Нарушения половой дифференцировки

Из многочисленных нарушений половой дифференцировки наиболее известны различные виды гермафродитизма. Термин взят из греческой мифологии: Hermaphroditos — сын бога Гермеса и богини Афродиты, во время купания слился своим телом с нимфой. Различают истинный и ложный гермафродитизм.

Истинный гермафродитизм — наличие у индивидуума и мужской, и женской половых желёз, но чаще ovotestis (овотестис) — половой железы, содержащей ткань и яичка, и яичника. Кариотип: приблизительно в 80% — 46XX, остальные случаи — 46XY или мозаицизм (наличие клеток названных кариотипов).

Ложный гермафродитизм (псевдогермафродитизм) — состояние, при котором индивидуум является представителем одного из генетических полов (т.е. генотипа XX или XY), обладающим либо яичками (мужской псевдогермафродитизм), либо яичниками (женский псевдогермафродитизм), несмотря на то, что имеет вторичные половые признаки обоих полов или наружные половые органы относятся к одному полу, а половые железы — к противоположному.

Мужской псевдогермафродитизм. Генотип 46XY; имеются яички, но маскулинизация неполная [гипоспадия (отсутствие дистальной части мужского мочеиспускательного канала с локализацией его наружного отверстия на нижней поверхности полового члена, в мошонке или промежности), микрофаллия, плохо развитая мошонка с яичками или без них]. Мужской псевдогермафродитизм наблюдается при множестве эндокринных расстройств (дефекты синтеза тестостерона, его метаболизма и эффектов на клетки–мишени).

Женский псевдогермафродитизм. Генотип 46XX, имеются яичники, но, как правило, мужской фенотип при рождении. Чувствительность ХХ-плода к воздействию андрогенов во время критического периода (8–12 нед внутриутробного развития) приводит к развитию разной степени выраженности губо-мошоночного сращения, формированию урогенитального синуса и увеличению клитора.

Термин «гермафродитизм» также (и с генетической точки зрения — нестрого) употребляют в значении наличия у индивидуума признаков обоих полов (включая поведенческие).