Нарушение функции фермента вызывает болезнь

Энзимопатии - заболевания, которые возникают при отсутствии или нарушении активно­сти ферментов. Если фермент полностью отсутствует, то цепь реакции в таком месте разрывается. Следствием этого является накопление продук­тов А и В, их концентрация в крови повышается. В резуль­тате через почки они попадают в мочу. Существует веро­ятность, что избыточно накопленный субстрат может пе­рейти на побочный путь метаболизма с образованием необычного вещества В1, которое также может попадать в мочу. Если выделение невозмож­но, то эти продукты накапливаются в органах и тканях (болезни накопления). Такой исход еще более вероятен если процесс распада блокируется, а синтез не нарушен. Клинические симптомы появляются в случаях, если избыточно накапливаемые вещества становятся токсичны в высоких концентрациях, если накапливаемые вещества препятствуют нор­мальному проявлению функции или если продукты С, Д чрезвычайно необходимы для дальнейшего использования. Частым следствием ферментных дефектов являются тяжелые нарушения центральной нервной системы с ограничением умственного развития. При ди­агностике подобных дефектов в клинической лаборатории доказательством является об­наружение необычно высоких концентраций веществ, возникающих при блоке (А, В) и (или) моче или ненормальных продуктов метоболического процесса (В). Более значимым доказательством служит обнаружение отсутствия самой ферментативной активности. Получить его значительно сложнее. Для этого ис­пользуют доступные для получения клетки (кожа, кровь) пациентов. Обсуждение конкретных ферментопатий будет проведено в соответствующих разделах учебника.