Несцепленное полигенное наследование. 3-й закон Менделя. 7 страница

Сперматозоиды дают гаметы двух видов: половина содержит 22 аутосомы + Х - половую хромосому, и половина содержит 22 аутосомы + Y - половую хромосому. Пол, образующий разные гаметы, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена данная яйцеклетка. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х - хромосому, развивается женский организм, если Y -хромосому - мужской.

Теоретически вероятность рождения мальчика и девочки равна 1:1 или 50%:50%. Однако, рождается больше мальчиков, но т.к. мужской организм имеет всего одну Х - хромосому, и все гены (доминантные и рецессивные) проявляют свое действие, то мужской организм менее жизнеспособен.

Такое определение пола характерно для человека и млекопитающих.

Женщина может быть гомозиготна или гетерозиготна по генам, локализованным в Х - хромосоме, но рецессивные гены проявляются только в гомозиготном состоянии.

Если гены находятся в Y - хромосоме (голандрическое наследование), то признаки, ими обусловленные, передаются от отца к сыну. Например, так наследуется волосатость ушей. Y - хромосома у человека контролирует дифференцировку семенников. У мужчин одна Х - хромосома. Все гены, находящиеся в ней, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе. В этом заключается одна из причин повышенной смертности мужских особей по сравнению с женскими.

Признаки, проявление которых различно у представителей разных полов, или проявляющиеся у одного пола, относятся к признакам, ограниченным полом.

Есть признаки, зависимые от пола. Гены, степень проявления которых определяется уровнем половых гормонов, называются генами, зависимыми от пола. Эти гены могут находиться не только в половых хромосомах, но и в любых аутосомах.

Например, ген определяющий облысение, типичное для мужчин, локализован в аутосоме, и его проявление зависит от мужских половых гормонов. У мужчин этот ген действует как доминантный, а у женщин как рецессивный. Если у женщин этот ген в гетерозиготном состоянии, то признак не проявляется. Даже в гомозиготном состоянии у женщин этот признак слабее выражен, чем у мужчин.

Пол и его дифференцировка.

Хромосомная теория наследственности. Генетика пола

Известно, что хромосомы одной гомологической (похожей) пары сходны между собой, но это справедливо не для всех пар хромосом. При сравнении хромосомных наборов неполовых клеток женского и мужского пола в одной паре хромосом выявлены различия, хотя в одном из полов и эти хромосомы одинаковые. Их называют Х (икс) хромосомами. У второй пола одна такая же Х-хромосома, а вторая отличается по своему строению. Она названа Y-хромосомой. Эту пару принято называть половым хромосомам, а все пары хромосом идентичны у мужской и женской особей - ауто сомами. Половые (Х и Y) хромосомы отличаются не только по морфологии, а также по информации, что содержится в них.

Сочетание половых хромосом между собой определяет пол организма. Клетки женского организма содержат две Х-хромосомы (ХХ). Мужские клетки содержат одну Х и одну Y-хромосомы (ХY).

Гаметой женского организма является яйцеклетка. В процессе овогенеза (образования яйцеклетки) яйцеклетка всегда содержит Х-хромосому. Гаметой мужского организма является сперматозоид, который образуется в процессе сперматогенеза и может содержать Х или Y-хромосому. Во время оплодотворения происходит слияние женской яйцеклетки и мужского сперматозоида. Соответственно Х-хромосома во время слияния объединяется с другой половой хромосомой от сперматозоида - Х или Y. При слиянии гаметы (яйцеклетка у женщин и сперматозоид у мужчин) Х-хромосомы матери с гамет с Х-хромосомой отца образуется зигота (структура образующаяся при слиянии гамет и дает начало новому организму) с двумя Х-хромосомами (ХХ), которая дает начало женскому организму. Если же сливается гамета матери с Х-хромосомой с гамет ой отца с Y-хромосомой, то образуется зигота, которая содержит одну X и одну Y-хромосому (ХY) соответственно давая начало мужском оранизму.

4. Антропогенез. Характеристика основных этапов. Австралопитеки, хабилисы, питекантропы и др.

Антропогенез, часть биологической эволюции, которая привела к появлению вида Homo sapiens, отделившегося от прочих гоминид, человекообразных обезьян и плацентарных млекопитающих. Это процесс историко-эволюционного формирования физического типа человека, первоначального развития его трудовой деятельности, речи, а также общества. Изучением антропогенеза занимаются: антропология, палеоантропология, генетика, лингвистика и др.

