2015-08-21
1004
А) +гетероплоидия
Б) +анеуплоидия
В) гаплоидия
Г) +трисомия
Д) нулисомия
Определите типы мутаций, приводящие к развитию хромосомных болезней: (2)
А) +анеуплоидия
Б) полиплоидия
В) +гетероплоидия
Г) гаплоидия
Д) моноплоидия
Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом: (2)
А) +Клайнфельтера
Б) Тея – Сакса
В) Леша – Найяна
Г) Дауна
Д) +Шерешевского- Тернера
50. Кариотип больного 47,ХУ(21+). Поставьте диагноз: (1)
А) +синдром Дауна
Б) синдром Патау
В) синдром Тея – Сакса
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) синдром Шерешевского- Тернера
51. Причиной генных болезней являются мутации: (2)
А) геномные
Б) хромосомные
В) +генные
Г) +делеция нуклеотидов
Д) делеция теломерного локуса хромосомы
52. Укажите моногенные болезни: (3)
А) подагра
Б) +Марфана
В) +фенилкетонурия
Г) шизофрения
Д) +Тея-Сакса
К ферментопатиям относятся болезни: (2)
А) +Тея-Сакса
Б) Марфана
В) +фенилкетонурия
Г) шизофрения
Д) подагра
Этиологией моногенных болезней являются мутации: (2)
А) +замена нуклеотидов
Б) +одного гена
В) нескольких генов
Г) геномная
Д) полиплоидия
К наследственным гемоглобинопатиям относятся: (2)
А) +серповидно-клеточная анемия
Б) железо-дефицитная анемия
В) гипохромная анемия
Г) +талассемия
Д) гемолитическая анемия
Диетотерапия применяется при лечении: (2)
А) ферментопатий
Б) гемоглобинопатий
В) +фенилкетонурии
Г) +галактоземии
Д) гемофилии
Заместительная терапия применяется при лечении болезней: (1)
А) Дауна
Б) Эдвардса
В) Леша – Найяна
Г) Шерешевского
Д) +Коновалова-Вильсона
Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: (3)
А) пенетрантные
Б) экспрессивные
В) +аутосомно-доминантные
Г) + аутосомно-рецессивные
Д) + аутосомно-доминантные с неполным доминированием
Генные болезни вызывают мутации: (3)
А) геномные
Б) +генные
В) +трансверсии
Г) +инверсии в нуклеотидных последовательностях
Д) делеции в теломерном локусе хромосомы
Укажите полигенные болезни: (2)
А) Тея-Сакса
Б) Марфана
В) фенилкетонурия
Г) +шизофрения
Д) +подагра
Нарушение структуры и функции гемоглобина характерно для: (2)
А) +серповидноклеточной анемии
Б) Морриса
В) фенилкетонурии
Г) +талассемии
Д) подагры
Этиологией полигенных болезней являются мутации: (2)
А) генная
Б) одного гена
В) +двух генов
Г) +нескольких генов
Д) полиплоидия
К наследственным ферментопатиям относятся: (2)
А) серповидно-клеточная анемия
Б) железо-дефицитная анемия
В) +галактоземия
Г) талассемия
Д) +фенилкетонурия
Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при: (2)
А) +фенилкетонурии
Б) гемоглобинопатии
В) алкаптонурии
Г) + галактоземии
Д) гемофилии
У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод лечения: (2)
А) Леша – Найяна
Б) Шерешевского
В) +Вильсона-Коновалова
Г) патогенетическая терапия
Д) +заместительная терапия
66. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот ̶ наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: (1)
А) гемофилия
Б) +талассемия
В) галактоземия
Г) фенилкетонурия
Д) алкаптонурия
