Иммуногенетика. Множественные аллели

Наследование АВО, HLA, Rh- систем.

Заполните таблицу. Дайте определения понятиям.

Аллели, которые представлены в популяции более чем двумя аллельными состояниями. Возникают в результате многократного мутирования одного и того же локуса хромосомы.	Множественные аллели
Расшифруйте название HLA. Кто открыл эту систему?	HLA - human leucocyte antigens - антигены тканевой совместимости. (cиноним: MHC -      major histocompatibility        complex - главный комплекс гистосовместимости).
В какой хромосоме находятся гены отвечающие за Rh-фактор, сколько их?	В 19-ой хромосоме
Какие антигены характерны для II (А) группы крови по системе АВО, где они располагаются?	Агглютины
Значение резус-фактора (Rh).	Знание резус фактора нужно для переливания крови и при беременности

Решите задачу.

Жена имеет II (А) группу крови по системе АВО, а муж I (О). Какая группа крови будет у детей?

 

Ответ: 50%/50%

 

Занятие № 5.

Изменчивость. Наследственные болезни.

Заполните таблицу. Дайте определения понятиям.

Генотипическая изменчивость, т.е. связанная с изменением генотипа, по Дарвину - неопределенная или индивидуальная	Наследственная форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа, которые могут быть связаны с мутационной либо комбинативной изменчивостью. Гены время от времени подвергаются изменениям, которые получили название мутаций. Эти изменения имеют случайный характер и появляются спонтанно.
Это граница варьирования признака в пределах генотипа или диапазон изменчивости, в пределах которого, в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать различные фенотипы. Она может быть узкой, когда признак изменяется незначительно. Чаще это качественные или непластичные признаки (признаки, устанавливаемые описательным путем (окраска цветков, форма плодов, группы крови, форма носа и т.д.). И широкой, когда признак изменяется в широких пределах. Это пластичные признаки или количественные (признаки, определяющиеся путем измерения: яйценоскость кур, молочность коров, пигментация кожи у человека, рост, масса тела). Такие признаки можно выстроить в модификационный ряд.	Дайте понятие определению: наследственность Укажите виды: Виды: комбинативная мутационная
Характерные признаки модификационной изменчивости (ответьте на поставленные вопросы): 1. Передается по наследству или нет? 2. Изменения затрагивают генотип, фенотип или и то и другое? 3. Изменения носят групповой или индивидуальный характер? 4. Главный фактор определяющий проявление данного признака 5. Что определяет пределы проявления признака? 6. Какой характер у данного вида изменчивости? 7. Данный вид изменчивости обратим или нет?	1 нет 2 фенотип 3 групповой характер 4 условия существования 5 нормой реакции 6 носит направленный, часто приспособительный характер 7 обратим
Это скач­кообразное прерывистое изменение генетического материала под влия­нием факторов внешней или внутренней среды, передаю­щееся по наследству	Мутации
Примеры химических мутагенов	Формалин, цитостатики, спирты, фенолы, циклические ароматические соединения, иприт.

Решите задачу.

Черепно-лицевой дизостоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному гену, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

 

Ответ:

Занятие № 6. Наследственные болезни.

Заполните таблицу. Дайте определения понятиям.

Определите вид мутаций, при которых происходит изменение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК.	Генные мутации
Синтез каких ферментов нарушается при галактоземии?	Глюкоза
Напишите кариотип синдрома Клайнфельтера	47, ХХУ
Какое заболевание характерно для кариотипа 47,13+?	Синдром Патау
Основные подходы к патогенетическому лечению при фенилкетонурии	Главным способом лечения фенилкетонурии является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм белка и фенилаланина.

Решите задачу.

Определите вероятные кариотипы детей при условии не расхождения половых хромосом у матери, в процессе овогенеза.

Ответ: 46, ХХ

Занятие № 7.