Несцепленное полигенное наследование. 3-й закон Менделя. 3 страница

Билет 6.

1.Строение и функции нуклеиновых кислот. ДНК и РНК, понятие о матричных процессах. АТФ.

СТРОЕНИЕ ДНК.

1)Азотистое основание – пиримидиновые: Т,Ц, У. Пуриновые: А, Г. Соединяются посредсвом фосфодиэфирных связей между дезоксирибозой и остатками фосф к-ты. Две цепи ДНК удерживаются за счёт водородных связей между нуклеотидами. Правило комплимент арности – хим сродство, соответствие по типу «ключ к замку».

2)Дезоксирибоза – 5’ и 3’ концы ДНК. Цифры соотв номерам атомов углерода в молекуле сахара, по кот происходит присоединение след нуклеотида.

3)Остаток фосф к-ты

Способны к самовоспроизводству-репликация. Запись ген информации.

Моносахарид нуклеотида ДНК представлен дезоксирибозой.

 

Функция ДНК — хранение и передача наследственной информации.

Полинуклеотидная цепь образуется в результате реакций конденсации нуклеотидов. При этом между 3'-углеродом остатка дезоксирибозы одного нуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого возникает фосфоэфирная связь (относится к категории прочных ковалентных связей). Один конец полинуклеотидной цепи заканчивается 5'-углеродом (его называют 5'-концом), другой — 3'-углеродом (3'-концом).Против одной цепи нуклеотидов располагается вторая цепь. Расположение нуклеотидов в этих двух цепях не случайное, а строго определенное: между аденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином — три водородные связи. Принцип комплиментарности – химсродство, приводящее к пространственному соответствию по типу «ключ к замку».

 

РНК - одноцепочечная полимерная молекула из рибонуклеотидов. В основании другой сахар – рибоза. Отличие-углерод на ОН замещён. И-РНК ген инф о строении белков. Р-РНК в состав рибосом. Т-РНК переносят АК к месту синтеза белка. Обр в процессе транскрипции.

 

АТФ - — универсальный источник энергии в живых клетках. АТФ содержится во всех клетках растений и животных. АТФ состоит из остатков: 1) азотистого основания (аденина), 2) моносахарида (рибозы), 3) трех фосфорных кислот. Поскольку АТФ содержит не один, а три остатка фосфорной кислоты, она относится к рибонуклеозидтрифосфатам.

Для большинства видов работ, происходящих в клетках, используется энергия гидролиза АТФ. При этом при отщеплении концевого остатка фосфорной кислоты АТФ переходит в АДФ (аденозиндифосфорную кислоту), при отщеплении второго остатка фосфорной кислоты — в АМФ (аденозинмонофосфорную кислоту). Связи между концевым и вторым, вторым и первым остатками фосфорной кислоты называются макроэргическими (высокоэнергетическими).Запасы АТФ постоянно пополняются. В клетках всех организмов синтез АТФ происходит в процессе фосфорилирования, т.е. присоединения фосфорной кислоты к АДФ. Фосфорилирование происходит с разной интенсивностью при дыхании, гликолизе, фотосинтезе. АТФ является основным связующим звеном между процессами, сопровождающимися выделением и накоплением энергии, и процессами, протекающими с затратами энергии. Кроме этого, АТФ наряду с другими рибонуклеозидтрифосфатами является субстратом для синтеза РНК.

2.Паразитиформные клещи.

Несегментированное тело. Овальной или шаровидной формы. 4 пары ног на имаго. Взрослая особь 6 пар ног. 2 пары (хелицеры и педипальпы) преобразованы в ротовой аппарат – гнатосому. Идиосома – всё остальное тело. 4 пары ходильных ног состоят и члеников. Может иметь щиток и дыхат стигмы. Органы выделения – мальпигиевы сосуды. Развито осязание. Раздельнополые. Половое отверстие между основаниями ног. Развитие с полным метаморзом(яйцо – личинка – нимфа – имаго). Олигатные гематофаги. Гонотрофическая гармония(овогенез невозможен без наличия крови)
Иксодовые:
Таёжный клещ:
Таёжный энцефалит и туляремия. Самец 2.5 мм, самка до 4мм. Тело коричневое. Личинка кормиться на грызунах, уходит в почву и там линяет. Нимфы кормятся на грызунах. На чела нападают имаго и взрослая особь.
Цикл: яйцо – личинка(3 пары ног) – нимфа(4 пары) – имаго.
Перорально, Трансмиссивно-инокулятивный. Алиментарный.
Резщервуар: позвоночные
Собачий клещ:
энцефалит западных районов. Овальное тело сужено кпереди.Вся спина покрыта щитком, по краям кот небольой рант из хитина. Цикл: см выше.
Дермацентор:
Таёжный энцефалит, лихорадка,туляремия, сыпной тиф. Овальной формы, сужено кпереди сильнее таёжного.По задн краю заметны фестоны. Эмалевый пигмент на щитке. Бурые пятна.

