Симптомы

См. табл. 6-7. Три основных группы симптомов³⁵:

1. синдром сдавления в БЗО (22%): атаксия, кортико-спинальные и чувствительные нарушения, мозжечковые симптомы, паралич нижних ЧМН. 37% больных имеют тяжелые Г/Б

2. синдром центрального поражения СМ (65%): диссоциированные чувствительные нарушения (потеря болевой и температурной с сохраненной поверхностной и глубокой чувствительностью), иногда сегментарная слабость и признаки поражения длинных проводящих путей (сирингомиелический синдром³⁸). В 11% случаев наблюдается паралич нижних ЧМН

3. мозжечковый синдром (11%): атаксия туловища и конечностей, нистагм, дизартрия

Табл. 6-7. Симптомы при мальформации Киари 1^-го типа (121 больной³⁷)

Симптомы	%
Повышение рефлексов с нижних конечностей	52%
Нистагм*	47%
Нарушения походки	43%
Атрофия кистей	35%
Слабость верхних конечностей	33%
«cape» чувствительные нарушения	31%
Мозжечковые симптомы	27%
Повышение рефлексов с верхних конечностей	26%
Нарушение функции нижних ЧМН	26%
Симптом Бабинского	24%
Слабость нижних конечностей	17%
Дизэстезия	17%
Фасцикуляции	11%
Синдром Горнера	6%

* в классическом случае: нистагм вниз при вертикальных движениях или ротаторный нистагм при горизонтальных движениях; также включает осциллопсию³⁹

Направленный вниз нистагм считается характерным для этого заболевания. В 10% случаев неврологический статус пациентов без изменений с единственной жалобой на затылочную Г/Б. В некоторых случаях основной жалобой может быть спастика.

Естественное течение

Естественное течение точно неизвестно (имеется только 2 публикации на эту тему). Пациент может оставаться в стабильном состоянии в течение нескольких лет с периодическими ухудшениями. В некоторых случаях возможно спонтанное улучшение (оспаривается).

Диагностика

Обзорные краниограммы

При анализе 70 обзорных краниограмм изменения были обнаружены только в 36% случаев (в 26% случаев была базиллярная импрессия, в 7% - платибазия; по одному пациенту имели болезнь Пэджета и вогнутый скат). Из 60 спондилограмм патологические изменения были в 35% случаев (включая ассимиляцию атланта, расширение канала, сращения шейных позвонков, агенезию задней дуги атланта).

МРТ

Диагностический метод выбора. На МРТ легко обнаружить большинство из выше указанных аномалий, включая вклинение миндалин, а также гидросирингомиелию, которая наблюдается в 20-30% случаев. Также видна вентральная компрессия ствола мозга, когда она имеется.

Положение миндалин мозжечка у 200 нормальных людей и 25 пациентов с мальформацией Киари 1^-го типа приведено в табл. 6-8. Табл. 6-9 показывает изменения, которые возникают, если пределом нижнего положения миндалин считать 2, а не 3 мм⁴⁰.

Табл. 6-8. Расположение миндалин мозжечка от БЗО

Группа	Среднее*	Пределы
Норма	На 1 мм выше	8 мм выше – 5 мм ниже
Киари 1	13 мм ниже	3-29 мм ниже

* измерения относительно нижней части БЗО

Табл. 6-9. Критерии мальформации Киари 1^-го типа

Критерии нижнего положения миндалин, которые принимаются как нормальные	Чувствительность в определении мальформации Киари 1-го типа	Специфичность в определении мальформации Киари 1-го типа
2 мм ниже БЗО	100%	98,5%
3 мм ниже БЗО	96%	99,5%

В отличие от выше приведенной информации в качестве нижней границы положения миндалин, пригодной для признания наличия мальформации Киари 1^‑го типа, часто указывают 5 мм.