IV-4. Сравнение данных, полученных по медицинским картам, и соотнесение с научной литературой

 Синдром Дауна.

По статистике 1: 600 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна.. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом. Каждая клетка организма обычного человека содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары. Но в зиготе у Даунов не 46, а 47 хромосом. В этом случае в отцовских или материнских хромосомах - двадцать первая хромосома не разделилась и образовала так называемую трисомную зиготу, и возникла трисомия-21. Предполагается, что рождение ребенка с синдромом Дауна также зависит от возраста матери. (Приложение 4) Полученные данные наглядно свидетельствуют, что чем старше мать, тем вероятность рождения ею ребенка с синдромом Даун  повышается.   (Приложение 5) Голова детей с синдромом Дауна сзади бывает сплющена, шея - короткая. Родничок закрывается позно. Черты лица, как правило, мельче, маленький рот, а язык больше, поэтому он высовывается наружу. Нёбо уже, чем у обычных детей,- высокое и сводчатое. Уши иногда располагаются чуть ниже, чем обычно. Широко посаженные,  раскосые глаза имеют дополнительную складку век у переносицы. Внешние особенности глаз не имеют отношение к нарушению зрения, но дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции зрения с помощью очков. Волосы у детей с синдромом Дауна, негустые, мягкие и прямые, зубы мельче, появляются они позже, чем обычно.

Конечности малыша с синдромом Дауна  короче, чем у обычного ребёнка. Пальцы на руках и ногах короткие. Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинцы на руках могут быть немного изогнуты. Средний рост молодого человека с синдромом Дауна составляют около 154-160 см, а девушки 150-154 см.

Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус. В медицине это явление называется гипотонией. При гипотонии мышцы расслаблены, и ребёнку труднее активно двигаться, поэтому очень важно как можно раньше под руководством специалиста по двигательному развитию (кинезиотерапевта) начать выполнение специальных упражнений. Суставы детей с синдромом Дауна слишком подвижны из-за слабых связок.

Интересно, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака. Возможно наиболее интригующее в опубликованной работе то, что 21-ая хромосома содержит совсем немного генов. При размере в 33,8 миллиона пар азотистых оснований она содержит 225 генов. Для сравнения, 22-ая хромосома при размере в 33,4 миллиона пар азотистых оснований содержит 545 генов. 21-ая хромосома представляет из себя "геномную пустыню".

Синдром Патау. Трисомия 13, была расшифрована в 1960 г. американским генетиком К. Патау, чьим именем в дальнейшем он и был назван. (Приложение 6)

Частота данного заболевания составляет 1 на 6000 рождений, занимая второе место по частоте встречаемости (после синдрома Дауна), среди полных аутосомных трисомий. Мальчики и девочки страдают этим заболеванием с одинаковой частотой. Простая полная трисомия 13 (47,ХХ (ХУ) + 13) как следствие нерасхождения этой пары хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери), встречается в 80 – 85% случаев заболевания. Остальные случаи обусловлены транслокациями. Случаи мозаицизма и другие хромосомные варианты (изохромосома, инверсия) очень редки. Дети с синдромом Патау рождаются со средней массой 2500 г, что почти на 900 г меньше средней массы детей при рождении. Фенотипические признаки синдрома настолько характерны, что позволяют практически сразу заподозрить это заболевание. Особенно обращают внимание аномалии черепа и лица – микроцефалия, в ряде случаев отмечается выраженный скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшее переносье,  низкорасположенные и деформирование ушные раковины. На коже головы имеются дефекты скальпа овальной или округлой формы, до 1 см в диаметре.  Характерными внешними пороками развития являются расщелина губы и нёба и полидактилия. Врождённые пороки сердца отмечаются у 80% детей. Пороки пищеварительного тракта отмечаются у половины больных. Часто встречаются незавершённый поворот кишечника, нарушение работы печени, врастание в поджелудочную железу ткани селезёнки. Пороки развития почек наблюдаются в 60% случаев. Половые органы поражаются более чем в 50% случаев – у девочек удвоение матки и влагалища, у мальчиков – гипоплазия полового члена. Пороки развития органов зрения – помутнение хрусталика встречаются более чем у 70% больных. Центральная нервная система поражается в 100% случаев. Наиболее постоянны пороки переднего мозга. Продолжительность жизни у детей с синдромом Патау резко снижена. На первом году жизни умирают 95% больных. В возрасте старше 3 лет остаются в живых единицы. Все дети с синдромом Патау имеют тяжёлую умственную отсталость (глубокая идиотия).

Синдром Холт–Орама (синдром рука – сердце). Представляет собой синдром множественных врождённых пороков развития. (Приложение 7)Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних конечностей и врождёнными пороками сердца. Пороки развития руки варьируют от недоразвития или отсутствие 1-го пальца кисти и трёхфалангового 1-го пальца кисти, до недоразвития или полного отсутствия лучевой кости с формированием лучевой косорукости. Чаще поражается левая рука. Наблюдаются и другие скелетные изменения: гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, искривление мизинца, сросшиеся пальцы (синдактилия), гипоплазия других пальцев кисти. В 85% случаев у больных обнаруживаются различные формы врождённых пороков сердца. Прогноз жизни зависит от тяжести поражения сердца.

Синдром Тричера-Коллинза. (Приложение 8)Основными проявлениями синдрома являются деформации черепа. Обычно расходящееся косоглазие, клювовидный нос, иногда расщелина твердого неба или язычка, двустороннее недоразвитие наружного слухового прохода, различные степени снижения слуха, интеллекта, зрения. Патология функции почек. Часто почечная недостаточность.

Синдром Эдвардса.  (Приложение 9)Причиной является полная трисомия по 18-й хромосоме, возникающая в результате нерасхождения 18-й пары хромосом во время мейоза. Частота синдрома среди новорожденных составляет 1: 7000; девочки болеют примерно в три раза чаще мальчиков. Больные с синдромом Эдвардса рождаются с низкой массой тела (в среднем 2200 г.). Для синдрома Эдвардса характерно сочетание специфических клинических проявления: узкие и короткие глазные щели, маленькие низко посаженные ушные раковины, характерное сгибательное положение пальцев кисти, выступающий затылок и другие микроаномалии. При синдроме практически постоянны пороки сердца и крупных сосудов, часты пороки желудочно-кишечного тракта, пороки почек и половых органов. Продолжительность жизни больных с синдромом Эдвардса резко снижена. На первом году жизни погибают 90 % больных, к 3-летнему возрасту – более 95 %. Причиной смерти являются пороки сердечно-сосудистой системы, кишечника или почек. Все выжившие больные имеют глубокую степень олигофрении (идиотию)

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме). (Приложение 9) Частота этого заболевания составляет 1:2000 – 1:5000 новорожденных девочек. Наиболее часто при цитогенетическом исследовании обнаруживается кариотип 45, ХО, однако встречаются другие формы аномалии Х-хромосомы. Ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера рождается только в случае утраты отцовской Х-хромосомы. При утрате материнской Х-хромосомы эмбрион погибает на ранних этапах развития. Минимальные диагностические признаки: отек кистей и стоп, кожная складка на шее, низкий рост, врожденный порок сердца. У части больных нормально развиты вторичные половые признаки, имеются менструации. Деторождение у некоторых больных бывает возможным. (Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития детей: Учеб. пособие для студ. высш. пед. учеб.заведений – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 224с.).