Синдром Кригглера-Найара

Негемолитическая ядерная желтуха новорожденных. Заболевание имеет наследственную природу, характер передачи дефекта ― аутосомнорецессивный.

Патогенетическая основа синдрома ― отсутствие в гепатоцитах глюкурон-трансферазы, и в связи с этим полная неспособность печени конъюгировать билирубин. Накапливаясь в организме, билирубин способен оказывать токсическое действие на ЦНС. Клинические проявления складываются из резко выраженной желтухи и тяжелых неврологических нарушений. Стул ахоличен. Может быть увеличение печени, спленомегалия не наблюдается. Изменений со стороны периферической крови нет. Гемолиз отсутствует. Функциональные пробы печени нормальные. Прогноз плохой: больные погибают в раннем возрасте.

Физиологическая желтуха новорожденных

Это доброкачественная транзиторная гипербилирубинемия. Обусловлена вероятно тем, что конъюгациоиная система печени не успевает созреть по времени рождения плода. Желтуха появляется на 2―3 день жизни, достигает максимума к 4―5 дню и проходит в течение 10 дней. Цифры свободного билирубина могут достигать 100―170мкмоль/л и даже выше 200 мкмоль/л, особенно у недоношенных, желтуха проходит самостоятельно без врачебного вмешательства.

Синдром Дубина-Джонсона

Семейная хроническая идиопатическая желтуха, меланоз печени. Заболевание имеет наследственную природу.

Патогенетическая природа ― парциальное нарушение экскреторной функции гепатоцита, что проявляется повышением в сыворотке крови связанного билирубина. Конъюгационная функция не нарушена. В печени идет избыточное отложение пигмента, основой которого является меланин. Это сопровождается изменением цвета печени с преобладанием серого, черного тонов ― «мавротическая» желтуха. Синдром чаще встречается у мужчин, в 90% случаев до 25 лет.

Желтуха выражена нерезко, периодически наблюдаются светлый кал, темная моча. Характерны диспептические жалобы и невротические проявления. Пероральная и в/в холецистография дает отрицательные результаты. Течение заболевания благоприятное. Обострения связаны с действием различных провоцирующих факторов: интеркуррентных инфекций, физических перегрузок, приема алкоголя, операций, травм, применением оральных контрацептивов, анаболических стероидов. Синдром поздно диагностируют, до 50% больных до установления диагноза подвергают лапаротомии.