Основные понятия и положения современной генетики. Геном человека. Взаимодействие генов. Норма реакции. Законы наследственности. Хромосомная теория наследственности

1. Генетика как наука. Структура генетики. Основные проблемы и отрасли генетики человека.

2. Основные понятия генетики: наследственность, изменчивость, геном, генотип, фенотип, хромосомы, кариотип, ген, аллель.

3. Основные этапы развития генетики.

4. Методы исследования закономерностей наследования: генеалогический, популяционный, близнецовый, изучения дерматоглифики, кариологические методы.

5. Генетическая роль ДНК и РНК. Генетический код и его основные свойства.

6. Гены и их формы (аллели). Этапы реализации генетической информации: ДНК – РНК – белок – признак.

7. Структура гена и свойства генетического кода. Дифференциальная активность генов.

8. Характеристика генотипа как системы взаимодействующих генов.Взаимодействия между генами в генотипе. Взаимодействия аллельных генов. Взаимодействие неаллельных генов при формировании количественных и сложных признаков.

9. Основные положения хромосомной теории наследственности.

10. Законы Менделя и их значение для медицинской генетики.

11. Подготовьте доклады по темам «Биология и генетика пола», «Генетика популяций», «Евгеника».

12. Решите задачу 1: Детская форма амавротической семейной идиотии наследуется аутосомно – рецессивно и заканчивается обычно летальным исходом к 4 – 5 годам. В семье здоровых родителей первый ребенок умер от этой болезни. Каков прогноз в отношении здоровья следующего ребенка?

13. Решите задачу 2: У человека одна из форм близорукости доминирует над нормальным зрением. Голубоглазый близорукий мужчина (его мать имела нормальное зрение) женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. У них родился голубоглазый близорукий ребенок. Какие фенотипы могут быть еще у детей в данном браке и с какой вероятностью?

Список литературы

Основная литература: [1], [5]

Дополнительная литература: [3 – 5]

Занятие 3