2018-03-09
133
Кариотип 45,Х0. В клетках отсутствуют тельца полового хроматина. Частота 1:2000-1:5000. Синдром описали русский клиницист М.А. Шерешевський (1925) и Г.Тернер (1938).
Клинические диагностические признаки: женский фенотип; низкий рост, короткая шея с латеральными складками кожи (шея сфинкса), низкая граница роста волс на затылке, грудная клетка щитообразной формы с широко расставленными сосками, дисгенезия гонад, первичная аменорея, бесплодие.
Синдром Клайнфельтера.
Кариотип 47, ХХУ. Частота 1:400. Синдром диагностируется лишь у лиц мужского пола преимущественно при половом созревании.
Клинические признаки: высокий рост, длинные конечности, евнухоидизм, гинекомастия (увеличения молочных желез), отсутствие сперматогенеза, недоразвитие половых желез. Тельца полового хроматина оказываются в 80 % случаев. Иногда больные с синдромом Клайнфельтера имеют 48 и 49 хромосом (48, ХХXY; 49, ХХХХY). Чем больше Х-хромосом в кариотипе, тем высшая вероятность развития умственной отсталости.
Фенилкетонурия – наследственная болезнь аминокислотного обмена, обусловленная дефицитом фермента фенилаланин-гидроксилазы, который необходим для преобразования аминокислоты фенилаланина в тирозин. Это ведет к накоплению фенилаланина, фенилпировиноградной, фенилоцтовой и фенилмолочной кислот в крови, спинномозговой жидкости, тканях и их токсичного действия на ЦНС.
Локус (фенилгидроксилазы) расположен в длинном плече 12-й хромосомы.
Гемофилия служит классическим примером Х-сцепленного рецессивного аномального гена, который проявляется фенотипически у мужчин. У женщин-гетерозигот его действие подавляется доминантнымаллелем нормального свертывания крови. Отец-гемофилик никогда не передает ген гемофилии сыновьям. Поэтому его дети здоровые, но все дочери рождаются носителями болезни.
Дальтонизм является одной из наиболее распространенных аномалий, которые наследуются рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Характеризуется нарушением восприятия красного и зеленого цветов. Принципы его наследования такие самые, как гемофилии.
2. Принципы классификация наследственных болезней.
Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) и хромосомные.
Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. Сюда относятся большинство наследственных болезней обмена (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.) моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.
Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются:
- Высокая частота среди населения;
- Выраженный клинический полиморфизм;
- Сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников;
- Возрастные отличия;
- Половые отличия;
- Различная терапевтическая эффективность;
- Несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям.
Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).
Наследственные болезни нельзя отждествлять с врожденными заболеваниями, с которыми ребенок рождается и которые могут проявляться сразу же после рождения или в более поздний период жизни. Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических и др.) и не передается по наследству.