Исследование факторов, путей и закономерностей этого процесса составляет задачу одного из основных разделов антропологии. Главные проблемы антропогенеза:

• место (прародина) и время появления древнейших людей;

• непосредственные предки человека;

• основные стадии антропогенеза;

• движущие силы антропогенеза на различных его этапах;

• соотношение эволюции физического типа человека с историческим прогрессом его культуры, развитием первобытного общества и речи.

Предполагают, что ближайшим общим предком человека и антропоморфных обезьян была группа дриопитеков (древесных обезьян),обитавших 25–30 млн. лет назад. Представителем этой группы был проконсул. Проконсул – это человекообразная обезьяна, жившая около 18–20 млн. лет назад в Африке, на озере Виктория. Ростом он был с собаку (от 10 до 37 кг). Проконсул, по предположениям антропологов, является общим предком понгид (современные человекообразные обезьяны) и человека. Верхние и нижние конечности у него были равной длины. Верхние конечности были способны к брахиации (лат. brachium плечо) и круговым вращениям. Быстро бегать по земле он не мог и, скорее всего, довольно осторожно и медленно передвигался по толстым горизонтальным ветвям. Не было у него и седалищных мозолей, как нет их у человека и шимпанзе. Не имелось и мощной жевательной мускулатуры. Мозг по форме напоминал мозг низших узконосых обезьян и, видимо, был того же объема, что у узконосых обезьян тех же размеров.Имеется много косвенных данных, подтверждающих подобное предположение. Способность человеческой руки вращаться во все стороны благодаря шаровидному суставу плечевой кости могла возникнуть лишь у древесной формы, а не у бегающих по земле четвероногих животных. Только человек и приматы обладают способностью к вращению предплечья внутрь и наружу, а также хорошо развитой ключицей. У человека и обезьян на кистях и стопах развиты кожные узоры, которые имеются только у древесных млекопитающих.

Древесная жизнь способствовала совершенствованию сложных и тонко скоординированных движений, столь характерных для обезьян, обитающих на деревьях. Хорошо развитая хватательная функция кисти явилась предпосылкой к манипулированию предметами и превращению кисти в руку человека. Обитанию на деревьях благоприятствовала малая плодовитость крупных обезьян, у которых высоко развита забота о потомстве благодаря стадному образу жизни и тесной связи матери и детеныша.

Примерно 25 млн. лет назад произошло разделение дриопитеков на две ветви, которые в дальнейшем привели к возникновению двух семейств: понгид, или антропоморфных обезьян (гиббон, горилла, орангутан, шимпанзе), и гоминид (людей).

Понгиды, оставаясь жить в лесу, сохранили древесный образ жизни. Предки же гоминид начали осваивать открытые пространства. Предпосылкой для такого перехода была уже приобретенная способность к наземному обитанию, использование различных предметов для добычи пищи и защиты, а значит, освобождение рук от участия в передвижении, развитие хождения на двух ногах.

Таким образом, обезьяноподобные предки человека обладали признаками, которые, совершенствуясь, давали преимущества в естественном отборе. Хорошо развитый головной мозг стимулировал усложнение поведения. Развитие хватательной конечности способствовало возникновению руки, обеспечивающей изготовление орудий. Изменение климата заставило дриопитеков спуститься на землю и перейти к прямохождению. Стадный образ жизни со сложно организованной структурой общества способствовал развитию средств коммуникации и в конечном итоге привел к возникновению членораздельной речи.

Становление человека как биологического вида проходило через четыре основных этапа:

• предшественник человека (протантроп);

• древнейший человек (архантроп);

• древний человек (палеоантроп);

• человек современного типа (неоантроп)

Переход к прямохождению происходил под влияние совокупности факторов, и, немалая роль, принадлежит изменению климата. Три с половиной миллиона лет назад тропические саванны начали сменять леса, площадь которых резко сократилась. В Африке стали размножаться крупные травоядные и другие животные, приспособленные к жизни в саванне, в то время как обитатели лесов пострадали, лишившись своей естественной среды обитания. Гоминизация (становление человека), по-видимому, была связана с совокупностью изменений, которые взаимно подкрепляли друг друга.

Размеры клыков уменьшились, вероятно, вследствие того, что орудия все больше заменяли зубы, выполняя их задачи. Изготовление орудий и прямохождение стимулировали развитие головного мозга и привели к новой стратегии поведения, направленной на выживание, которая состояла в заготовке растительной пищи и дичи.

