Эти болезни делятся на моногенные болезни с наследственной предрасположенностью и полигенные.
Моногенные характеризуются тем, что предрасположенность определяется одним геном и одним фактором среды. Полигенные болезни определяются взаимодействием нескольких генов и комплексом нескольких факторов среды. Их называют мультифакториальными заболеваниями (МФЗ). Роль генотипа и среды в их проявлении различна не только для конкретной болезни, но и для конкретного больного.
Примером болезней с наследственной предрасположенностью являются: черепно-мозговая грыжа, расщелина губы и неба, косолапость, шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз, рассеянный склероз, бронхиальная астма, гипертоническая болезнь, алкоголизм и многие другие.