Аргазовые клещи:
Поселковый клещ:
5-8мм. Серого цвета. Гнатосома рикреплена к идиосоме и не видна со спины. Нет щитка, Дыхательные стигмы латерально.
Цикл: яйцо – личика – нимфа – имаго. Самка 50-200 яиц, сосёт кровь.
Клещевой взвратный тиф.
Трансмиссивный инокулятивный.
Гамазовые клещи:
Куриный: клещевой энцефалит, лихорадка, туляремия
Крысиный: крысиный сыпной тиф, чума
Мышиный: везикулезный ринетсиоз
0,2-3мм. Гнатосома видна со спины, Щиток на спине, Самка откладывает 3-8 яиц.
Цикл: яйцо – личинка –нимфа 1 – нима 2 – имаго –особь
Защитные костюмы, репиенты, Дезинсекторные мероприятия, расчитска территорий от сухой травы.
Трансмиссивный – инокулятивный, перкутанно

 

3.Генотип и фенотип. Комплементарность.

Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей. А также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа – результат эволюционного развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребенка, у зайца – беляка потомство будет представлено зайчатами, из семян подсолнечника вырастет только подсолнечник.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды. Если рассмотреть результаты самоопыления гибридов F2, можно обнаружить, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, имеющие одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, т.е. разный генотип. Понятия генотип и фенотип – очень важные в генетике. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды. Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (сорта) зависит от окружающей среды, т.е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта, созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других. Под комплементарностью понимают такой тип взаимодействия генов, при котором два гена вместе обусловливают развитие нового признака, отличного от родительских вариантов. Существует не менее трех типов комплементарности:

• доминантные гены различаются по фенотипическому проявлению;

• доминантные гены имеют сходное фенотипическое проявление;

• и доминантные, и рецессивные гены имеют самостоятельное фенотипическое проявление.

4.Генные болезни. Характеристика, возможности диагностики и подходы к лечению.

Генные болезни — заболевания, которые вызываются генными мутациями. Последние передаются из поколения в поколение без изменений. Существует более 2000 разнообразных наследственных заболеваний человека, характеризующихся различными нарушениями обмена веществ, системы крови, органов чувств, нервной и других систем. Общая частота генных болезней в популяциях равна примерно 1-2%, в то время как отдельные формы наследственной патологии встречаются значительно (в десятки-сотни - тысячи раз) реже. Возникшие под влиянием мутагенов в гене мутации обычно приводят как к количественным, так и качественным нарушениям в синтезируемом ферменте, белковом продукте. Это обязательно сказывается в виде того или иного нарушения структуры, метаболизма и функций, соответствующего той или иной картине наследственной патологии. Таким образом в патогенезе генных болезней особое место занимают, во-первых, наследственные ферментопатии (энзимопатии) — наследственные заболевания, обусловленные отсутствием какого-либо фермента или существенным изменением его активности, во-вторых, те или иные структурные нарушения клеток.Развитие патологических, как и нормальных наследственных признаков можно выразить общей схемой: ген —> фермент —> биохимическая реакция —> признак.Наследственные болезни клинически могут обнаруживаться в различном возрасте, что зависит не только от степени, локализации и характера изменения наследственного аппарата, но и от условий жизни (питания, работы, отдыха, состояния окружающей среды, вида и характера повреждений и др.).В зависимости от количества генных мутаций выделяют моногенные и полигенные болезни.Моногенные болезни являются истинно наследственными заболеваниями (с полностью сформированным дефектом метаболизма, структуры и функции), передающимися в ряду поколений. Полигенные чаще относятся к болезням с наследственным предрасположением (с незначительным дефектом метаболизма, структуры и функции), причём эта предрасположенность обычно бывает многофакторной. Как аномалии, так и болезни могут наследоваться по аутосомно-доминантному типу, аутосомно-рецессивному типу, а также сцеплено с полом (т.е. передаваться с половой, главным образом, с Х- хромосомой).