Со временем, некоторые из гоминид утратили волосяной покров на теле, и у них появились потовые железы. Эти изменения помогали бороться с перегревом тела на жарких, лишенных тени, равнинах.

Древнейшие и древние люди

Древнейшие люди (Архантропы) жили 2 млн. – 500 тыс. лет назад.

Питекантроп – «обезьяночеловек». Останки были обнаружены сначала на о. Ява в 1891 году Е. Дюбуа, а затем в ряде других мест. Питекантропы ходили на двух ногах, объем мозга у них увеличился, они пользовались примитивными орудиями труда в виде дубин и слегка обтесанных камней. Низкий лоб, мощные надбровные дуги, полусогнутое тело с обильным волосяным покровом – все это указывало на их недавнее (обезьянье) прошлое.

Синантроп, останки которого найдены в 1927–1937 гг. в пещере близ Пекина, во многом сходен с питекантропом, это географический вариант человека прямоходящего. Синантропы уже умели поддерживать огонь. Основным фактором эволюции древнейших людей был естественный отбор.

Древние люди (Палеоантропы) характеризуют следующий этап антропогенеза, когда в эволюции начинают играть роль и социальные факторы: трудовая деятельность в группах, которыми они жили, совместная борьба за жизнь и развитие интеллекта. К ним относятся неандертальцы, останки которых были обнаружены в Европе, Азии, Африке. Свое название они получили по месту первой находки в долине р. Неандерталь (Германия). Неандертальцы жили в ледниковую эпоху в пещерах, где постоянно поддерживали огонь, одевались в шкуры. Наличие на нижней челюсти подподбородочного выступа свидетельствовало о членораздельной речи.

Неандертальцы жили группами по 50–100 человек. Мужчины коллективно охотились, женщины и дети собирали съедобные корни и плоды, старики изготавливали орудия.

Орудия труда неандертальцев много совершеннее, чем у питекантропов, и имеют некоторую специализацию: ножи, скребла, ударные орудия. Последние неандертальцы жили среди первых современных людей, а затем были ими окончательно вытеснены. Часть ученых считают неандертальцев тупиковой ветвью (как и астралопитеков) в эволюции гоминид, не участвовавшей в формировании современного человека.

Таким образом, основные особенности эволюции человека:

1. Малая специализация предков – потенциальная способность к разветвленной эволюции;

2. Человек – один из самых молодых видов крупных животных, о чем свидетельствует незавершенность селективной подгонки биологии вида к условиям существования;

3. Трудовая деятельность предков человека обусловила необычайное развитие высшей формы поведения и интеллекта;

4. Возникновение культуры – совокупности средств создания материальных ценностей, речевой и знаковой передачи информации;

5. Культура становится доминирующим фактором эволюции человека, ослабляя давление факторов естественного отбора;

6. Усвоение культурной информации в обществе происходит быстрее, чем передача по наследству генетической информации;

7. Темпы общественного прогресса и развития материальной культуры не только опережают биологическую эволюцию человека, но и замедляют ее.

В результате, в ходе долгого, извилистого и во многом случайного пути, сопровождавшегося естественным отбором, жесткой конкуренции, борьбой за выживание, постепенно формировался вид Homo sapiens (Неоантропы).

Из группы приматов, слабо защищенных от воздействия внешней среды, эволюция выбрала вид Homo sapiens, наиболее плодовитый, обладающий уникальной способностью к размножению, миграции и преобразованию природы.

БИЛЕТ 19
1.Овогенез

Овогенезом называют процесс формирования женских гамет (половых клеток) - яйцеклеток. Он активируется в женском организме в период полового созревания (под действием женских половых гормонов) и длится до менопаузы (45-55 лет).
Овогенез протекает по очень похожей со сперматогенезом схеме, однако вы увидите некоторые отличия. Например, фаза формирования, характерная для сперматогенеза, здесь отсутствует, поэтому овогенез складывается из трех фаз:
1.Фаза размножения. В результате многократных делений клеток яичника образуются стволовые клетки - овогонии (2n2c).
2.Фаза роста. В овогенезе эта фаза отличается более длительной продолжительностью, по сравнению с такой же фазой в сперматогенезе. Клетки накапливают большой запас питательных веществ. В этот период происходит удвоение ДНК в S-периоде - образуются овоциты I порядка (2n4c).
3.Фаза созревания. Овоциты I порядка (2n4c) вступают в первое деление мейоза, в результате которого образуются овоциты II порядка (n2c) и первое полярное (направительное) тельце, которое не несет большой функциональной значимости и подвергается дегенерации.
Второе деление мейоза начинается только после взаимодействия овоцита II порядка (n2c) со сперматозоидом. В результате этого образуется яйцеклетка (nc) и второе полярное тельце, которое также подвергается дегенерации.
При овуляции из яичников выходит не "яйцеклетка", а овоцит II порядка, который ждет встречи со сперматозоидом для продолжения деления и развития будущего зародыша. Если такого взаимодействия не происходит, то яйцеклетка подвергается дегенерации.

