Агаммоглобулинемия – отсутствие или резкое снижение уровней иммуноглобулинов основных классов в крови.
Акаталазия – отсутствие каталазы в органах и тканях.
Альбинизм общий – врожденное отсутствие нормальной пигментации.
Алькаптонурия – выделение с мочой гомогентизиновой кислоты, моча при этом быстро темнеет.
Амавротическая семейная идиотия – болезнь накопления, характеризующаяся прогрессирующим снижением интеллекта и зрения вследствие изменений в нервных клетках коры больших полушарий.
Ангидрозная эктодермальная дисплазия – проявляется отсутствием потоотделения, части зубов, скудным оволосением, нарушением терморегуляции.
Ангиокератома – заболевание кожи, характеризующееся появлением доброкачественных темно-красных сосудистых узелков, сопровождается почечной недостаточностью, помутнением роговицы глаз
Ангиоматоз сетчатой оболочки – одна из патологий при системном заболевании глаз и головного мозга. Выражается резким расширением и новообразованиями сосудов сетчатки.
|
|
Аниридия – отсутствие радужной оболочки. Сопровождается снижением зрения, помутнением роговицы и хрусталика.
Арахнодактилия – чрезмерно длинные и тонкие пальцы.
Афибриногенемия – полное отсутствие в плазме одного из ее белков – фибриногена.
Ахондроплазия – врожденное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором нарушение развития хрящевой ткани приводит к недостаточному росту конечностей.
Близорукость - нарушение зрения, при котором рассматриваемые предметы хорошо видны только на близком расстоянии.
Брахидактилия – укорочение пальцев.
Синдром Ван дер Хеве – повышенная ломкость костей, голубые склеры и глухота.
Болезнь Вильсона-Коновалова – нарушение синтеза белка церулоплазмина, транспортирующего медь, которая откладывается в печени, мозге, почках. Происходят дегенеративные изменения этих органов. Заболевание проявляется в возрасте 10-15 лет.
Галактоземия – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное отсутствием фермента, превращающего галактозу в глюкозу. Заболевание выявляется при грудном вскармливании, выражается комплексом признаков: желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие.
Гемералопия – резкое ухудшение зрения при слабом освещении, ночная слепота.
Гемофилия – несвертываемость крови, связанная с отсутствием различных факторов свертывания крови, участвующих в образовании плазматического тромбопластина.
Гипертрихоз – избыточный рост волос.
Гиперхолестеринемия – повышенное содержание холестерина в крови при атеросклерозе, гипотиреозе, сахарном диабете, холестазе, ожирении и др. заболеваниях. Развиваются ксантомы – доброкачественные опухоли, а также ранняя стенокардия и инфаркт миокарда.
|
|
Гипоплазия эмали – резкое истончение эмали, сопровождающееся изменением цвета зубов.
Гипофосфатемия – пониженное содержание соединений фосфора в сыворотке крови. Наблюдается при гиперпаратиреозе, рахите и др. патологиях.
Глаукома – заболевание глаз, основным признаком которого является повышение внутриглазного давления, связанное с нарушением оттока внутриглазной жидкости через угол передней камеры, что ведет в конечном итоге к потере зрения.
Глухонемота – врожденная или приобретенная глухота, которая препятствует усвоению речи.
Дальтонизм – частичная цветовая слепота.
Дегенерация роговицы – изменения в различных участках тканей роговицы, которые ведут к потере зрения.
Ихтиоз – наследственное заболевание, характеризующееся диффузным нарушением ороговения кожи по типу гиперкератоза.
Катаракта – помутнение хрусталика.
Миопатия – прогрессирующая дистрофия скелетной мускулатуры.
Миоплегия – периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия.
Мозжечковая атаксия – атрофия мозжечка и пирамидных путей спинного мозга. Начинается после 20-ти лет и характеризуется прогрессирующим снижением интеллекта.
Нейрофиброматоз – общее название двух различных наследственных заболеваний, вызывающих развитие опухолей, связанных с нервными стволами, преимущественно туловища.