РИБОСОМА КАРТИНКА

Билет 7.

1.Индивидуализирующая (антигенная) функция поверхностного аппарата. Биологические аспекты трансплантации.

Различная индивидуальная маркировка ПАК разных типов кл одного организма и разных организмов т.е. каждый организм индивидуален по набору маркёрных молекул ПАК.Такие мол наз антигенами(АГ). Обнаружены группы пов-ных антигенов:

- Дифференцировочные маркёры(ДМ) – на разных специализированных кл одного организма. Спецефичны для каждого типа кл и тк, что связано с разной регуляцией и экспрессией генов в этих кл. Имеют мышечные, нервн, эпител, и др кл. Каждый ДМ может выступать в роли рецептора,фермента, переносчика адгезивной мол и др.Собственные ДМ не авл АГ для собственной иммунной с-мы, в нек случаях они становятся ауто-АГ. ДМ явл АГ тканевой гистосовместимости 2 класса HLA-DR, характерные для макрофагов, В-лимфоцитов и дендритных кл. HLA создают специфический узор на пов-ти кл, позволяющих организму распознать собственные и чужие кл и при необходимости запускать иммунный ответ.

-Индивидуализирующие маркёры(ИМ) создают различия между одинаковыми кл и тк у разных особей. Наз групповымиАГ. Строение маркеров одной группы контролируется аллелями одного гена. К групповым АГ – эритроцитарные антигены АВН.

Наличие групповых АГ в иммунной системе позволяет отличать свои кл от чужих и уничтожать последние. Антигены донора и реципиента должны совпадать.

2.Цепни. Строение и жизненные циклы.

Тип – Плоские черви

Класс – Ленточные черви
Свинной: Тонкий кишечник, мышцы
Тело лентовидное, белого цвета, 5-6 м. Головка(венчик и 4 присоски), шейка и членики. Яичник имеет 3-ю дольку, матка 7-12 ветвлений. Финна цистерк – пузырёк с жидкостью, внутрь вывернута головка.
Цикл: членики с яйцами – с фекалиями – кишечник свиньи(пх) – онкосфера –кровеносные сосуды и в стенки кишечника– финна цистерк – кишечник человека(ох) – сколекс - половозрелая форма(марита)
Алиментарный, перорально
Рвота,понос, цистерцикоз.
Обнаружение в фекалиях члеников.
Термическая обработка мяса. Охрана среды от фекалий. Ветеринарный контроль.
Бычий: тонкий кишечник.
Перорально, алиментарный.
Длинна 4-10 м. Отсутсвие крючьев на сколексе. Отсутвие 3 дольки яичника. Матка 17 ответвлений. Финна цистецерк.
Цикл: см выше.
Повреждение слизистой кишечника, кишечная непроходимость, слабость, боли.
Охрана от фекалий, ветеринарный контроль, экспертиза мяса, термическая обработка пищи.
Карликовый: Эндогенный, контактный
1-2 см.Крючья и присоски, длинная шейка. Стробила сод. 200 члеников. Финна цистецеркоид.
ОХ и ПХ человек.
Цикл: рот - тонкий кишечник – из яиц онкосферы – ворсинки слизистой – финна – просвет кишки – половозрелая особь(марита). Возможна аутоинвазия.
Разрушение ворсинок, тошнота, рвота, понос,боли в животе, арушение нс,сабость.
Обнаружение яиц в фкалиях.
Личная гигиена, выявление и лечение больных.

 

3.Законы менделя.

Моногенное наследования(1 и 2 закон)

Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Закономерности моногенной наследственности изучал выдающийся ученый Г. Мендель. Принципиально новым вкладом Г. Менделя в изучение наследования стал метод гибридизации (гибрид - это совокупность).

закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя): при скрещивании чистых линий, обладающих взаимоисключающими признаками, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей.

закон расщепления (второй закон Менделя): при скрещивании гибридов первого поколения они дают второе поколение, в котором проявляются доминантные и рецессивные признаки в соотношении 3: 1.

Анализируя результаты моно-и дигибридного скрещивания гороха, он пришел к выводу, что:

1) развитие наследственных признаков зависит от передачи потомкам наследственных факторов;

2) наследственные единицы, которые контролируют развитие отдельного признака - парные: один происходит от отца, второй - от матери. В функциональном отношении факторы имеют свойства доминантного и рецессивного признаков, доминантный признак - которая проявляет себя, рецессивный признак - в одинарной дозе себя не проявляет.

3) наследственные факторы передаются в ряду поколений, не теряя своей индивидуальности, т.е. характеризуются постоянством;

4) в процессе образования половых клеток парные аллельные гены попадают в разные гаметы.Восстановление таких пар происходит в результате оплодотворения;

5) материнский и отцовский организмы в равной степени участвуют в передаче своих наследственных факторов потомкам.

Признаки человека, по Менделю.

Общие законы наследственности одинаковы для всех живых существ. Для человека характерны такие известные типы наследования признаков: доминантный и рецессивный, аутосомный и связанный с половыми хромосомами. Известно более 100 видов метаболических аномалий у человека, которые унаследуются согласно моногибридного схеме Менделя, например, галактоземия, фенилкетонурия, различные формы гемоглобинопатии и другие.Признаки человека по Менделю - это признаки, которые подчиняются или наследуются согласно законам, которые установлены Г. Менделем.

Моногенные - это такие наследственные заболевания, которые определяются одним геном, то есть когда проявление заболевания определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует над другим.

Несцепленное полигенное наследование. 3-й закон Менделя.

Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков.

Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (ааbb) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Ааbb) и зеленые гладкие (ааВb), которые не встречались в исходных формах. Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.

Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.

Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний. Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали - гаметы материнской особи, в местах пересечения - вероятные генотипы потомства.

 

4.Профилактика наследственных болезней. Медико - генетическое консультирование и прогнозирование.

Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. При условии тщательного составления родословной, он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. Не менее чем в 10 % случаев применяется цитогенетическое исследование. Это необходимо для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Биохимический и иммунологический методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний. Кроме того, в процессе генетического консультирования иногда возникает потребность дополнительного параклинического обследования. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.

 

Билет 8.

1.Строение половых клеток.

Сперматозоиды: гаплоидные муж половые кл, очень подвижные. Ф: сохр и донести до яйцекл отцовские гены.

Части: Головка (гаплоидное ядро с неактивным хроматином, акросому с гидролитическими ферментами) Шейка(содержит митохондрии и центриоли-обеспечивают энергией спермий) Хвост (аксонема-локомоторный аппарат, движени хвоста; из тубулиновых микротрубочек)

Яйцеклетки: жен половая кл, содержит все необходимые в-ва для роста и развития зародыша. ЦП(все материалы для развития зародыша; полярна). Желток(гранулы с липидами, АК и углеводами). ООплазма содержит кортикальные гранулы. Наличие спец оболочек: Первичные – само яйцо,из гликопротеинов. Вторичные – окружена слоем фолликулярных кл. Третичная – Зищита яйца от вредных воздействий.

 

2.Лейшмании. Строение и жизненные циклы.

Локализация: клетки печени, селезёнки, костного мозга, лимфоузла и др.

Цикл: укус москитом больного человека – пищеварительный тракт москита – развитие и попадание в слюнные железы - укус человека – кровь –клетки органов
Переносчик: москиты
Путь: перкутанно

Резервуар: человек
Увеличение печени, лихорадка, анемия, высокая смертность.

3.Генетика человека. Цитогенетический метод. Цель и задачи.

