Хід роботи

ПРАКТИЧНА РОБОТА № 7.

Тема: Генні хвороби людини та методи їх діагностики.

Навчальна мета

Знати:

1.Механізми виникнення генних спадкових патологій.

2.Моногенні (молекулярні) хвороби та їх класифікація.

3.Встановлення причин виникнення, клінічних симптомів, типів успадкування, методів діагностики та профілактики генних спадкових патологій.

4.Розгляд і аналіз клінічних карт стаціонарних пацієнтів з генною спадковою патологією. Складання орієнтовного плану профілактики та лікування ензимопатій.

5.Розв’язування ситуаційних задач з метою моделювання генних спадкових патологій та встановлення ймовірності успадкування хвороби в потомства.

6.Біохімічний метод, ДНК-діагностика, використання їх у клінічній практиці.

Вміти:

1.Виявляти причини та механізми виникненя генних спадкових патологій.

2.Визначати вид генних мутацій та механізми виникнення їх.

3.Володіти і застосовувати методи діагностики для виявлення генних спадкових патологій.

4.Визначати типи успадкування генних патологій.

5.Складати орієнтовний план профілактики та лікування.

Запитання для самопідготовки до заняття:

1. В чому суть біохімічного методу, його застосування в медицині?

2. У чому суть методу ДНК – діагностики?

3. Чи можливо застосувати біохімічний метод в допологовій діагностики спадкових хвороб? Навести приклади?

Вхідний контроль:

Виберіть правильні відповіді з колонки Б на запитання з колонки А.

А	Б
1. Спадкове захворювання порушення білкового обміну …	А. галактоземія
2. За допомогою біохімічного методу не можна діагностувати …	Б. генетичного паспорту особи
3. Спадкове захворювання порушення вуглеводного обміну …	В. в 1934 році Фелінгом
4. ДНК – діагностика може допомогти у створенні…	Г. в 1919 році Гурлером
5. Захворювання ендокринної системи…	Д. фенілкетонурія
6. Захворювання порушення обміну солей…	Е. ензимопатії
7. Мукополісахаридоз був описаний …	Є. гемофілія
8. Фенілкетонурія була вперше описана	Ж. подагра
9. Зчеплено з Х-хромосомою успадковується…	З. полідактилію
10. Загальна назва захворювань обміну речовин…	И. гіпотиреоз

Хід роботи

Завдання 1. Вивчити метод експрес- діагностики фенілкетонурії. Ознайомтеся з методом експрес-діагностики фенілкетонурії за допомогою 10 % -го розчину хлориду феруму (ІІІ) або індикаторного папірця. На мокрі дитячі пелюшки білого кольору нанесіть вказаний розчин хлориду феруму (ІІІ) або прикладіть індикаторний папірець. Якщо з’явиться зелене забарвлення, то є підозра, що в сечі дитини містяться кетокислоти, як це буває при фенілкетонурію.

Завдання 2. Розв’язати проблемні завдання.

Задача 1. До медико –генетичної консультації звернулося молоде подружжя з метою з’ясувати імовірність наявності у їх майбутніх дітей фенілкетонурії. Подружжя та їх батьки мають нормальні фенотипи, однак серед їх родичів були хворі на фенілкетонурію. Рідна сестра чоловіка народилася з цією хворобою. Брат чоловіка здоровий. Дружина має здорову сестру, що народила хлопчика з фенілкетонурію. Відомо також, що батько чоловіка мав брата, який був розумово і фізично відсталим та у якого часто виникали судоми і спостерігався дерматит.

Задача 2. У молодого подружжя народилася дитина, хвора на гемофілію. Батьків цікавить можливість мати здорових дітей у наступних пологах. Подружжя здорове. По лінії батька пробанда гемофілії не було, а по лінії матері у її старшого брата і сина старшої сестри була гемофілія, від якої вони і померли через внутрішньо мозкові крововиливи.

Задача 3. У подружжя народилася дитина хвора на галактоземію. З порушенням якого ферменту пов’язана ця хвороба. Які методи діагностики потрібно використати для підтвердження діагнозу?

Задача 4. У молодого подружжя двоюрідних сибсів, народилася дитина, хвора на амавротичну ідіотію Тея –Сакса. Батьків цікавить, чи можна мати здорових дітей у наступних пологах. У їхньому родоводі по лінії батька були випадки народження дітей, хворих на амавротичну ідіотію.

Задача 5. У 60 –річного чоловіка хвороба Гентінгтона. Його 25 –річна дочка має трьох синів.Яка ймовірність того, що у синів розів’ється хвороба Гентінгтона, якщо бабуся по материнській лінії і жоден з родичів по батьківській лінії не страждали на це захворювання?