2.Блохи (тип членистоногие.класс насекомые)

3. Фенотип. Роль факторов внешней среды. Модификационная изменчивость.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

Если рассмотреть результаты самоопыления гибридов F2, можно обнаружить, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, имеющие одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, т.е. разный генотип.

Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (сорта) зависит от окружающей среды, т.е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта, созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других.

Модификационная изменчивость — это результат не изменений генотипа, а его реакции на условия окружающей среды. При модификационной изменчивости наследственный материал не изменяется, — изменяется проявление генов.

Под действием определенных условий окружающей среды на организм изменяется течение ферментативных реакций (активность ферментов) и может происходить синтез специализированных ферментов, некоторые из которых (MAP-киназа и др.) ответственны за регуляцию транскрипции генов, зависящую от изменений окружающей среды. Таким образом, факторы окружающей среды способны регулировать экспрессию генов, то есть интенсивность выработки ими специфических белков, функции которых отвечают специфическим факторам окружающей среды.

Например, за выработку меланина ответственны четыре гена, которые находятся в разных хромосомах. Наибольшее количество доминантных аллелей этих генов — 8 — содержится у людей негроидной расы. При воздействии специфической окружающей среды, например, интенсивного воздействия ультрафиолетовых лучей, происходит разрушение клеток эпидермиса, что приводит к выделению эндотелина-1 и эйкозаноидов. Они вызывают активацию фермента тирозиназы и его биосинтез. Тирозиназа, в свою очередь, катализирует окисление аминокислоты тирозина. Дальнейшее образование меланина проходит без участия ферментов, однако большее количество фермента обуславливает более интенсивную пигментацию.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин.

1. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ - связанные с изменением числа хромосом. Особый интерес представляет ПОЛИПЛОИДИЯ - кратное увеличение числа хромосом, т.е. вместо 2n хромосомного набора возникает набор 3n,4n,5n и более. Возникновение полиплоидии связанно с нарушением механизма деления клеток. В частности, нерасхождение гомологичных хромосом во время первого деления мейоза приводит к появлению гамет с 2n набором хромосом.Полиплоидия широко распространена у растений и значительно реже у животных (аскарид, шелкопряда, некоторых земноводных). Полиплоидные организмы, как правило, характеризуются более крупными размерами, усиленным синтезом органических веществ, что делает их особенно ценными для селекционных работ.Изменение числа хромосом, связанное с добавлением или потерей отдельных хромосом, называется АНЕУПЛОИДИЕЙ. Мутацию анеуплоидии можно записать как 2n-1, 2n+1, 2n-2 и т.д. Анеуплоидия свойственна всем животным и растениям. У человека ряд заболеваний связан именно с анеуплоидией. Например, болезнь Дауна связана с наличием лишней хромосомы в 21-й паре.

2. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ - это перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные участки хромосом могут теряться, удваиваться, менять свое положение.

Схематично это можно показать следующим образом:

ABCDE нормальный порядок генов

ABBCDE удвоение участка хромосомы

ABDE потеря одного участка

ABEDC поворот участка на 180 градусов

ABCFG обмен участками с негомологичной хромосомой

Как и геномные мутации, хромосомные мутации играют огромную роль в эволюционных процессах.

3. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов ДНК в пределах гена. Генные мутации наиболее важны среди всех категорий мутаций. Генные мутации возникают при изменении химической структуры гена. Это происходит в результате замены одной или нескольких пар азотистых оснований, или мутаций со сдвигом рамки считывания информации, связанных с выпадением или вставкой одного или нескольких азотистых оснований.Мутации, затрагивающие одну пару оснований и приводящие к замене на другую, удвоению, делеции, называют точковыми. Происходит нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Это приводит к изменению строения белка. Генные мутации возникают при замене, выпадении, вставке пар нуклеотидов. Большинство мутаций - генные. С ними связаны изменения морфологических, биохимических, физиологических признаков.


4.Хромосомные болезни. Характеристика, возможности диагностики и лечения.