Цитогенетический метод применяют для изучения нормального кариотипа человека; диагностики хромосомных болезней; изучения мутагенного действия различных веществ при геномных и хромосомных мутациях; составления генетических карт хромосом. Чаще этот метод применяют в культуре тканей (лейкоцитов). Их помещают в специальную питательную среду, где они делятся. После окраски в метафазе при делении клеток четко видно строение хромосом и их количество. Таким образом можно установить кариотип организма, поставить диагноз при хромосомных болезнях, связанных с хромосомными мутациями и геномными нарушениями. В интерфазных ядрах соматических клеток можно обнаружить тельце Барра или половой хроматин. Это генетически инактивированная Х-хромосома, которая всегда присутствует у женщин, и ее нет у мужчин. Проще всего изменение числа Х-хромосом можно обнаружить в эпителиальных клетках слизистой оболочки ротовой полости. После фиксации и окраски этих клеток определенными красителями, в них подсчитывают тельца Барра, или наблюдают их отсутствие. Х-хромосомы у мужчин обнаруживают с помощью люминисцентной микроскопии.
с. Шершевского-Тёрнера - 45 ХО женщины. Рост до 130 см, крыловидные складки на шее, низкий рост волос, лимфатический отек, слабое развитие молочных желез, недоразвитие гонад, сужение аорты, нарушение пальцевой линии, нарушение роста зубов, бесплодие.

С.Патау - трисомия по 13 хромосоме. Микроцефалия (маленький череп), незаращение верхней губы и нёба, микрофтальмия (маленькие глазные щели), полидактилия (дополнительные пальцы на кистях и стопах), низко расположенные деформированные уши, пороки сердца, аномалии почек, половой системы.

С.Эдвардца - трисомия по 18 хромосоме. Деформация пальцев, "обезьянья" складка на ладони, полидактилия, гипертелоризм (широко расставленные глаза), высокие надбровные дуги, пороки сердца, почек, половых органов. Долихоцефалический череп (с выступающим затылком), открытые швы черепа, низко расположенные деформированные уши, микрогнатия (недоразвитие нижней челюсти).

С.Дауна - Трисомия по 21 хромосоме. Умственная отсталость, пороки сердца, низко расположенные уши, большой язык, поперечная складка ("обезьянья") на ладони (пересекает ладонь от края до края), монголоидный разрез глаз (наружные уголки подняты вверх), эпикант (полулунная вертикальная кожная складка у внутренней поверхности века). Частота рождения увеличивается с возрастом матери до 4% (после 39 лет).
Трисомия – наличие 3-гомологичных хромосом.

 

4.Комбинативная и эпигеномная изменчивость.

Комбинативная изменчивость широко распространена в природе. Она является важнейшим источником большого наследственного разнообразия, наблюдаемого у животных организмов. Новые комбинации наследственной информации появляются в результате полового размножения. Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе, что приводит к появлению организмов с новым фенотипом. Это происходит в результате:

* независимого расхождения хромосом при мейозе;

* случайного сочетания при оплодотворении;

* рекомбинации генов в результате кроссинговера;

* взаимодействия генов.

Сами гены при этом не изменяются. Отличие детей от родителей связано с комбинированием в генотипе детей генов их родителей. Комбинативной изменчивостью у человека можно объяснить появление у детей II и III групп крови, в отличие от I и IV групп, характерных для их родителей. Селекционеры часто используют скрещивание отличающихся друг от друга пород и сортов для получения новых. У гибридов, возникших в результате скрещивания, проявились не только новые сочетания признаков, но и новые признаки. Например, при скрещивании кур с розовидным гребнем с породой, обладающей гороховидным гребнем закономерно появились особи с ореховидным гребнем. С комбинативной изменчивостью связано явление гетерозиса - повышенной гибридной силы - которая наблюдается в 1-м поколении при гибридизации между разными сортами растений. У гибридов увеличивается рост, жизнеспособность, урожайность. Ярко выражен гетерозис у кукурузы. Гетерозис можно объяснить тем, что:1. У гибридов увеличивается число доминантных генов, влияющих на развитие признака. Например, если предположить, что на рост влияют гены А и В, то в результате брака представителей с генотипами ААвв и ааВВ ребенок с генотипом АаВв будет иметь более высокий рост: 1.В данном случае имеет место комплементарное действие генов. 2. Иногда гетерозисный организм имеет более выраженные признаки, чем доминантный гомозиготный.

