Несцепленное полигенное наследование. 3-й закон Менделя. 2 страница

Для большинства видов работ, происходящих в клетках, используется энергия гидролиза АТФ. При этом при отщеплении концевого остатка фосфорной кислоты АТФ переходит в АДФ (аденозиндифосфорную кислоту), при отщеплении второго остатка фосфорной кислоты — в АМФ (аденозинмонофосфорную кислоту). Связи между концевым и вторым, вторым и первым остатками фосфорной кислоты называются макроэргическими (высокоэнергетическими).Запасы АТФ постоянно пополняются. В клетках всех организмов синтез АТФ происходит в процессе фосфорилирования, т.е. присоединения фосфорной кислоты к АДФ. Фосфорилирование происходит с разной интенсивностью при дыхании, гликолизе, фотосинтезе. АТФ является основным связующим звеном между процессами, сопровождающимися выделением и накоплением энергии, и процессами, протекающими с затратами энергии. Кроме этого, АТФ наряду с другими рибонуклеозидтрифосфатами является субстратом для синтеза РНК.

2.Токсоплазма. Строение и жизненные циклы.

Тип Споровики (Sporozoa) Род Toxoplasma. Латинское название- Toxoplasma gondii. Заболевание - токсоплазмоз.
Морфологические особенности. В ходе развития проходит несколько стадий: эндозоид, псевдоциста, циста, ооциста. Эндозоид (токсоплазма, локализованная внутри клеток хозяина) имеет форму полумесяца (длина4-7мкм, ширина2-4мкм). Передний конец сужен, задний - расширен и закруглён. На переднем конце находиться коноид (образование, похожее на присоску), служащее для прикрепления паразита на поверхности клетки при проникновении в неё. Псевдоциста - скопление токсоплазмы под клеточной мембраной. При хроническом токсоплазмозе образуются цисты - крупные скопления токсоплазм (несколько сот) покрытые толстой оболочкой. Ооциста - зигота, возникшая после копуляции макро- и микрогамет, покрытая толстой оболочкой.
Локализация в теле человека - клетки различных органов человека (клетки головного мозга, печени, селезёнки, мышцы, ткани глаза, легкие, стенка матки).
Инвазионная стадия – зрелая ооциста.
Пути проникновения - перорально, перкутанно, трансплацентарно, гемотрансфузионно.
Факторы передачи - в организм человека попадает при употреблении плохо термически обработанного мяса; через грязные руки, после общения с домашними животными.
Источник инвазии - больные токсоплазмозом животные и человек.
Цикл развития: Сложный, со сменой двух хозяев. Окончательный хозяин - кошки и другие представители семейства кошачьих. Они заражаются, поедая больных грызунов, птиц или инвазированное мясо крупных животных. Паразиты у них сосредоточиваются в клетках кишечника, размножаются шизогонией, а затем образуют гаметы. После копуляции гамет формируются ооцисты, которые выделяются во внешнюю среду. В них происходит спорогония, т.е. деление зиготы под оболочкой. Такие спороцисты со спорозоитами попадают к промежуточным хозяевам. В клетках большинства их органов происходит бесполое размножение токсоплазм в форме множественного деления. В результате образуются группы, состоящие из многих сотен отдельных паразитов. Эти группы могут распадаться, и тогда отдельные токсоплазмы внедряются с помощью специфической органеллы проникновения - коноида - в непораженные клетки, в которых вновь происходит шизогония. Другие такие группы покрываются плотной оболочкой и формируют цисты. Цисты очень устойчивы и могут длительное время находится в состоянии покоя в органах хозяев. В окружающую среду они не выделяются. Цикл развития замыкается.
Патогенность: клинические симптомы очень разнообразны. Обычно паразиты обладают весьма низкой патогенностью, но в некоторых условиях они могут вызвать - поражается нервная, половая, лимфатическая системы, органы зрения, что зависит как от индивидуальной чувствительности хозяев, так и от путей проникновения токсоплазм в организм человека. Наиболее опасным является трансплацентарное заражение. При этом возможно рождение детей с множественными пороками развития, в первую очередь головного мозга.
Лабораторная диагностика - гистологические исследования поражённых органов (плацента, печень, лимфатические узлы, головной мозг); заражение лабораторных животных (биопробы) - лабораторным животным вводят кровь или спиномозговую жидкость больного, мыши заболевают токсоплазмозом при таком способе заражения в острой форме, и обнаружение возбудителя у них не представляет сложности.
Профилактика. Личная: соблюдение правил личной гигиены при общении с кошками, неупотребление плохо термически обработанного мяса. Общественная:санитарно-просветительнаяработа, санитарный контроль на бойнях и мясокомбинатах.
Географическое распространение- повсеместно.

