Клиника зависит от накопления тех или иных промежуточных продуктов

Образование избыточных количеств ранних предшественников порфирина - ДАЛК, порфобилиногена (нейротоксины) → неврологические расстройства.

Накопление порфиринов - воспалительная реакция в ответ на освещение кожных покровов светом. Механизм - порфирины абсорбируют свет, переходят в возбужденное состояние, вызывая образование токсичных свободных радикалов).

Диагноз - характерные клинические проявления и определение порфиринов и их предшественников в крови, кале и моче