Анэуплоидия

Гораздо больший интерес у учёных-генетиков вызывают заболевания, причиной которых является анэуплоидия.

Анэуплоидия может выражаться в появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы (n+1),(2n+1) или в нехватке какой-либо хромосомы (n-1),(2n-1) и т.д. Анэуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда разделение гомологичных хромосом в анафазе II может привести к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождения. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Зигота, в которой число хромосом меньше диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Если это происходит у животных, то из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями. У человека наиболее ярким примером нерасхождения хромосом является синдром Дауна, трисомия по 21-й паре хромосом.

Возможно также нерасхождение мужских и женских половых хромосом, которое приводит к анэуплоидии, влияющей на вторичные половые признаки и фертильность, а иногда и на умственные способности.