III-2. Хромосомные болезни

            Хромосомные болезни, или синдромы, - это группа врожденных патологических состояний, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Основной дефект – различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, более выраженными, чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоциональной сферы и поведения.

Хромосомные синдромы являются следствием мутаций в половой клетке одного из родителей. Хромосомные болезни могут быть унаследованы, если мутация имеется во всех клетках родительского организма.

       Хромосомные болезни встречаются в среднем с частотой 0,7 – 0,8% среди новорожденных. Частота хромосомных перестроек у эмбрионов значительно выше. Предполагается, что 30-40 % оплодотворенных яйцеклеток погибают на стадии зиготы-бластоцисты (первые недели после оплодотворения).

       В первом триместре беременности хромосомные перестройки отмечаются у 50 % спонтанных абортов, во втором триместре их число снижается до 25-30%. А после 20-й недели – до 7 %. (Мастюкова Е.М. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии – М.: Гуманитар. Изд. Центр ВЛАДОС, 2005. – 367 с. – (Коррекционная педагогика). (Приложение 2)

Хромосомные болезни можно различать по следующим критериям:

1. Количественные нарушения аутосом: синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы). Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)

2. Количественные нарушения половых хромосом: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера.

3. Структурные нарушения аутосом: синдром «кошачьего крика»

Практическая часть исследований

Часть IV. Методы.

IV-1. Фотографирование

Для того, чтобы начать изучение генетических аномалий среди детей отказников в детском доме г. Калуги, мы сделали галерею фотографий, что позволило достаточно быстро собрать материал для исследования, в котором ярко отражены некоторые генетические отклонения, описанные в литературе.

IV-2. Изучение документации медицинского работника и воспитателей детского дома.

       Нами было произведено изучение детских медицинских карт, по которым были выявлены некоторые синдромы, явно несовместимые с нормальной жизнедеятельностью ребенка, что аргументирует отказ родителей от рожденных детей. Хотя, много ребят, которые встречаются в данном детском доме, являются совершено нормальными в плане индивидуального развития. По достижению ими определенного возраста, они будут перемещены в другие учреждения, что позволит им в дальнейшем нормально развиваться, приобретать жизненноважные умения и навыки. Такая группа детей нормально обучаются, с удовольствием выполняют различные задания, участвуют в различных играх, прекрасно идут на контакты с незнакомыми людьми. 

IV-3. Статистический анализ генетических аномалий, сравнение полученных данных с медицинской документацией детского дома.

В детском доме на данный момент проживает 99 детей. Среди них выявлено: 11 человек с синдромом Дауна, 2 ребенка с синдромом Патау, 3 детей с синдромом Холт-Орама (синдром рука-сердце), 1 ребенок с синдромом Тричера-Коллинза, 1 ребенок с синдромом Эдвардса, 1 – альбинос, 1 - синдром Шерешевского-Тернера. (Приложение 3)