Особенности строения X и Y хромосом. Наследование признаков, сцепленных с полом и зависимых от пола. 2 страница

Импритинг- синдромов Прадера — ВиллиШ (умственная отсталость) и Энгельмана(глубокая умственная отсталость + судорожные движения). Митохондриальные болезни- пигментный ретинит и нейроофтальмопатия Лебера, при которой наступает двусторонняя потеря зрения(точковые мутации).

42.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование и его медицинское значение. Пренатальное обследование плода проводят в случаях: 1) обнаружения структурных перестроек хромосом (транслокаций) у одного из родителей; 2) при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания; 3) при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей; 4) при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией; 5) при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам; 6) при наличии в семье детей с врожденными пороками развития. Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют разными способами. Одним из них является амниоцентез, с помощью которого на 15—16-й неделе беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых. Забираемый при амниоцентезе материал используют для биохимических, цитогенетических и молекулярно-биологических исследований. Цитогенетическими методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации. Изучение амниотической жидкости и клеток плода с помощью биохимических методов позволяет обнаружить дефект белковых продуктов генов, однако не дает возможности определять локализацию мутаций в структурной или регуляторной части генома. Важную роль в выявлении наследственных заболеваний и точной локализации повреждения наследственного материала плода играет использование ДНК-зондов.. биопсия ворсин хориона. В отличие от амниоцентеза это исследование проводят в первой трети беременности, что позволяет при наличии показаний прерывать ее в более ранние сроки. Методы фетоскопии и ультразвуковых исследований позволяют определять пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Медико-генетическое консультирова­ние - это вид специализированной медицинской помо­щи, целью которого является предупреждение на­следственных болезней, это наиважнейший метод профилактики наследствен­ных болезней. Консультация у врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический. В случае необходимости для обследования больного привлекаются врачи других специальностей. Достаточно часто применяются разнообразные методы общего клинико-лабораторного исследования: гормональные, радиологические, иммунологические и т.д.

Для уточнени я диагноза бывает необходимо обследовать родственников. Это помогает определить, тип наследования, уточнить диагноз заболевания у пробанда. Кроме того, анализ клинических проявлений у разных членов семьи дает возможность предполагать характер течения патологического процесса у конкретного человека. Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Этот последний этап работы врача-генетика является очень важным, так как он определяет эффективность консультации. Если пациенты неправильно поймут заключение или не будут ему доверять, то в семье может повториться тяжелая трагедия.

43.Моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Общие подходы к диагностике, лечению и профилактике наследственных заболеваний. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением - эта группа болезней отличается от генных болезней тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. Среди них также различают моногенные, при которых наследственная предрасположенность обусловлена одним патологически измененным геном, и полигенные. Последние определяются многими генами, которые в нормальном состоянии, но при определенном взаимодействии между собой и с факторами среды создают предрасположение к появлению заболевания. Они называются мультифакториальными заболеваниями (МФЗ). Заболевания моногенные с наследственным предрасположением относительно немногочисленны. К ним применим метод менделевского генетического анализа. Учитывая важную роль среды в их проявлении, они рассматриваются как наследственно обусловленные патологические реакции на действие различных внешних факторов (лекарственных препаратов, пищевых добавок, физических и биологических агентов), в основе которых лежит наследственная недостаточность некоторых ферментов. К болезням с наследственной предрасположенностью, обусловленной многими генетическими и средовыми факторами, относятся такие заболевания, как псориаз, сахарный диабет, шизофрения. Этим заболеваниям присущ семейный характер, и участие наследственных факторов в их возникновении не вызывает сомнений. Однако генетическая природа предрасположенности к ним пока не расшифрована. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Лечение и профилактика наследственных болезней. В большинстве случаев Н.б. проводится симптоматическое лечение, направленное на коррекцию отдельных проявлений. Одним из наиболее распространенных методов патогенетического лечения Н.б. обмена является диетотерапия. Проведение диетотерапии требует строгого соблюдения ряда условий: точного диагноза аномалии обмена, исключающего ошибки, связанные с существованием фенотипически сходных синдромов; максимальной адаптации диеты к потребностям растущего организма; тщательного клинического и биохимического контроля. Наиболее полно изучены возможности диетической коррекции обмена фенилаланина при фенилкетонурии. Для диетической коррекции галактоземии созданы специальные препараты. Препараты типа энпита с успехом применяют при лечении других Н.б. (синдрома Марфана, синдрома Лоренса — Муна — Бидля). Предложены также специальные диеты для лечения гистидинемии, гомоцистинурии, кетоацидурии и др. Продолжается поиск методов лечения больных с наследственными ферментопатиями. Заместительная терапия, при ферментопатиях, в основе которых лежит недостаточность ферментов или их проферментов, участвующих в процессах расщепления и всасывания (муковисцидозе, недостаточности дисахаридаз, трипсиногена и др.), заключается в приеме желудочного сока, препаратов пепсина, трипсина, панкреатина; проходит клинические испытания использование лактазы, дрожжевой сахаразы, гамма-амилазы при нарушениях всасывания лактозы, сахарозы и крахмала. Успехи пластической и восстановительной хирургии определили высокую эффективность хирургического лечения наследственных и врожденных пороков развития. В практику лечения Н.б. внедряются методы трансплантации, что позволит не только заменить органу, подвергшиеся необратимым изменениям, но и осуществлять пересадки с целью восстановления синтеза белков и ферментов, отсутствующих у больных. Большой интерес может представить трансплантация иммунокомпетентных органов (вилочковой железы, костного мозга) при лечении разных форм наследственных иммунопатологий.