Отосклероз – заболевание костного лабиринта внутреннего уха. Степень потери слуха зависит от расположения очагов поражения.
Парагемофилия – одна из форм несвертываемости крови, обусловленная недостатком проакселерина. Характеризуется сильными кровотечениями при мелких травмах.
Пентозурия эсенциальная – характеризуется выделением с мочой пентозо-L-ксилулозы. Клинически не проявляется.
Пигментный ретинит характеризуется прогрессирующим сужением поля зрения, что приводит к усиливающейся ночной слепоте, а затем и к потере зрения.
Подагра – хроническое заболевание,обусловленное нарушением обмена и накоплением мочевой кислоты и ее солей в различных тканях.
Полидактилия – увеличение числа пальцев на кистях или стопах.
Рахит, резистентный к витамину D – клинически сходное с рахитом заболевание. Лечение витаминомD неэффективно. Характерно искривление длинных трубчатых костей, деформация суставов.
Ретинобластома – злокачественная опухоль сетчатки глаза. Начинается в возрасте до 3 лет и приводит к потере зрения.
Синдактилия – полное или частичноесращение соседних пальцев кисти или стопы.
Спленомегалия – увеличение селезенки, обусловленное различными причинами.
Фенилкетонурия – отсутствие фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. В результате резко повышается уровень фенилаланина в крови и уменьшение тирозина. Развивается слабоумие, как следствие поражения центральной нервной системы.
Фруктозурия – имеет две формы. Одна связана с недостаточностью фермента фруктокиназы печени и сопровождается повышенным выделением фруктозы с мочой при отсутствии клинически выраженных симптомов. Другая – вызвана недостаточностью ферментов печени, почек и слизистой оболочки кишечника. В результате в крови и тканях накапливаются фруктоза и продукты ее обмена, что приводит к торможению физического и умственного развития.
Цистинурия – аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется повышенным содержанием в моче цистина и некоторых других аминокислот.
Черепно-лицевой дизостоз – группа скелетных аномалий: черепные швы зарастают рано, большой родничок не зарастает долго.
|
|
Шизофрения – группа психических заболеваний, различающихся по характеру проявления и течения.
Эллиптоцитоз – изменение формы значительной части эритроцитов: они приобретают овальную форму. В гомозиготном состоянии развивается тяжелая гемолитическая анемия.
Содержание:
НАИМЕНОВАНИЕ | Стр. |
ВВЕДЕНИЕ | 3 |
РАЗДЕЛ 1. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА | 5 |
РАЗДЕЛ II. ЦИТОГЕНЕТИКА | 11 |
РАЗДЕЛ III. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ | 17 |
1. Моногибридное скрещивание. Типы взаимодействия аллелей одинаковых генов. | 20 |
1.1. Полное доминирование | 21 |
1.2. Неполное доминирование | 24 |
1.3. Множественный аллелизм. Кодоминирование | 27 |
2. Дигибридное и полигибридное скрещивание | 29 |
3. Виды взаимодействия аллельных генов | 33 |
3.1. Комплементарность | 37 |
3.2. Эпистаз | 38 |
3.2.1. Доминантный эпистаз | 38 |
3.2.2. Рецессивный эпистаз | 39 |
3.3. Полимерия | 39 |
4. Наследование признаков, сцепленных с полом | 40 |
5. Явление сцепления признаков. Кроссинговер | 47 |
РАЗДЕЛ IV. ИЗМЕНЧИВОСТЬ | 56 |
1. Фенотипическая изменчивость. Пенетрантность | 57 |
2. Генотипическая изменчивость | 61 |
2.1. Генные мутации | 61 |
2.2. Геномные мутации | 63 |
РАЗДЕЛ V. МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА | 66 |
1. Генеалогический метод | 66 |
2. Близнецовый метод | 72 |
3. Популяционно-статистический метод | 76 |
РАЗДЕЛ VI. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ | 80 |
ОТВЕТЫ К ситуационным задачам | 91 |
РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА | 107 |
ПРИЛОЖЕНИЯ | 108 |
Учебное пособие