных суставах (гиперэкстензия), возможность дотронуться ладонями пола, не сгибая колен при синдроме Элерса - Данло.

Конечно, частный признак не является неоспоримым доказательством определенного заболевания, но в данном случае должен настраивать врача на более тщательное выслушивание сердца пациента.

Осмотр и пальпация области сердца. Если регургитация невелика, никаких изменений не отмечается. При существенной регургитации наблюдается сердечный горб как следствие гипертрофии левого желудочка. Локализуется он слева от грудины. Выявляется усиленный и разлитой верхушечный толчок (из-за гипертрофии и дилатации левого желудочка), который может смещаться в VI межреберье, кнаружи от срединно-ключичной линии. Гипертрофия правого желудочка проявляется пульсацией в эпигастральной области.

Перкуссия сердца. Смещение границы относительной тупости сердца влево из-за дилатации и гипертрофии левого желудочка. По мере прогрессирования порока смещается вверх верхняя граница сердца – в связи с дилатацией левого предсердия. В поздних стадиях граница относительной тупости сердца может отодвигаться вправо (из-за дилатации правого предсердия).

Аускультация сердца.

I тон на верхушке ослаблен или полностью отсутствует из-за нарушения механизма захлопывания митрального клапана (отсутствует период замкнутых клапанов).

II тон – акцент над легочной артерией при выраженных застойных явлениях в малом круге кровообращения.

Ш тон выслушивается часто у верхушки сердца – представляет собой усиленный физиологический III тон сердца.

Систолический шум возникает вследствие прохождения обратной волны крови (волны регургитации) из левого желудочка в левое предсердие через относительно узкое отверстие между неплотно сомкнутыми митральными клапанами в период систолы желудочков. Тембр шума может быть мягким, дующим или грубым. Интенсивность варьирует в широких пределах. Местом наилучшего выслушивания является область верхушки сердца (на выдохе). Положение больного на левом боку после физической нагрузки наиболее выгодно для выявления систолического шума при митральной недостаточности. Шум начинается рано, вместе с начальными колебаниями I тона или сразу после него, и может занимать часть систолы или всю систолу (пансистолический шум). Чем громче и продолжительнее систолический шум, тем тяжелее митральная недостаточность. Проявления его зависят от направления струи регургитации: если последняя осуществляется по задней комиссуре, то шум проводится в подмышечную впадину; если она осуществляется по передней комиссуре, то шум проводится вдоль левого края грудины к основанию сердца. Пульс и артериальное давление не показательны.