Одним из методов лечения Н.б. является назначение препаратов, связывающих токсические продукты, образующиеся в результате блокирования определенных биохимических реакций. Так, для лечения гепатоцеребральной дистрофии (болезни Вильсона — Коновалова) применяют препараты, образующие растворимые комплексные соединения с медью (унитиол, пеницилламин). Комплексоны, специфически связывающие железо, находят применение при лечении гемохроматоза, а комплексоны, образующие растворимые комплексные соединения кальция, — при лечении наследственных тубулопатий с нефролитиазом. При лечении гиперлипопротеинемий применяют холестирамин, который связывает холестерин в кишечнике и препятствует его реабсорбции. С помощью генетической инженерии разрабатываются также средства генной терапии. Успехи в профилактике и лечении Н.б. в первую очередь связаны с созданием диспансерного обслуживания больных с наследственными заболеваниями. В нашей стране организуются консультативные кабинеты по медицинской генетике и центры по медико-генетическому консультированию, по наследственной патологии у детей и по пренатальной наследственной патологии. ДНК-диагностика заболеваний человека. Это комплекс методов молекулярного анализа ДНК Методы ДНК-диагностики позволяют выявить:

1)ДНК любого организма=>диагностика паразитарных болезней 2)генные мутации ДНК человека=>диагностика наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью. Рестрикционный анализ- метод анализа двуцепочечных фрагментов ДНК, которые образуются после обработки ферментами- рестриктазами- ферменты которые способны разрушать фосфодиэфирные связи.

Сайт рестрикции- короткий участок ДНК, уоторый узнается рестриктазой и в этом месте разрушаются фосфодиэфирные связи. Этапы рестрикции: 1)выделение ДНК-можно выделить из любых клеток которые содержат ядра, наиболее часто используют лейкоциты 2)рестрикция ДНК-выделенная ДНК является длинной и неудобной для работы поэтому ее обрабатывают рестриктазой, которая разрезает ДНК на фрагменты

Пример. А-норм. Ген гемоглобина который имеет один сайт рестрикции=>разрушается на 2 фрагмента А-мутантный ген гемоглобина=>гемоглобинопатия. В гене а исчезает сайт рестрикции =>нет разрезания на фрагменты=> 1)АА разрезаются оба аллельных гена 2)Аа один аллельный ген разрезается другой нет 3)аа оба аллельных егна не разрезаны 3)Электрофорез-распределение фрагментов ДНК в электрофоретическом геле в зависимости от длины ДНК с помощью эл.тока ДНК имеет отриц. Заряд поэтому перемещается от «-» к «+» Чем длиннее фрагмент тем он тяжелее, тем меньше его скорость=>меньше расстояние от старта он пройдет. Рестрикционный анализ позволяет выявить заболевания связанные с мутациями в сайтах рестрикции.

4)Электрофорез Применение ПЦР:Диагностика генет. Заболеваний; Диагностика паразитарных болезней; Установление родства и личности; Анализ древних останков и криминалистика ДНК-гибридизация(зондирование)

Это комплементарное соединение двух одноцепочечных фрагментов ДНК:1) 1 цепь- фрагмент исследуемого 2) 2 цепь-ДНК-зонд-это короткая нуклеотидная последовательность комплементарная мутантному участку ДНК- искусственно синтезируется и обязательно метится (радиоактивно, ферментативно, флюорохромно)

Схема ДНК-гибридизации 1)выделение ДНК 2)рестрикция 3)электрофорез

4)перенос фрагментов на интроцеллюлозный фильтр 5)денатурация ДНК

6) добавление зонда 7)отмывание неприсоединившихся зондов

8)получение радиоавтографа, который выявляет наличие присоединившихся зондов=>наличие мутаций ДНК-гибридизация используется для выявления мутации в любом месте ДНК.

