Синдром Жильбера-Лербулле (Мейленграхта)

Характерны повторные ремиттирующие приступы желтухи с повышением непрямого билирубина до 85-100 мкмоль/л, чаще в пределах 50-70 мкмоль/л, без признаков гемолиза, склонность к развитию пигментных невусов и ксантелазм в области век, периорбитальной гиперпигментации. Отмечается усиленная тенденция к пигментообразованию под влиянием света и тепла, общая утомляемость, повышенная чувствительность, нейромышечная перевозбудимость, нередко головные боли, диспептические жалобы, склонность к ортостатической протеинурии. Симптомы усиливаются после недосыпания, физического переутомления, приёма алкоголя. С целью диагностики применяют пробу с частичным голоданием: ограничение суточного калоража до 400 ккал приводит при этом заболевании к подъему свободного билирубина в сыворотке в течение суток в 2 раза и выше.

Печень у 60% несколько увеличена, спленомегалия у 10%. Количественное содержание уробилиногена в моче и кале нормальное. Нормальная морфология крови, не изменена осмотическая резистентность эритроцитов. При длительном течении у 1/3 больных может появляться нарастание в крови конъюгированного билирубина, такую форму болезни Жильбера называют альтернирующей. При гистологическом и гистохимическом исследовании биоптатов изменений не обнаруживают вообще или они не специфичны: гликогеноз ядер, отложение пигмента. Свойства пигментных отложений сходны с липофусцином. В целом морфологически картина нетяжелого гепатоза. Первые клинические проявления наблюдаются у подростков, юношей (в основном у лиц мужского пола). Более чем в 50% проявляется в связи с острыми заболеваниями различного характера, в том числе в исходе острого вирусного гепатита, тогда говорят о «постгепатитной форме».

Это заболевание носит генетически обусловленный характер и передается по аутосомнодоминантному типу. Патогенетическая основа ― недостаточность в гепатоцитах фермента глюкуронил-трансферазы, что затрудняет образование конъюгированного билирубина. С течением времени нарастает нарушение функции гепатоцитов печени, повышается активность АлАТ, АеАТ, ЩФ, может быть гипоальбуминемия, нарастает частота гепато-спленомегалии. Синдром может длиться годами, вплоть до глубокой старости, возможны длительные ремиссии.