Задача 26

Мальчик, 4 лет, жалобы на изменения в анализе мочи в виде эритроцитурии до 40-50 в п/зр, в течение 3 лет. Дедушка по материнской линии умер в 45 лет от почечной недостаточности, у мамы эритроцитурия. У мальчика есть родной брат 8 лет, здоров, анализы мочи в норме. Со стороны папы бабушка и дедушка 70-75 лет страдают артериальной гипертензией. При осмотре патологических находок не установлено.

ВОПРОСЫ:

1. Ваш предварительный диагноз, обоснуйте

2. Алгоритм лабораторно-инструментального обследования

3. Дифференциальный диагноз

4. Характерный морфологический признак

5. Лечение

ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ:

1. Наследственный нефрит, сидром Альпорта, Х-сцепленный

2. Биопсия почки, генетический анализ мутаций генов COL4A3, COL4A5

3. ИгА-нефропатия, болезнь тонких базальных мембран

4. ГБМ в виде баскетбольной корзины, зазубренность наружного ее контура

5. иАПФ с момента появления МАУ. Наблюдение за СКФ, АД, протеинурией.

ЗАДАЧА 27

Мальчик, 6лет., болен 1 год, в дебюте протеинурия 28 г/л, СОЭ 28мм/ч. На 6 неделе ПЗ 40 мг/с – полная ремиссия. I рецидив на фоне ПЗ 10мг/48 ч, с отеками. ПЗ 40мг/сут - 5 нед; 50мг/сут - 5 нед без эффекта, ПУ 6,6 г/л. Биопсия почки: В препарате 16 клубочков. В 4 из них - сегментарный склероз капиллярных петель с пенистыми клетками в зоне склероза. В 2 других клубочках имеется легкая мезангиальная пролиферация. Три клубочка выглядят увеличенными в размерах. Остальные клубочки не изменены. Канальцы – диффузные дегенеративные изменения, легкая атрофия. Интерстиций – легкий фокальный фиброз. Электронная микроскопия – отмечается диффузное сглаживание малых ножек подоцитов (100% площади капиллярных петель). Отмечается диффузное сглаживание малых ножек подоцитов (100% площади капиллярных петель).

ВОПРОСЫ:

1. Выделите основной клинический синдром.

2. Какому морфологическому варианту соответствует описанный результат нефробиопсии?

3. Дополнительные лабораторно-инструментальные обследования

4. Дифференциальный диагноз

5. Тактика лечения

ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ:

1. Нефротический синдром. Стероидрезистентный вариант.

2. Фокально-сегментарный гломерулосклероз

3. Контроль креатинина, мочевины в крови, контроль диуреза, протеинурии, коагулограмма, обследование на инфекции

4. Болезнь минимальных изменений, мембранозный гломерулонефрит

5. Преднизолон, ЦсА, диуретики, иАПФ