Эпигеномная изменчивость - характерна для клет.многоклет.орган. и связ.с дефф.клеток в ходе эмбрионал.разв. Эта измен.не завис.от факторов внеш.среды и не завис.от генотипа,но генотип опред.общий ход эмбриолог. Эпиг.измен.завис.от каскад.регул.действ.гена. После оплодотв.возник. зигота, каждая в ходе дробления делит.на бластомеры. Белки распред.по цитоплаз.бластом. случайным образом.,следов.в разных бластомер. оказ.разные активаторы и репрессоры. Они актив.разные гены роскоши,что опять привод.к разл.клеток по регул.белкам. Чем дальше заходит процесс дробления, тем различ.стан.все больше, поэтому такой механ.наз.каскадным.

 

Билет 9.

1.Генетический контроль раннего развития, материнские и зиготические гены.

Этот вопрос я не нашла, поэтому его диктовать из инета в самом конце.

 

2.Биохимический и молекулярно-генетический методы.

Биохимические метод
Цель метода: диагностика генных метаболических болезней нарушения обмена в-в, выявление гетерозиготных носителей патологического гена.
Применяют в диагностике наследственных болезней и наследственного предрасположения к ним. Если эти заболевания вызваны генными мутациями, то обычно сопровождаются нарушением всех типов обмена веществ. Наследственная патология, связанная с нарушениями в ферментативных системах, вызвана рецессивными генами, а затрагивающая структурные белки -доминантными генами. Если рецессивный ген отвечает за проявление патологического признака, то у гетерозигот может наблюдаться отклонение в обмене веществ. Наследственные нарушения обмена веществ почти всегда сопровождаются изменением содержания метаболитов не только в тканях, но и в биологических жидкостях.
Основан: на исследовании биологических жидкостей человека. В них определяют наличие и конц различных классов органич. в-в.
Причины: мутации генов.
с.Вольфа-Хиршхорна – высокий лоб, двухсторонняя расщелина губы, низко расположены уши, снижение веса, задержка развития.

Молекулярно-генетический метод.
Цель: выявление мутационного гена до появления здоровых гетерозиготных носителей.
Основан: анализ нуклеотидной последовательности ДНК
С помощью этого метода устанавливаются нарушения содержания различных метаболитов в организме, устанавливается на каком этапе происходит нарушение, диагностируется род наследственного заболевания либо по конечному продукту, либо по продуктам метаболизма. Наиболее распространенными среди таких заболеваний являются болезни, связанные с дефектностью ферментов, структурных и транспортных белков. Дефекты структурных и циркулирующих белков выделяются при изучении их строения.
Этапы: Выделение тотальной ДНК из кл. Разрезание ДНК на фрагменты и их разделение. Увеличение числа копий искомого фрагмента. Идентификация фрагмента ДНК. Секвенирование ДНК.

3.Типы паразитизма, пути и способы заражения, виды хозяев и переносчиков. Виды паразитов.

Паразитизм - одна из форм взаимоотношений между особями разных видов. Один (паразит) использует другого (хозяина) как источник питания и очень часто как место обитания.
Типы:
-Истинный - взаимоотношения паразита и хозяина закономерны и эволюционно закреплены. Например, половозрелый бычий цепень обитает в кишечнике человека.
-Ложный паразитизм – особь одного вида попадает в особь другого вида и не может завершить цикл развития.
-Факультативные паразиты - способны жить и размножаться самостоятельно, независимо от хозяина.
-Облигатные паразиты - не могут размножаться вне хозяина, т.е. без питания за счет хозяина (например, аскарида).
-Эктопаразиты - находятся на поверхности тела хозяина (блохи, вши, клещи и др.). У них имеются специализированные приспособления, позволяющие удержаться на теле хозяина.
-Эндопаразиты - приспособились к обитанию внутри организма хозяина, в его органах, тканях, клетках.
-Временный-использует хозяина только для питания
-Постоянный-все стадии развития происходят в хозине
Пути заражения:
Перорально(через рот), перкутанно(через кожу), пермукозально(через слизистую), трансплацентарно, трансвагинально.
Способы заражения:
Трансмиссивно – с помощью спецефического переносчика.
Нетрансмиссивно – алиментарный(паразит в пище), контактный, водный, инструментальный(на гразных мед.инструментах).