2020-06-12
219
1.Термин "врожденный порок" - это:
А. Морфологическое изменение органа, возникающее во внутриутробном периоде
Б. Морфологическое изменение органа, несовместимое с его нормальным, функционированием
В. Морфологическое изменение органа или его части не выходящие за пределы нормальных вариаций, но нарушающие его функционирование
Г. Морфологическое изменение органа или его части не выходящие за пределы нормальных вариаций и не нарушающие его функционирование
Д. Морфологическое изменение органа или его части выходящие за пределы нормальных вариаций и нарушающие его функционирование
2. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:
А. Моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом
Б. Синдромов с множественными врожденными пороками развития
В. Хромосомной патологии
Г. Мультифакториальных заболеваний
3. Какой из перечисленных ниже диагностических критериев в большей степени характеризует синдром Марфана?
А. Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация
|
|
|
Б. Подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, сердечные шумы, высокий рост
В. Умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши
Г. Глазные аномалии, тугоподвижность крупных и мелких суставов, гепатомегалия, глухота
4.Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:
А. Жалоб больного и семейного анамнеза
Б. Характерного набора клинических признаков
В. Биохимического анализа
Г. Клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследования
5. Синдактилия — это:
А. Удвоенный I палец кисти
Б. Сращение конечности в нижней трети
В. Сращение пальцев
Г. Контрактуры межфаланговых суставов
6. Врожденные заболевания - это:
а) заболевания, обусловленные мутацией генов;
б) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка;
в) заболевания, проявляющиеся при рождении;
г) заболевания, не поддающиеся лечению.
7. При ненаследственных болезнях генетические факторы не влияют на:
а) этиологию;
б) сроки выздоровления;
в) исход заболевания;
г) эффективность лечения.
8. Плейотропия - это:
а) влияние нескольких генов на формирование одного признака;
б) взаимодействие генов с факторами среды;
в) влияние одного гена на формирование нескольких признаков
9. Диагноз нейрофиброматоза устанавливают на основании:
а) характерной клинической картины и биохимического анализа;
б) клинической картины;
в) клинической картины, результатов исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследования.
|
|
|
10. Делеция - это:
а)геномная мутация
б)генная мутация
в)хромосомная мутация
11. Геномные мутации- это:
а)нарушение в структуре гена
б)изменение числа хромосом
в)накопление интронных повторов
г)изменение структуры хромосом
12.Доминантный ген- это ген, действие которого:
а)выявляется в гетерозиготном состоянии
б)выявляется в гомозиготном состоянии
в)выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии
г)неверно все из перечисленных
13.К моногенным заболеваниям относятся:
а)фенилкетонурия
б)синдром Кляйнфельтера
в)гипертоническая болезнь
г)аномалии Арнольда-Киари
14. Не содержат 46 хромосом следующие клетки:
а)яйцеклетка
б)плоский эпителий
в)эндотелий
г)нейрон
15.Аутосомно-доминантно наследуются:
а)гемофилия
б)синдром Шерешевского-Тернера
в)миопатия Дюшена
г)нейрофиброматоз
д)шизофрения