44.Регенерация как процесс поддержания морфофизиологической целостности биологических систем на уровне организма. Физиологическая регенерация, ее значение. Проявление регенерации на субклеточном и клеточном уровнях. Фазы физиологической регенерации, механизмы ее регуляции. Регенерация - процесс восстановленияорганизмом утраченных или поврежденных структур. Регенерация поддерживаетстроение и функции организма, его целостность. Различают два вида регенерации:физиологическую и репаративную. Восстановление органов, тканей, клеток иливнутриклеточных структур после разрушения их в процессе жизнедеятельностиорганизма называют физиологической регенерацией. При регенерации происходят такие процессы, как детерминация,дифференцировка, рост, интеграция и др., сходные с процессами, имеющими местов эмбриональном развитии. Однако при регенерации все они идут уже вторично, т.е.в сформированном организме. Физиологическая регенерация представляет собой процесс обновления функционирующих структур организма. Благодаря физиологической регенерацииподдерживается структурный гомеостаз и обеспечивается возможность постоянноговыполнения органами их функций. С общебиологической точки зрения,физиологическая регенерация, как и обмен веществ, является проявлением такоговажнейшего свойства жизни, как самообновление. Примером физиологической регенерации на внутриклеточном уровне являются процессы восстановления субклеточных структур в клетках всех тканей и органов. Значение ее особенно велико для так называемых «вечных» тканей, утратившихспособность к регенерации путем деления клеток. В первую очередь это относится кнервной ткани. Примерами физиологической регенерации на клеточном и тканевом уровняхявляются обновление эпидермиса кожи, роговицы глаза, эпителия слизистойкишечника, клеток периферической крови и др. Обновляются производныеэпидермиса - волосы и ногти. Это так называемая пролиферативная регенерация,т.е. восполнение численности клеток за счет их деления. Во многих тканяхсуществуют специальные камбиальные клетки и очаги их пролиферации. Этокрипты в эпителии тонкой кишки, костный мозг, пролиферативные зоны в эпителиикожи. Интенсивность клеточного обновления в перечисленных тканях очень велика.Это так называемые «лабильные» ткани. Все эритроциты теплокровных животных,например, сменяются за 2-4 мес, а эпителий тонкой кишки полностью сменяется за 2сут. Это время требуется для перемещения клетки из крипты на ворсинку,выполнения ею функции и гибели. Клетки таких органов, как печень, почка,надпочечник и др., обновляются значительно медленнее. Это так называемые«стабильные» ткани.Об интенсивности пролиферации судят по количеству митозов, приходящихся на1000 подсчитанных клеток. Если учесть, что сам митоз в среднем длится около 1 ч, авесь митотический цикл в соматических клетках в среднем протекает 22—24 ч, тостановится ясно, что для определения интенсивности обновления клеточногосостава тканей необходимо подсчитать количество митозов в течение одних илинескольких суток. Оказалось, что количество делящихся клеток не одинаково вразные часы суток. Так был открыт суточный ритм клеточных делений Митотический индекс выражен в промилле (0/00), отражающем число митозовв тысяче подсчитанных клеток. Суточный ритм количества митозов обнаружен нетолько в нормальных, но и в опухолевых тканях. Он является отражением болееобщей закономерности, а именно ритмичности всех функций организма. Одна изсовременных областей биологии — хронобиология — изучает, в частности,механизмы регуляции суточных ритмов митотической активности, что имеет весьма важное значение для медицины. Существование самой суточной периодичности количества митозов указывает на регулируемость физиологической регенерации организмом. Кроме суточных существуют лунные и годичные циклы обновления тканей и органов. В физиологической регенерации выделяют две фазы: разрушительную и восстановительную. Полагают, что продукты распада части клеток стимулируютпролиферацию других. Большую роль в регуляции клеточного обновления играютгормоны.Физиологическая регенерация присуща организмам всех видов, но особенноинтенсивно она протекает у теплокровных позвоночных, так как у них вообще оченьвысока интенсивность функционирования всех органов по сравнению с другимиживотными.