3.Генетика человека. Сравнительно-генетический метод и метод гибридизации соматических клеток. Цель и задачи.

Цели генетики: раскрытие генетических механизмов заболевания, диагностика болезней, лечение наследственных дефектов, профилактика.
Соматические клетки несут в себе весь объем генетической информации, что дает возможность изучать на них генетические закономерности всего организма. Основу метода составляет культивирование отдельных соматических клеток человека и получение из них клонов, а так же их гибридизацию и селекцию. Соматические клетки обладают рядом особенностей: - быстро размножаются на питательных средах; - легко клонируются и дают генетически однородное потомство; - клоны могут сливаться и давать гибридное потомство; - легко подвергаются селекции на специальных питательных средах; - клетки человека хорошо и долго сохраняются при замораживании. Соматические клетки человека получают из разных органов — кожи, костного мозга, крови, ткани эмбрионов. Однако чаще всего используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови. С помощью метода гибридизации соматических клеток: а) изучают метаболические процессы в клетке; б) выявляют локализацию генов в хромосомах;в) исследуют генные мутации; г) изучают мутагенную и канцерогенную активность химических веществ.

Сравнительно-генетический метод. В основе этого метода лежит закон гомологичных рядов наследственной изменчивости - Вавилова.
Сущность: чем ближе между собой роды, тем больше сходство в изменчивости их признаков. На животных проводят различные исследования с применением методик неприемлемых для человека. Многие животные страдают сахарным диабетом, гемофилией, анемией, гипертонией. Следовательно, они могут служить объектами для биологических исследований.

4.Медицинские аспекты регуляции действия генов. Глобиновые гены, талассемия.

Под активностью гена ее регуляция проявляется в том, что функционирующий продукт гена (белок) может как присутствовать в клетке, так и отсутствовать. При этом наличие или отсутствие активного белка определяется действием на клетку определённых факторов (сигналов), которые и запускают механизмы регуляции экспрессии генов. Регуляция действия генов направлена на: дифференцировку клеток в многоклеточном организме, на приспособление организмов к меняющимся условиям среды. Регуляция действия гена у эукариот: Классическим примером является смена синтеза гемоглобина в онтогенезе человека. Всего в ходе онтогенеза синтезируется 3 типа гемоглобина. Гемоглобин – это сложная молекула, состоящая из небелковой части, в состав которой входит 4 цепи: 2 α-подобных и 2 β-подобных. В эмбриогенезе синтезируется эмбриональный гемоглобин или гемоглобин G, который состоит из 2 ζ и 2 ε цепей. Плодный период – Hb или гемоглобин F (2 α и 2 γ), после рождения Hb А (2 α и 2 β) и Hb А2 (2 α и 2 δ).Для каждого вида цепей существуют свои собственные гены, причем гены для α и β-подобных цепей тесно сцеплены и локализованы в одной хромосоме. Смена синтеза гемоглобина необходима, поскольку плодный и эмбриональный гемоглобин обладают большим сродством к кислороду и, следовательно, способен отнимать его у матери.Гены для ζ(дзета) и ε(эпсилон) репрессируются, гены для α, β, γ репрессируются, ген для γ сначала активируется, потом репрессируется. Синтез гемоглобина осуществляется в предшественниках эритроцитов или в эритробластах. Регуляция действия гена зависит от места, в котором созревает эритроблас и, следовательно, от позиционной информации. В эмбриогенезе эритробласты развиваются в желчном мешке. У плода эритробласты локализованы в селезенке и печени. После рождения – красный костный мозг. Разное окружение – это разные сигнальные молекулы. Возможны нарушения регуляции действия гена, которые выражаются в снижении уровня синтеза тех или иных цепей. В общем виде это приводит к снижению уровня гемоглобина, т.е. к анемии. Данный конкретный случай называется талассимией. Если нарушен синтез ζ(дзета) и ε(эпсилон) цепей гибнет эмбрион. Если не работает ген для α-подобных цепей, то наблюдается патология α0 – талассемия. Развитие эмбриона идет нормально, развитие плода затруднено, что приводит к мертворождению, либо к выкидышу. Возможен вариант α+ - талассимии, когда α – цепи синтезируются, но не в достаточном количестве. В этом случае может наблюдаться анемия у плода, которая будет продолжаться после рождения.Если не работает ген для β-цепей, β0 – талассимия. Развитие эмбриона и плода нормально, но вскоре после рождения смерть.Β+-талассимия. Анемия при развитии плода, которая будет продолжатся после рождения. Известен случай β0 – талоассимии, которая связана с 2 нарушениями регуляции действия гена, но при котором не будет наблюдаться анемии. При этом ген для γ-цепей не репрессируется. Наблюдается большое сродство к кислороду.

Билет 4.

1.НЕМЕМБРАННЫЕ ОРГАНОИДЫ И ВКЛЮЧЕНИЯ.

Рибосомы – мелкие органеллы, представленные глобулярными частицами. Рибосомы состоят из двух субъединиц — большой 60S и 40S и малой, на которые они могут диссоциировать. В состав рибосом входят белки и рибосомальные РНК (рРНК). Большие РБ 80s, малые 70S. Большая субъединица состоит из тела с ребром, головкой и стержнем. Малая состоит из тела, платформы, головки и клюва. Объединяются «головка к головке». 4 центра: Аминоацильный – для связывания и узнавания аминоацил-т-РНК. Пептидильный – связывание и удержание пептидил-т-рнк. Трансферазный - пептидилтрансфераза катализирует р-ию обр пептидной связи между карбоксильной группой пептидил-т-рнк с амино-группой аминоацил-трнк. Эжекторный – т-рнк освободившаяся от пептида уходит из РС. По хим составу РС это рибонуклеопротеин. Характерна вторичная структура. РС у МТ чувствит к антибиотикам.

Клеточный центр – из белков тубулинов. В центре около ядра кл, центр организации микротрубочек. Состоит из центросферы и центросомы, кот обр МКТ из а- и В-тубулинов. Центросфера – совокупность МКТ,фиксирует КЦ в гиалоплазме и взаимод с ядерной оболочкой. Центросома – полые цилиндрические тельца или центриоли из 9 триплетов МКТ, имеют динеиновые ручки и в них белковая структура. Ф:обр жгутиков и ресничек инфузорий и др кл.

Цитоскелет- скелетных образований в виде микротрубочек и пучков белковых волокон, образован микротрубочками, микрофиламентами и микротрабекулярной системой. Цитоскелет определяет форму кл, участвует в движениях кл, в делении и перемещениях самой клетки, во внутриклеточном транспорте органоидов. МКТ представляют собой полые неразветвленные цилиндры. Стенка МКТ в основном построена из спирально уложенных субъединиц белка тубулина. Считают, что роль матрицы могут играть центриоли, базальные тельца жгутиков и ресничек, центромеры хромосом. Ф МКТ: опорную функцию; придают кл опр форму; образуют веретено деления; обеспечивают расхождение хромосом к полюсам кл; отвечают за перемещение кл органелл; принимают участие во внутрикл транспорте, секреции, формировании кл стенки; явл структурным компонентом ресничек, жгутиков, базальных телец и центриолей. Микрофиламенты представлены нитями из белка актина, придает поверхностному слою клетки механич прочность и позволяет кл изменять свою форму и двигаться. Помимо актина, обнаруживаются нити миозина. Благодаря взаимодействию актина и миозина происходит сокращение мышц. Микрофиламенты связаны с движением всей кл, либо ее отдельных структур внутри нее. В некоторых случаях движение обеспечивается актином, в других — актином вместе с миозином. Микротрабекулярная система-сеть из тонких фибрилл — трабекул, в точках пересечения или соединения концов которых располагаются РБ. Микротрабекулярная система при изм условий может распадаться и собираться. Ф микротрабекулярн с-мы: опорой для клеточных органелл; осуществляет связь между отдельными частями клетки; направляет внутриклеточный транспорт.

2.Типы паразитизма, пути и способы заражения, виды хозяев и переносчиков. Виды паразитов.

Паразитизм - одна из форм взаимоотношений между особями разных видов. Один (паразит) использует другого (хозяина) как источник питания и очень часто как место обитания.
Типы:
-Истинный - взаимоотношения паразита и хозяина закономерны и эволюционно закреплены. Например, половозрелый бычий цепень обитает в кишечнике человека.
-Ложный паразитизм – особь одного вида попадает в особь другого вида и не может завершить цикл развития.
-Факультативные паразиты - способны жить и размножаться самостоятельно, независимо от хозяина.
-Облигатные паразиты - не могут размножаться вне хозяина, т.е. без питания за счет хозяина (например, аскарида).
-Эктопаразиты - находятся на поверхности тела хозяина (блохи, вши, клещи и др.). У них имеются специализированные приспособления, позволяющие удержаться на теле хозяина.
-Эндопаразиты - приспособились к обитанию внутри организма хозяина, в его органах, тканях, клетках.
-Временный-использует хозяина только для питания
-Постоянный-все стадии развития происходят в хозине
Пути заражения:
Перорально(через рот), перкутанно(через кожу), пермукозально(через слизистую), трансплацентарно, трансвагинально.
Способы заражения:
Трансмиссивно – с помощью спецефического переносчика.
Нетрансмиссивно – алиментарный(паразит в пище), контактный, водный, инструментальный(на гразных мед.инструментах).

Виды хозяев, путей и способов заражения.

Хозяевами паразитов могут быть:бактерии,простейшие,растения,животные,человек

Виды хозяев:
1.окончательный – в нем живет половозрел особь или происх размож параз полов путем
2.промежуточный - в нем параз живет в личин стадии и размнож беспол путем
3.прокормитель – ор-м кот служ только для пит параз
4.резервуарный – ор-м в кот происх накопл параз без его развития
Перносчики: механич (только перносят параз на лапках, щетинках), специфич (в них происх опред стадии развит параз)
резервуар – ор-м в кот параз нах-ся длит время, пит и размнож. Это источн зараж.
Способы:
Трансимс: инокулятив(через рот апп), контамитив.
Нетрансмис: алиментар, водный, контактный, трансфуз, инструмент.
Аутоинвазия – зараж-е пара, кот уже сущ в хоз-ве и начин новый цикл без выхода из хозяева. (свин цеп)
Аутореинвазия – с выходом.

3.Мультифакториальные болезни. Характеристика наследственной предрасположенности.

Мультифакториальные заболевания - это большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом еще неясны и, естественно, разные для каждой болезни.Широкий генетический полиморфизм популяций человека обеспечивает генетическую уникальность каждого индивида, которая выражается не только в физических отличиях, способностях, характере, но и в реакциях организма на патогенные факторы внешней среды. Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание «предрасполагающих» аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную и моногенную основу. Соотносительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного. С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на:1) врожденные пороки развития, 2) распространенные психические и нервные болезни,3) распространенные болезни «среднего» возраста.

Кратко:болезни с наследственным предрасположением.Эта группа болезней отличается от генных болезней тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. Среди них также различают:

* Моногенные- наследственная предрасположенность обусловлена одним патологически измененным геном

* Полигенные- определяются многими генами, которые в нормальном состоянии, но при определенном взаимодействии между собой и с факторами среды создают предрасположение к появлению заболевания.

У генетически чувствительных индивидов нежелательные реакции могут вызывать некоторые компоненты пищи и пищевые добавки. Наряду с химическими агентами у людей отмечается наследуемая патологическая реакция на физические факторы (тепло, холод, солнечный свет) и факторы биологической природы (вирусные, бактериальные, грибковые инфекции, вакцины). Иногда отмечается наследственная устойчивость к действию биологических агентов. При заболеваниях, связанных с нарушением системы аллельных генов, снижена норма реакций и адаптация к различным воздействиям. Эта группа болезней сложна для изучения, так как приходится выделить не только наследственные и средовые факторы, но и определить их удельный вес. Для этих целей в настоящее время используются специальные математические методы, позволяющие оценить соотносительный вклад каждой компоненты в развитие заболевания. С наследственным предрасположением подтверждается с помощью генеалогического, близнецового и популяционного методов.

* Псориаз

* сахарный диабет

* шизофрения.

* У людей II (А) группой крови чаще наблюдается рак желудка и кишечника, матки, яичником и молочной железы, порционная анемия, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, холецистит, желчнокаменная болезнь, ревматизм.

* У людей с I (0) группой крови чаще встречается язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки.

4.Хромосомная теория наследственности.

Основоположник теории Томас Морган.В экспериментах он использовал плодовую мушку-дрозофилу, обладающую важными для генетических экспериментов качествами: неприхотливостью, плодовитостью, небольшим количеством хромосом (четыре пары), множеством четко выраженных альтернативных признаков.

Морган и его ученики установили следующее:

1. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно.

2. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и п+1 у гетерогаметных особей.

3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.

4. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.

5. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами. Кроссинговер приводит к новому сочетанию генов, вызывает изменение фенотипа. Кроме того, он наряду с мутациями является важным фактором эволюции организмов.

КАРТИНКА С ЛОА-ЛОА

Билет 5.

1.Митоз и его биологическое значение.

Митоз – непрямое деление кл с обр фигур деления в результате из материнской кл обр 2 дочерние диплоидные кл, идентичные материнской.

Профаза – разборка ядерной оболочки(из 2 мембран). Спираизация Х, приводящая к их утолщению и укорочению. Исчезновение ядрышка(оно спирализуется к Х). Расхождение кл центра к полюсам. Формирование нитей веретена деления-кинетохора.

Метафаза – Х сосредотачиваются на экваторе кл в одну линию. К цетру каждой Х присоед 2 нити веретена деления-кинетохор(3-хслойная структура из тубулина и белков ДНК в виде коьца вокруг центромеры).

Анафаза – центромера каждой Х делится на 2. Сестринские хроматиды расходятся к полюсам. Каждая хроматида становится самостоятельной.Механизм расхождения Х: Движение кинетохора хроматиды скользит по митохондрии. Укорочение кинетохорных микротрубочек. Раздвижение полюсов кл за счёт полюсных нитей астральнх нитей.

Телофаза – хромосомы в полюсах кл. Раскручивание нитей ДНК. Восстановление ядрышка. Восстановление новых ядерных оболочек. Цитокинез – разделение ЦП за счёт перегородки приводит к обр новы кл.

Значение: Равномерное распределение ген информации между дочерними кл. Основа бесполого размн. Основа роста и развития. Основа регенерации органов и тк.

2.Акариформные клещи.

Амбарные клещи: паразиты зерна, молочных продуктов, корнеплодов.

Цикл: яйцо – личинка – 3 поколения нимф(протонимфа, дейтонимфа, тритонимфа) – имаго(половозрелая особь)

Дейтоимфа превращается в особую стадию – гипопус.

Остатки хитинового покрова и эскременты – жкт человека с продуктами – острые кишечные заболевания. В дых пути – астма.

Перьевые клещи: паразитируют на насекомых. Цикл см выше. Около 1 мм. Питаются секретом копчиковой железа птиц, отмершими частями кожи у перьев. У человека вызывают аллергию.

Клещи домашней пыли: на подушках, матрасах.

Цикл: яйцо – личинка – протонимфа – дейтонимфа – тритонимфа – имаго. Любят тепло и влажность. Питаются продуктами шелушения эпидермиса. Патогенное действие – аллергия, бронхиальная астма.

Саркоптоидные:

Чесоточный зудень: в роговом слое эпидермиса кожи. Самки 0.2-0,4 мм, самец до 0,2мм. Глаза, дых и кровенос си-мы отсутствуют. Самки прогрызают ходы в эпидермисе и откладывают яйца.

Цикл: Самка: яйцо – проларва –ларва(личинка) – протонимфа – тритонимфа – имаго

Самец: яйцо – ларва – нимфа – имаго

Вызывают чесотку. Заражение половым путём, при прямом контакте, через предметы личного пользования

Диагностика: микроскопирование среза эпидермиса.

3.Принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия.

Этот вид лечения наиболее перспективен, так как полностью устраняет причину заболевания, а соответственно и полностью излечивает его. Сложности этиологического лечения наследственных болезней очевидны, хотя уже имеются определенные возможности для их решения. Принципиально вопросы генной терапии у человека уже решены, т. е. на сегодняшний день определенные гены можно изолировать, а изолированные гены реально встроить в чужеродные клетки. Осуществление генной терапии возможно двумя путями. Либо через трансгеноз (перенос генетического материала) изолированных из организма соматических клеток, либо через прямой трансгеноз клеток в организме. В настоящее время лечение наследственных болезней представляет собой очень сложную задачу. К сожалению, далеко не всегда удается добиться хорошего эффекта. Но следует отметить, что за последнее десятилетие определенный прогресс в лечении наследственной патологии достигнут. Это находит свое отражение в увеличении продолжительности жизни больных, в улучшении репродуктивной способности, в нормализации соматического развития при некоторых заболеваниях. Проводимое лечение при некоторых заболеваниях (например, фенилкетонурии) позволяет детям получать образование, а в дальнейшем и работу, т. е. больные становятся полностью социально адаптированными. Для улучшения лечебной помощи больным с наследственной патологией необходимо дальнейшее развитие методов генной терапии, фармакотерапии и хирургической коррекции. Этот вид лечения занимает существенное место в помощи больным с наследственной патологией. Зачастую необходимость в хирургической коррекции возникает непосредственно сразу после рождения ребенка (стенозы и атрезии пищевода, атрезии ануса и др.). Трансплантация органов и тканей как метод лечения наследственных болезней в настоящее время находит широкое применение в медицинской практике.

4.Изменчивость и ее формы.

Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость отражает взаимосвязь организмов с внешней средой. Различают ненаследственную и наследственную изменчивость

Наследственная, или генотипическая, изменчивость — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала.

Комбинативная изменчивость широко распространена в природе. Она является важнейшим источником большого наследственного разнообразия, наблюдаемого у животных организмов. Новые комбинации наследственной информации появляются в результате полового размножения.Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе, что приводит к появлению организмов с новым фенотипом. Это происходит в результате:

* независимого расхождения хромосом при мейозе;

* случайного сочетания при оплодотворении;

* рекомбинации генов в результате кроссинговера;

* взаимодействия генов.

Сами гены при этом не изменяются.Отличие детей от родителей связано с комбинированием в генотипе детей генов их родителей.Комбинативной изменчивостью у человека можно объяснить появление у детей II и III групп крови, в отличие от I и IV групп, характерных для их родителей.Селекционеры часто используют скрещивание отличающихся друг от друга пород и сортов для получения новых. У гибридов, возникших в результате скрещивания, проявились не только новые сочетания признаков, но и новые признаки. Например, при скрещивании кур с розовидным гребнем с породой, обладающей гороховидным гребнем закономерно появились особи с ореховидным гребнем.С комбинативной изменчивостью связано явление гетерозиса - повышенной гибридной силы - которая наблюдается в 1-м поколении при гибридизации между разными сортами растений. У гибридов увеличивается рост, жизнеспособность, урожайность. Ярко выражен гетерозис у кукурузы.Гетерозис можно объяснить тем, что:

1. У гибридов увеличивается число доминантных генов, влияющих на развитие признака. Например, если предположить, что на рост влияют гены А и В, то в результате брака представителей с генотипами ААвв и ааВВ ребенок с генотипом АаВв будет иметь более высокий рост: 1.В данном случае имеет место комплементарное действие генов. 2. Иногда гетерозисный организм имеет более выраженные признаки, чем доминантный гомозиготный.

Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость — изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.

1. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ - связанные с изменением числа хромосом. Особый интерес представляет ПОЛИПЛОИДИЯ - кратное увеличение числа хромосом, т.е. вместо 2n хромосомного набора возникает набор 3n,4n,5n и более. Возникновение полиплоидии связанно с нарушением механизма деления клеток. В частности, нерасхождение гомологичных хромосом во время первого деления мейоза приводит к появлению гамет с 2n набором хромосом.Полиплоидия широко распространена у растений и значительно реже у животных (аскарид, шелкопряда, некоторых земноводных). Полиплоидные организмы, как правило, характеризуются более крупными размерами, усиленным синтезом органических веществ, что делает их особенно ценными для селекционных работ.Изменение числа хромосом, связанное с добавлением или потерей отдельных хромосом, называется АНЕУПЛОИДИЕЙ. Мутацию анеуплоидии можно записать как 2n-1, 2n+1, 2n-2 и т.д. Анеуплоидия свойственна всем животным и растениям. У человека ряд заболеваний связан именно с анеуплоидией. Например, болезнь Дауна связана с наличием лишней хромосомы в 21-й паре.

2. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ - это перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные участки хромосом могут теряться, удваиваться, менять свое положение.

Схематично это можно показать следующим образом:

ABCDE нормальный порядок генов

ABBCDE удвоение участка хромосомы

ABDE потеря одного участка

ABEDC поворот участка на 180 градусов

ABCFG обмен участками с негомологичной хромосомой

Как и геномные мутации, хромосомные мутации играют огромную роль в эволюционных процессах.

3. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов ДНК в пределах гена. Генные мутации наиболее важны среди всех категорий мутаций. Генные мутации возникают при изменении химической структуры гена. Это происходит в результате замены одной или нескольких пар азотистых оснований, или мутаций со сдвигом рамки считывания информации, связанных с выпадением или вставкой одного или нескольких азотистых оснований.Мутации, затрагивающие одну пару оснований и приводящие к замене на другую, удвоению, делеции, называют точковыми. Происходит нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Это приводит к изменению строения белка. Генные мутации возникают при замене, выпадении, вставке пар нуклеотидов. Большинство мутаций - генные. С ними связаны изменения морфологических, биохимических, физиологических признаков.