Каудальная дислокация цервико-медуллярного сочленения, моста, IV-го желудочка и продолговатого мозга. Миндалины мозжечка расположены на уровне БЗО или ниже его. Вместо обычного изгиба цервико-медуллярного сочленения имеется его деформация в виде перегиба.
Другие возможные находки:
1. клювовидный изгиб четверохолмной пластинки
2. отсутствие прозрачной перегородки с увеличенной межталамической спайкой: считается, что отсутствие прозрачной перегородки обусловлено некрозом с резорбцией в результате ГЦФ, а не врожденного отсутствия43(с.178)
3. слабо миелинизированные мозжечковые листи
4. ГЦФ: имеется в большинстве случаев
5. гетеротопия (патологическая дислокация)
6. гипоплазия фалькса
7. микрогирия
8. дегенерация ядер нижних ЧМН
9. костные аномалии:
A. в области цервико-медуллярного сочленения
B. ассимиляция атланта
C. платибазия
D. базиллярная импрессия
E. деформация Клиппеля-Фейля: см. с.158
10. гидромиелия
11. образование лакун в черепе: см. ниже
Клинические проявления
Проявления связаны с дисфункцией ствола мозга и нижних ЧМН. Манифестация заболевания во взрослом возрасте наблюдается редко. Проявления у новорожденных существенно отличаются от проявлений у детей старшего возраста. Новорожденные более склонны к развитию быстрого неврологического ухудшения со значительной дисфункцией ствола мозга в течение нескольких дней. У более старших детей симптомы развиваются более постепенно и редко проявляются в столь тяжелом виде44.
Находки44,45:
1. затруднения глотания (нейрогенная дисфагия) (69%)46. Проявляется плохим кормлением, цианозом после кормления, назальной регургитацией, продолжительным временем кормления, скоплением слюны. Глоточный рефлекс часто понижен. Более тяжело выражены у новорожденных
2. припадки апноэ (58%): связаны с нарушенной стимуляцией дыхания. Чаще встречается у новорожденных
3. стридор (56%): чаще у новорожденных, обычно хуже на вдохе (при ларингоскопии виден паралич отводящих и иногда приводящих голосовых связок) в связи с парезом Х-го ЧМН. Обычно носит временный характер, но может перейти в остановку дыхания
4. аспирация (40%)
5. слабость верхних конечностей (27%), которая может перейти в тетрапарез47
6. опистотонус (18%)
7. нистагм: особенно направленный вниз
8. слабый крик или отсутствие его
9. слабость лицевой мускулатуры
Диагностика