Энзимопатии следствие ошибок в синтезе белков

Эти ошибки связаны с изменением участков ДНК, кодирующих структуру ферментов. Та­кие изменения называются мутациями. Так как дефект при репликации ДНК сохраняется,

в дальнейшем он становится врожденным,

Энзимопатии довольно редкие заболевания. Важно их диагностировать как можно рань­ше, поскольку на современном этапе восстановление повреждения ДНК невозможно и врачебная тактика сводится к устранению последствий. Можно, например, предупредить нарушение умственного развития при фенилкетонурии, исключив аминокислоту фенилаланин из питания ребенка в первые месяцы его жизни. Если упустить этот период време­ни, в дальнейшем лечение становится не эффективным.