Хромосомные болезни — большая группа клинически различных патологических состояний, вызванных нарушениями числа или структуры хромосом. По данным статистики, около 1% новорожденных являются носителями хромосомных нарушений, обусловливающих умственную и физическую отсталость, а около 30% множественных врожденных пороков развития у детей связано с хромосомными нарушениями.

 

Кариотип человека состоит из 46 хромосом, причем половину их он получает от матери, а половину — от отца. Каждой материнской хромосоме соответствует 1 (гомологичная ей) отцовская. Исключение составляют половые хромосомы. Женщины обладают парой гомологичных Х-хромосом, а у мужчины имеется единственная Х-хромосома и негомологичная ей Y-хромосома.

Хромосомы как отдельные структурные единицы можно увидеть только в делящихся клетках на стадии метафазы. Препараты хромосом могут быть получены из костного мозга, культуры фибробластов кожи, клеток амниотической жидкости и т. д. В клинической цитогенетике обычно используется простая методика культивирования лимфоцитов периферической крови. После проведения ряда процедур клеточную суспензию наносят на предметные стекла, красят и изучают под световым микроскопом.

В последние годы в клинической цитогенетик стали использовать методы дифференциального окрашивания хромосом, которые позволяют выявлять в хромосомах поперечные полосы, а, также отличать хромосомы друг от друга и обнаруживать в них разные структурные перестройки.

Эта группа заболеваний обусловлена изменением структуры от-дельных хромосом или их количества в кариотипе. Характерным отличием большинства хромосомных болезней от болезней, вызываемых генными мутациями, является то, что они не наследуют-ся, а повторно возникают. Хромосомные и геномные мутации возникают при гаметогенезе родителей, а также непосредственно в зиготе.

Как правило, при таких мутациях наблюдается дисбаланс наследственного материала, который и ведет к нарушению развития организма. У человека описаны геномные мутации по типу полиплоидии, которые редко наблюдаются у живорожденных.

1. геномные болезни связаны с изменением числа аутосом

a) Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме). Хар-но: широко расставленные глаза широкий нос, монголоидный разрез глаз, эпикант, плоский затылок,

пороки сердца, умственная отсталость. Дети доживают до возраста полового созревания.

b) Синдром Патау – трисомия по 13-ой хромосоме. Множественные пороки развития. Продолжительность жизни до года.

c) Синдром Эдвартса – трисомия по 18 хромосоме. Соотношение мальчиков и девочек 1:3. множественные пороки развития лицевой части черепа, сердца, костной системы. Продолжительность жизни до года.

2. болезни связанные с нарушением числа половых хромосом.

a) Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия по х-хромосоме. Это женщины. Хар-но: низкий рост, крыловидная складка на шее, интеллект практически в норме, всегда хорошее настроение. –трисомия по х-хромосоме. Фенотип практически нормальный, интеллект слегка снижен. Могут быть бесплодны.

Для подтверждения (или установления) диагноза хромосомной болезни используют цитогенетические методы. Наибольшее значение имеют:

1.Метод кариотипирования.

2.Метод определения полового хроматина

Метод кариотипирования.

Позволяет изучить кариотип в целом. Кариотип изучают в делящихся клетках на стадии метафазы митоза, т.к. в этой стадии хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в световой микроскоп. Метафазные пластинки изготавливают из лимфоцитов периферической крови. Пригодны также фибробласты кожи, клетки красного костного мозга. Для пренатальной диагностики культивируют клетки амниотической жидкости, ворсин хориона, плаценты, эмбриональные ткани.

Определение полового хроматина.

Половой хроматин -это спирализованная Х-хромосома. Одна из Х-хромосом у женщин инактивируется на16-19сутки эмбрионального развития, а вторая остается активной. Спирализованная Х-хромосома обнаруживается в ядрах соматических клеток в виде темной, хорошо окрашивающейся глыбки.

Методика определения полового хроматина в буккальном соскобе следующая. После предварительного полоскания ротовой полости стоматологическим шпателем берут соскоб эпителия внутренней поверхности щеки у коренных зубов. Метод используют для диагностики хромосомных болезней, связанных с изменением числа Х-хромосом.

Существует также методика определения У-хроматина, которая используется для диагностики синдрома полисомии У.

Патогенетическое лечение наследственных болезней.

Патогенетическое лечение направлено на коррекцию биохимических и физиологических процессов, нарушенных в результате изменения концентрации белкового продукта мутантного гена. Этот метод лечения наиболее эффективен при наследственных болезнях обмена, основным патогенетическим механизмом которых является нарушение утилизации субстрата. Воздействие на процессы обменных превращений может осуществляться несколькими путями и зависит, прежде всего, от того являются ли патологические симптомы заболевания следствием нарушения утилизации субстрата (вводимого извне или синтезированного в организме) или они обусловлены недостатком продуктов его метаболизма в организме больного.

