Введение

Распространенность гиполактазии взрослого типа (первичной мальабсорбции лактозы, непереносимости лактозы) значительно варьируется у разных рас и народов^{(1, 2)}. Наследование первичной мальабсорбции лактозы контролируется одним рецессивным аутосомным геном ⁽³⁾.

Симонс⁽⁴⁾ и МакКракен⁽⁵⁾ предложили гипотезу исторической культуры для объяснения различий в распространенности гиполактазии. Следовательно, люди с персистенцией лактазы могли выживать лучше, поскольку их

1850 ISSN 1007-9327 CN 14-1219/R World J Gastroenterol 21 апреля 2009 г. Издание 15 Номер 15

организм мог использовать все питательные вещества в молоке без развития диареи. Возможно, что они имели больше детей, чем субъекты с гиполактазией. Идея гипотезы об абсорбции кальция была предложена Флатцем ⁽⁶⁾, предположившим, что, поскольку лактоза является стимулятором абсорбции кальция, у людей, потребляющих молоко, реже наблюдается рахит, деформации таза, и они имеют больше детей. Это был генетический отбор в пользу персистенции лактазы.

Для диагностики гиполактазии используется ряд лабораторных методов. Ранее распространенность гиполактазии обнаруживали с помощью лактозотолерантного теста (ЛТТ) или лактозотолерантного теста с этанолом (ЛТТЭ)^{(7, 8)}. "Золотым стандартом", который может использоваться в качестве эталонного метода, является прямое определение активности лактазы в слизистой оболочке тонкого кишечника, взятой путем биопсии; однако, инвазиность данного теста не позволяет использовать его в повседневной практике и скрининге⁽⁷⁾. В 2002 г. был идентифицирован генетический вариант, связанный с гиполактазией взрослого типа, полиморфизм одного основания С/Т-13910 (rs 4988234) выше гена, кодирующего лактазу, на хромосоме 2. Вариант С/Т-13910 расположен на сайте связывания ОСТ-1 и действует как энхансер⁽⁹⁾. Вариант наследуется рецессивно так, что аллель С-13910 в гомозиготной форме (генотип С/С-13910) всегда связана с гиполактазией взрослого типа, а аллель Т-13910 (генотипы С/Т и Т/Т-13910) – с персистирующей активностью лактазы⁽¹⁰⁾. Специфичность генетического теста составляет 100% с чувствительностью 93% у субъектов старше 12 лет ⁽¹¹⁾. Кроме того, среди населения Африки и Ближнего и Среднего Востока идентифицирован ряд других предложенных вариантов (С/G-13907, T/C-13913, T/G-13915 и G/C-14010), близких к варианту С/Т-13910^{(12 – 14)}. Из названных вариантов, с персистенцией лактазы связаны 13915 T/G и 14010 G/C ^{(12, 14)}.

Имеются данные по распространенности гиполактазии, полученные в ходе исследований, проведенных на территории России. По данным разных авторов и при использовании разных методов установлено, что распространенность мальабсорбции лактозы среди русских варьирует от 13% до 57%^{(15 – 17)}. Проводилось много исследований среди других народов, живущих на территории России, и распространенность мальабсорбции лактозы среди них составляет от 11% до 94% ^(16-20).

Генотипирование использовалось только в двух Российских исследованиях^{(21, 22)}, которые показали, что распространенность гиполактазии среди русских, проживающих в центральной части, составляет от 36% до 50% и зависит от области проживания ⁽²²⁾.

Основной гипотезой настоящего исследования являлось то, что люди с генотипом С/С-13910 будут избегать использования молока. Или что потребление ими молока будет меньше по сравнению с лицами с генотипом персистенции лактазы.

Целью являлось оценить распространенность генотипа непереносимости лактозы на севере среди популяции русских студентов Медицинского университета Архангельска. Мы определили частоту вариантов С/Т-13910 в соответствии с этнической принадлежностью и оценили потребление молока по методике самоотчета и его связь с генотипами С/Т-13910.