III-1. Генные болезни

Содержание.

Введение. Что такое генетика?

Теоретическая часть исследований.

Часть I. Хромосомы.

I-1. Строение и функции.

        I-2. Классификация хромосом.

Часть II. Наследственность и изменчивость.

II-1. Типы изменчивости.

II-2. Ошибки в наследственной программе – мутации.

Часть III. Наследственные болезни.

III-1. Генные болезни.

III-2. Хромосомные болезни.

Практическая часть исследований

Часть IV. Методы

IV-1. Фотографирование

IV-2. Изучение документации медицинского работника и воспитателей детского дома.

IV-3. Статистический анализ генетических аномалий, сравнение полученных   

данных с медицинской документацией детского дома.

IV-4. Сравнение данных, полученных по медицинским картам, и соотнесение с научной литературой.

IV-5. Данные исследований центра генетики города Калуги.

Выводы

V. Литература

VI. Приложение

Введение. Что такое генетика?

Генетика - это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов. Датой её рождения считается 1900 г., когда были заново открыты установленные Г. Менделем в 1865 г. закономерности наследования признаков. С этого момента начинаются широкие исследования, в ходе которых были сформулированы представления о мутации, популяциях и чистых линиях организмов, хромосомная теория наследственности. Новый этап развития генетики связан с усовершенствованием техники научных исследований. Сложные современные приборы позволили расшифровать генетический код. Обнаружение связей между строением генов и белков привело к созданию молекулярной генетики. Интенсивно развивается иммуногенетика, изучающая генетические основы иммунных реакций организма. Выявлена генетическая основа многих заболеваний человека или предрасположенности к ним. Такие сведения помогают специалистам в области медицинской генетики установить точную причину заболевания и разработать меры профилактики и лечения людей.

Генетика изучает два фундаментальных свойства живого - наследственность и изменчивость (Тарасенко Н.Д., Лушанова Г.И. Что вы знаете о своей наследственности? 2-е изд., перераб. – М.: Медицина, 1984. – 56 с., ил. (Науч. – попул. мед. литературы).

Целью работы является изучение особенностей генетических заболеваний человека.

Для достижения цели были поставлены следующие задачи:

Ø Расширить знания по курсу генетики;

Ø Изучить генетические заболевания;

Ø Исследовать группы детей отказников детского дома с генетическими заболеваниями;

Ø По статистическим данным центра генетики г. Калуги, выявить часто встречаемые мутации.

Теоретическая часть исследований

Часть I. Хромосомы.

I-1. Строение и функции.

       Для каждого вида организмов характерны свое число и свои морфологические особенности хромосомного набора, то есть определенный кариотип. В норме все хромосомы клеток организма эукариот парны.

       У женщин половые хромосомы представлены двумя одинаковыми (гомологичными) хромосомами (XX), у мужчин - различающимися по размеру и форме хромосомами (X и Y). 

I-2. Классификация хромосом.

       Классификация и номенклатура хромосом человека впервые были приняты на международном совещании в 1960 году в г. Денвере. Согласно классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины, и обозначаются буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом стали нумеровать арабскими цифрами. (Приложение 1) (Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития детей: Учеб. пособие для студ. высш. пед. учеб.заведений – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 224с.).

Часть II. Наследственность и изменчивость.

II-1. Типы изменчивости.

            Различают два вида биологической изменчивости: групповую изменчивость и индивидуальную изменчивость. Примерами групповой изменчивости могут служить различия в окраске кожных покровов у африканцев и европейцев, характер направления и структуры волос, разрез глаз и многие другие признаки, различающие представителей различных рас.  Индивидуальная изменчивость гораздо шире групповой. Она включает все различия между конкретными индивидами по характеру, темпераменту, цвету глаз, наличию определенной группы крови, особенностям внешнего облика, росту, телосложению и т.д.

Процессы, определяющие изменчивость, неоднородны. Одни из них могут проявляться в виде вариации признаков, т.е. только как изменение признака; другие затрагивают генетический аппарат. (Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития детей: Учеб. пособие для студ. высш. пед. учеб.заведений – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 224с.).

II-2. Ошибки в наследственной программе – мутации.

  Наследственные изменения – мутации организма связаны с разными типами качественных и количественных изменений генетического материала.

Мутации бывают генными, хромосомными, геномными

Генные мутации возникают в результате выпадения одного основания в молекуле ДНК, вставки лишнего основания или замены одного другим.

Хромосомные мутации могут возникать в результате утраты участка хромосомы,  перевёртывание в области двух точек разрыва хромосомы, удвоение участка хромосомы  - трисомия, обмен фрагментами между негомологичными хромосомами.

Геномные – обусловлены изменением плоидности хромосом.

Часть III. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ.

III-1. Генные болезни.

Генные болезни – это многочисленная и разнообразная по клинической картине группа заболеваний, в основе которых лежит мутация одного гена. В настоящее время известно около 4500 моногенных наследственных заболеваний. Характер наследования генных заболеваний определяется законами Г. Менделя. Они выявляются у 4,2-6,5% новорожденных. На их долю приходится 8-10 % в структуре общей смертности детей до пятилетнего возраста.

Тип наследования генных заболеваний зависит от локализации патологической мутации на аутосоме или половой хромосоме, от ее доминантности или рецессивности, а также от того, где она возникла: в ядерной ДНК или в ДНК митохондрии.

Общепринятой классификации генных болезней не существует. Исходя из генетического принципа выделяют генные болезни с: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х – сцепленным рецессивным, Х – сцепленным доминантным, У – сцепленным типами наследования. Примерами заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования могут служить: синдром Марфана, синдром Тричера-Коллинза, синдром Холт-Орама (синдром рука-сердце). К аутосомно-рецессивным болезням относятся: муковисцидоз, фенилкетонурия, синдром Барде-Бидля. К Х-сцепленным доминантным относят: гипоплазия. К Х-сцепленному рецессивному типу наследования относят: гемофилия А и В, дальтонизм.