45.Репаративная регенерация, ее значение. Способы репаративной регенерации. Типичная и атипичная регенерация. Регуляция регенерации. Репаративной называют регенерацию, происходящую после повреждения или утраты какой-либо части тела. Репаративная регенерация развертывается на базе физиологической, т. е. на основе тех же механизмов, и отличается лишь большей интенсивностью проявлений. Поэтому репаративную регенерацию следует рассматривать как нормальную реакцию организма на повреждение, характеризующуюся резким усилением физиологических механиз­мов воспроизведения специфических тканевых элементов того или иного органа. Значение регенерации для организма определяется тем, что на основе клеточного и внутриклеточного обновления органов обеспечивается широкий диапазон приспособительных коле­баний их функциональной активно­сти в меняющихся условиях окружа­ющей среды, а также восстановле­ние и компенсация нарушенных под воздействием различных патогенных факторов функций Существует несколько способов репаративной регенерации. К ним относят эпиморфоз, морфаллаксис, регенерационную и компенсаторную гипертрофию. Гипертрофию и гиперплазию клеток органов и тканей, а также возникновение и рост опухолей относят к гипербиотическим процессам - процессам избыточного роста и размножения клеток, тканей и органов. Гипертрофия - увеличение размеров органа или ткани за счет увеличения размера каждой клетки. Выделяют рабочую (компенсаторную), викарную (заместительную) и гормональную (коррелятивную) гипертрофии. Самым частым видом гипертрофии является рабочая гипертрофия, которая встречается как в нормальных физиологических условиях, так и при некоторых патологических состояниях. Причиной ее является усиленная нагрузка, предъявляемая к органу или ткани. Эпиморфоз — вариант процесса регенерации органа при потере части органа, характеризующийся, в отличие от морфаллаксиса, отрастанием недостающей части органа без изменения формы и размера оставшейся части органа Морфаллаксис — вариант процесса регенерации органа при потере части органа, характеризующийся, в отличие от эпиморфоза, перестройкой оставшейся части органа (изменение формы и размера органа), в результате которой орган приобретает первоначальную форму и размеры. Регенерационная гипертрофия — способ регенерации, свойственный внутренним органам животных. Оставшаяся после ампутации часть органа увеличивается в объёме за счёт деления клеток (Гиперплазия) и увеличения их размеров (Гипертрофия).

Выделяют типичную и атипичную репаративную регенерацию. При типичной регенерации утраченная часть замещается путем развития точно такой же части. Причиной утраты может быть внешнее воздействие (например, ампутация), или же животное намеренно отрывает часть своего тела (автотомия), как ящерица, обламывающая часть своего хвоста, спасаясь от врага. При атипичной регенерации утраченная часть замещается структурой, отличающейся от первоначальной количественно или качественно. У регенерировавшей конечности головастика число пальцев может оказаться меньше исходного, а у креветки вместо ампутированного глаза может вырасти антенна. Регуляция регенерации: 1) гуморальные факторы (гормоны, поэтины, фактор роста, кейлоны) 2)иммунологические (установлен факт переноса лимфоцитами "регенерационной информации", стимулирующей пролиферативную активность клеток различных внутренних органов) 3) нервные

4) функциональные факторы (дозированная функциональная нагрузка).

Негативное влияние на процессы регенерации оказывают истощение, гиповитаминоз, нарушение иннервации.