Коррекция процессов утилизации субстрата может проводиться несколькими способами. Их выбор зависит от того, являются ли клинические симптомы следствием накопления продукта-предшественника метаболического блока или они - результат дефицита конечного продукта обменных превращений. В первом случае при планировании терапевтической тактики необходимо учитывать следующее: 1) синтезируется ли субстрат в организме или поступаете пищей; 2) обусловлен ли патогенез заболевания нарушением ферментативного расщепления или процесса транспорта субстрата через слизистую желудочно-кишечного тракта и почки.

  БИЛЕТ 20
1. Контактная функция ПАК

1)ВРЕМЕННЫЕ – активно передвигающимся кл присущи, происходит миграция кл в ходе индивидуального развития многокл организмов, приводящая к формированию органов и тканей.

2)ПОСТОЯННЫЕ – обеспечиваются клеточными поверхностными адгезивными молекулами(КАМ), входящими в сотав ПАК(Б и гликопротеины).

Гемофильное связывание(КАМ одной кл связывается с такими же мол соседней кл). Гетерофильное связывание(КАМ одной кл связывается с КАМ иного рода соседней кл) Связывание через линкер(КАМ 2 соседних кл связываются друг с другом через субстратные адгезивные молекулы.

-Механические(адгезивные) – с их помощью создаётся и поддерживается состояние многоклеточности организма, перераспределение механич нагрузки между кл во избежание их механич повреждений. По строению:простые(отсутствие связи КАМ с элементами цитоскелета) и сложные(или десмосомы, их КАМ содержат домены, обеспечивающие связь с цитоскелетом). Различают 2 варианта десмосом:точечные(отличаются локальными зонами контакта, кот скрепляют кл как заклепки.между контактирующими кл обр дсмоглеиновый слой или центраьная пластинка,ЦП домены обр периферическую пластинку в гиалоплазме клеток) и опаясывающие(не обр периферических и центральных пластинок. В них формируется зона контакта из актомиозинового кольца,опоясывающее кл с внутр стороны и препятствует свободной диффузии белков).

-Изолирующие контакты(особо плотные) – выполняют адгезивную ф.,осн рольв создании клеточных барьеров. Они обр спец белками, кот взаимод друг с другом в БЛС и формируют изолирующие полости. Нарушение этих контактов приводят к тяжёлой патологии(наличие белка в моче)

-Щелевые контакты(коммуникативные) – нексусы; обеспечивают прямую передачу хим сигнала из одной кл в другую с помощью спец интегральных белков ПЛ – коннексинов (Ко), кот обр канал коннексон. Позвлоляет переходить небольшим мол(ионам, витаминам, моносахаридам, АК,стероидным гормонам). Через щелевые контакты кл получают возможность равномерно и быстро распределять сигнальные мол между кл органа или ткани и согласовано отвечать органу на опр сигнал, полученный одной кл. При нарушении развивается сердечная аритмия.

2.Комары

3. Генетика человека. Близнецовый метод. Цель и задачи.

Среди методов генетического анализа большое значение имеет близнецовый метод, позволяющий отдифференцировать роль условий среды и генотипа в развитии различных признаков, предрасположения к заболеваниям и др.

Суть метода в сравнении разных групп близнецов, исходя из сходства и различия их генотипов и среды; в которой они росли. При этом сопоставляют:

монозиготных близнецов с дизиготными;

монозиготных близнецов между собой;

результаты анализа близнецовой выборки в общей популяции.

Близнецы могут быть однояйцевыми (монозиготными, идентичными) или разнояйцевыми (дизиготными, неидентичными). Однояйцевые близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера при обособлении сохраняют способность развиться в полноценный организм. Зигота делится митозом, поэтому генотипы однояйцевых близнецов идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола.

Разнояйцевые близнецы возникают при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших клеток. Они имеют около 50% общих генов, т.е. подобны обычным братьям и сестрам, рожденным в разное время, и могут быть однополыми и разнополыми. Частота рождения близнецов невелика и составляет около 1% (1/3 однояйцевые, 2/3 разнояйцевые).











Понравилась статья? Добавь ее в закладку (CTRL+D) и не забудь поделиться с друзьями:  



double arrow
Сейчас читают про: