Аутизм, проявляющийся в расстройстве поведения, неврологическая дисфункция, основанная на нарушении функции мозга. Причины этих нарушений мозга разнообразны. Ясно, что некоторые случаи аутизма - следствия генетических нарушений, в других же случаях причиной являются специфические дисфункции мозга, ассоциирующиеся с соматическими заболеваниями. Пока еще не известно, как велика пропорция случаев аутизма, являющихся следствием того или иного механизма.
Возможно также, что причиной синдрома аутизма является повреждение мозга при беременности, родах или в постнатальный период.
Неразвитость эмпатии (дефицит мышления /проблемы менталитета), ограниченная способность целостности восприятия и нарушения функций высшей нервной деятельности, - все это проявления неврологических нарушений и типичных для аутизма и заболеваний аутистического спектра симптомов. Эти расстройства мышления и нейропсихологиче-ские проблемы могут быть специфически связаны с дисфункцией определенных нервных путей в височной и лобной долях, в стволе головного мозга и мозжечке. Дисфункции этих областей могут быть результатом нейрохимических нарушений, которые могут быть обнаружены при исследовании цереброспинальной жидкости людей с аутизмом.
Аутизм, возможно, самое тяжелое выражение, а синдром Аспергера -более мягкий вариант (по крайней мере, в некоторых случаях) этого расстройства. В одной гипотезе было высказано мнение, что в некоторых случаях синдром Аспергера может быть наследован как "личностная особенность", а аутизм появляется, когда к этой наследственной предрасположенности добавлено нарушение мозга. Также очевидно, что синдром Аспергера может являться результатом нарушения мозга без участия генетических факторов.
ПРАКТИЧЕСКИЕ ВЫВОДЫ:
НЕОБХОДИМОСТЬ ОБСЛЕДОВАНИЯ
Все люди с диагнозом аутизма нуждаются в обслуживании группой специалистов, состоящей - по меньшей мере - из врача (психиатра, невропатолога или педиатра), психолога (со значительными знаниями в нейропсихологии и опытом работы в области аутизма) и специалиста из области образования (со значительным опытом работы в области аутизма).
Дети с аутизмом (и заболеваниями, похожими на аутизм, но не с синдромом Аспергера) в возрасте до 10 лет нуждаются в нейропсихологиче-ском исследовании (исследование уровня I? является минимумом), исследовании зрения и слуха (обычно включая исследование слуховых реакций ствола головного мозга (АВК), исследование хромосом, исследование ДНК для диагностики синдрома хрупкой Х-хромосомы, ЭЭГ, неврологическое исследование, такое как сканирование - САТ или сканирование МК.1-КТ, и несколько анализов крови и мочи (для исключения метаболических нарушений)). Спинно-мозговые пункции для исследования цереброспинальной жидкости также используются во многих странах, но они необходимы только в отдельных случаях.
Маленькие дети с синдромом Аспергера нуждаются в идентичном обследовании, что и при аутизме. Однако при наличии четкой семейной истории болезни и при наличии веских причин для предположения, что специфическое соматическое заболевание не является причиной похожего заболевания, обследование может быть ограничено нейропсихологиче-ским тестом, обследованием зрения, слуха, анализом хромосом и тестом ДНК на выявление синдрома "хрупкой Х-хромосомы".
Для более старших индивидов с заболеваниями аутистического спектра всегда существует необходимость полного медико-нейропсихологи-ческого обследования, так как некоторые факторы начинают развиваться только после 10 лет. Например, некоторые расстройства (туберозный склероз, нейродегенеративные заболевания, классический синдром Ретта), являющиеся иногда причинами аутизма, развиваются у ребенка приблизительно только при достижении им 10-летнего возраста. Таким образом, "полное" обследование - какое было описано для детей с аутизмом - в этой возрастной группе также может проводиться.
ОБУЧЕНИЕ И СОПРОВОЖДЕНИЕ ЛЮДЕЙ, СТРАДАЮЩИХ АУТИЗМОМ: РЕКОМЕНДАЦИИ