46.Особенности регенераторных процессов у млекопитающих и человека. Клеточные источники регенерации. Регенерационная терапия. У млекопитающих хорошо срастаются переломы костей. За счет надкостницы восстанавливаются даже вылущенные кости. Не только у животных, но и у человека удалось достигнуть восстановления значительных участков кости путем постепенного раздвигания ее отломков. Сквозные ранения черепа у собак обычно не зарастают, но если отверстие в кости заполнить измельченной костной массой, то регенерация идет успешно. Установлено что у птиц и млекопитающих перерезанные мышцы могут не только срастаться, но и регенерировать в тех случаях, когда мышца удалена не полностью. Могут регенерировать периферические нервы путем отрастания нервных волокон от центрального конца. Регенерации способствует сшивание периферического и центрального отрезков нерва или, если дефект велик, вшивание кусочка нерва от трупа. Тогда по периферическому участку нерв растет, как по проводнику, и восстановление идет быстрее. Удаленный кончик уха у кролика не регенерирует, но сквозное отверстие, даже большой величины, зарастает. М. А. Воронцова (1953) установила, что наиболее часто регенерация внутренних органов млекопитающих: печени, селезенки, поджелудочной железы, идет по типу эндоморфоза. Особенно быстро регенерирует печень. Получены данные, что эндоморфоз может быть использован для нормализации функций патологически измененных органов. Например, после удаления патологически измененной части печени оставшаяся часть берет на себя функцию целого органа. На парных органах, таких, как почки, легкие, яичники и т. д., при утрате одного из них или его части происходит компенсаторная гипертрофия неповрежденного органа. Источником для формирования регенерата в случае повреждения костной ткани являются малодифференцированные клетки-предшественники, у которых функция размножения еще не блокирована. К ним относятся ССК, локализованные в строме костного мозга и экстраскелетных кроветворных органов, остеогенные клетки, находящиеся в составе внутреннего слоя периоста, каналах остеонов, входящие в состав эндоста, периваскулярные клетки. Исходя из того, откуда происходит тот или иной участок костного регенерата в нем выделяют периостальную часть, являющуюся результатом деятельности клеток надкостницы, эндостальную часть, стабилизирующую перелом со стороны выстилки костномозговой полости и интермедиарную часть, формирующуюся непосредственно в зоне между отломками. Регенерационная терапия состоит из совокупности лечебных методов, направленных на восстановление нарушений функций органов и систем в организме человека за счёт воздействия на них на клеточно-тканевом (структурном) уровне. Метод основан на концентрации собственных биологических ресурсов организма с последующим введением в нужное время и в нужное место. Области применения: • дерматокосметология (омоложение кожи; лечение облысения);•стоматология (имплантация, лечение пародонтоза, реабилитация после стоматологических операций);•ортопедия (патология связок, остеохондроз, заболевания суставов, спортивная травма);• урология (бесплодие, сексуальные расстройства);• гинекология (нарушение менструального цикла, климакс);• диабетическая стопа и др. трофические расстройства;• заболевания печени.

Основными преимуществами метода являются отсутствие введения чужеродных субстанций, (в том числе – абортивного материала); безопасность, эффективность, эргономичность, оптимальное соотношение цена-качество.

47.Гомеостаз. Механизмы поддержания гомеостаза: регулирующая система, регуляция по возмущению, регуляция по отклонению, виды обратной связи, примеры. Гомеостаз — саморегуляция, способность открытой системы сохранять постоянство своего внутреннего состояния посредством скоординированных реакций, направленных на поддержание динамического равновесия. Стремление системы воспроизводить себя, восстанавливать утраченное равновесие, преодолевать сопротивление внешней среды. Механизмы гомеостаза: обратная связь,регуляция по возмущению, регуляция по отклонению. Когда происходит изменение в переменных, наблюдаются два основных типа обратной связи, на которые реагирует система: Отрицательная обратная связь, выражающаяся в реакции, при которой система отвечает так, чтобы изменить направление изменения на противоположное. Так как обратная связь служит сохранению постоянства системы, это позволяет соблюдать гомеостаз. Например, когда концентрация углекислого газа в организме человека увеличивается, лёгким приходит сигнал к увеличению их активности и выдыханию большего количество углекислого газа. Положительная обратная связь, которая выражается в усилении изменения переменной. Она оказывает дестабилизирующий эффект, поэтому не приводит к гомеостазу. Положительная обратная связь реже встречается в естественных системах, но также имеет своё применение. Например, в нервах пороговый электрический потенциал вызывает генерацию намного большего потенциала действия. Свёртывание крови и события при рождении можно привести в качестве других примеров положительной обратной связи.Устойчивым системам необходимы комбинации из обоих типов обратной связи. Тогда как отрицательная обратная связь позволяет вернуться к гомеостатическому состоянию, положительная обратная связь используется для перехода к совершенно новому (и, вполне может быть, менее желанному) состоянию гомеостаза, — такая ситуация называется «метастабильность».. На всех трех уровнях структурной организации системы регуляции возможны два типа регуляции: по возмущению и по отклонению. Регуляция по возмущению (саморегуляция по входу) системы возможна только для открытых систем, имеющих связи с внешней средой. Этот тип регуляции включается в тех случаях, когда на живую систему оказывает воздействие внешний для нее фактор, меняющий условия ее существования. Например, регуляция дыхания обычно обеспечивает оптимальную для метаболизма клеток взаимосвязь процессов газообмена в легких, транспорта газов кровью и газообмена крови с клетками в тканях. Физическая же нагрузка, не являющаяся частью структуры приведенной системы (внешняя для нее), представляет собой возмущающее воздействие и, поскольку физическая нагрузка ставит новые условия в виде повышенной потребности мышц в кислороде, реализуется регуляция по возмущению, меняющая интенсивность составляющих дыхание процессов. Регуляция по отклонению (саморегуляция по выходу системы) обеспечивается сравнением имеющихся параметров реакции физиологических систем с требующимися в конкретных условиях, определением степени рассогласования между ними и включением исполнительных устройств для устранения этого рассогласования. Частным примером регуляции по отклонению является поддержание физиологических констант внутренней среды. Стоит только отклониться от заданного уровня и повыситься в крови напряжению углекислого газа из- за недостаточного его удаления через легкие или повышенного образования в тканях, как начнут реализовываться ре-гуляторные механизмы. Речь идет о комплексе реакций первого, второго и третьего уровней, необходимых для устранения этого сдвига: образование углекислоты и бикарбоната натрия, связывание водородных ионов буферными системами, повышение выведения протонов через почки, активация дыхания для выведения углекислого газа во внешнюю среду.

48. Понятие о гомеостазе. Механизмы регуляции клеточного цикла как пример поддержания гомеостаза (циклины, циклинзависимые киназы, чек-пойнты). Организм человека является сложной системой, существование которой возможно только в результате идеально слаженной работы всех систем, начиная от систем органов и заканчивая единичными клетками. Как известно организм имеет внутреннюю среду, состав которой должен быть практически всегда постоянным, конечно допустимы различные колебания, но они всегда должны быть в норме. К показателям внутренней среды организма относятся температура, давление, концентрация тех или иных веществ в жидкостях и тканях организма и т.д. Постоянство внутренней среды организма называется гомеостазом. Поддерживается гомеостаз различными системами организма, работа которых направлена на сохранение постоянства.

Примером такой системы является терморегуляция организма. Вспомните, когда нам жарко, мы потеем, кровеносные сосуды кожи расширяются и отдают тепло организма в окружающую среду, а когда нам холодно, они суживаются и появляется мышечная дрожь, при которой мышцы начинаю усилено вырабатывать тепло, для того чтобы согреть нас. Еще одним ярким примером является жажда, которая всегда развивается в результате обезвоживания организма.Но инонда организму не удается сохранить свое внутреннее постоянство, так как он не всегда успевает приспособиться к изменяющимся условиям внешней среды, или же приспособительных резервов организма не хватает. Как правило, в таких случаях и появляются различные болезни. Примером таких заболеваний являются солнечный удар, переохлаждение, переутомление и многие другие. Клеточный цикл контролируется путем взаимодействия трех типов белков: циклинзависимые киназы (Cdk), циклины - белки, взаимодействующие с Cdk c образованием комплексов и ингибиторы комплексов Cdk-циклин. Циклинзависимые киназы (Cdk) - ферменты фосфорилирующих другие белки, изменяя их функцию. Клеточный цикл контролируется изменением активности Cdk, которая регулируется периодическим образованием и распадом их регуляторных субъединиц - циклинов. Смена синтезов и разрушений различных циклинов обеспечивает переходы и протекания различных фаз клеточного цикла. При этом концентрация Cdk постоянна в течении всего клеточного цикла. В разные фазы клеточного цикла образуются разные циклины, которые связываясь с Cdk образуют различные Cdk-циклиновые комплексы. Эти комплексы регулируют разные фазы клеточного цикла и поэтому называются G1-, G1/S-, S- и М-Cdk. Циклин-зависимые киназы. В животных клетках имеются, по крайней мере, 7 различных Cdk. Cdk1,2,4,6 напрямую участвуют в регуляции клеточного цикла, тогда как остальные фосфорилируют другие Cdk и называются Cdk-активирующие киназы (CAK). Cdk7,8,9 являются регуляторами РНК полимеразы II. Cdk5 участвует в дифференцировке нервных клеток. У дрожжей Sc и Sp все события клеточного цикла контролируются одной Cdk1. У многоклеточных организмов события контролируются Cdk1 и Cdk2. Также у высших эукариот имеются Cdk4 и Cdk6 которые регулируют клеточный цикл в ответ на внеклеточные сигналы. Cdk фосфорилируют сотни различных белков по сериновым (S) или треониновым (T) аминокислотным остаткам. Cdk узнает мотиф другого белка по которому необходимо фосфорилировать: [S/T*]PX[K/R], где S/T*- место фосфорилирования, X – любая аминокислота, K/R-основные аминокислоты лизин (K) или аргинин (R).