Эталон ответа к задаче 1

1. Ведущий симтомокомплекс: гематомный тип кровоточивости, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования, резкое удлинение I фазы свертывания крови по лабораторным тестам. Тип А подтверждается коррекцией BaSO4- плазмой, содержащей фактор VIII и не содержащей факторы IX и XI (дифференциальная экспресс-диагностика с гемофилиями В и С).

2. Определение концентрации и /или активности фактора VIII.

3. Механизм развития геморрагического синдрома: генетически детерминированный дефицит и/или дефект фактора VIII → нарушение внутреннего пути протромбиназообразования → выраженная гипокоагуляция в I фазе свертывания крови.

4. Гемофилия А (степень тяжести уточняется по уровню фактора VIII), рецидивирующий гемартроз левого коленного сустава.

5. Основные принципы терапии:

Заместительная терапия для остановки кровотечения:

Оптимальным средством остановки кровотечения является использование высокоочищенных концентратов фактора VIII (Октанат, Рекомбинат, Бериате), способных сохранять активность при комнатной температуре без заморозки.

Ранняя аспирация излившейся в сустав крови и последующее введение дипроспана в полость сустава для предупреждения и купирования вторичных воспалительных изменений.

Иммобилизация пораженной конечности в физиологическом положении на 3-5 дней, обогревание пораженного сустава. В последующем: ЛФК, физиотерапия.

6. Возможные осложнения: хронический гемофилический остеоартроз, вторичный ревматоидный синдром, инфицирование внутрисуставной гематомы; трансфузионные реакции и опасность инфицирования во время трансфузий (гепатиты В и С, ВИЧ-инфекция, прионовая инфекция и др.); острая постгеморрагическая анемия.

Задача 2

Больная С., 35 лет, при поступлении в клинику предъявляла жалобы на появление кровоизлияний на коже в виде многочисленных синяков без предшествующей травматизации. Беспокоили также частые носовые кровотечения,кровоточивость десен при чистке зубов, обильные менструации по 8-10 дней. Подобные симптомы появились 1,5 месяца назад после перенесенной ОРВИ. Наследственный анамнез по кровоточивости не отягощен.

Объективно из патологии: на коже туловища, верхних, нижних конечностей имеются подкожные кровоизлияния (экхимозы) размером от 1,5 до 5-6 см в диаметре, разного цвета (красного, желтого, синего), безболезненные, ненапряженные. Петехиальные кровоизлияния в месте наложения манжеты тонометра. Положительные пробы щипка, жгута.

Дополнительные методы исследования: общий анализ крови: эритроциты 3,9 х 10¹²/л; Нв 108 г/л; ЦП 0,8; тромбоциты 30 х 10⁹/л; лейкоциты 10 х 10⁹/л. Атипичная форма тромбоцитов («хвостатые», «звездчатые»). СОЭ 18 мм/час. Длительность кровотечения по Дьюку – 11 минут; АПТВ, протромбиновое время, уровень фибриногена, антикоагулянтная и фибринолитическая активность – не изменены. Резко снижена ретракция кровяного сгустка. В сыворотке найдены антитромбоцитарные антитела.

Вопросы:

1. Выделите ведущий симтомокомплекс.

2. Сформулируйте диагноз заболевания.

3. Какое исследование является верифицирущим?

4. Укажите принципы терапии в данной ситуации. Какой метод лечения применяется при неэффективности консервативной терапии?

5. Назовите возможные осложнения.

Эталон ответа к задаче 2

1. Ведущий симптомокомплекс:

петехиально-пятнистый тип кровоточивости; резко сниженное количество тромбоцитов с атипичными морфологическими изменениями; обнаружение в сыворотке антитромбоцитарных антител при отсутствии признаков фонового (заболевания печени, ДБСТ и др.) заболевания на момент обследования.

2. Идиопатическая аутоиммунная тромбоцитопеническая пурпура

3. Стернальная пункция с исследованием костного мозга. Характерна гиперплазия мегакариоцитарного ростка со сдвигом влево до мегакариобластов и промегакариоцитов. Отсутствует «отшнуровка» тромбоцитов.

4. Основные принципы лечения:

- назначение глюкокортикоидов (преднизолон 1мг/кг массы тела до получения эффекта с дальнейшим постепенным снижением до отмены. В случае неэффективности через 5-7 дней возможно увеличение дозы в 2-3 раза)

- при отсутствии эффекта в течение 3-4-х месяцев – спленэктомия

- при невозможности выполнения спленэктомии или отсутствии эффекта от операции в случае тяжелого течения – комбинированная терапия кортикостероидами и цитостатиками (имуран, циклофосфан, винкристин)

- плазмаферез (4-5 сеансов) для удаления аутоантител

- внутривенно – человеческий иммуноглобулин (октагам и др.) в больших дозах как подготовительный этап к спленэктомии или в составе комбинированной терапии при тяжелом течении

- профилактика и лечение постгеморрагической анемии

- переливание тромбоконцентрата – только по жизненным показаниям

5. Кровоизлияния в жизненно-важные органы (особенно – в головной мозг, мозговые оболочки). Острая постгеморрагическая анемия. При хроническом и рецидивирующем течении – хроническая постгеморрагическая железодефицитная анемия.

Задача 3

Больной С., 25 лет, обратился к терапевту с жалобами на частые спонтанные носовые кровотечения из обеих половин носа, беспокоил также косметический дефект – множественные «сосудистые звездочки» на коже лба, щек, кончиках пальцев рук. Кроме того, отмечал общую слабость, повышенную утомляемость.

Из анамнеза известно, что носовые кровотечения и единичные телеангиоэктазии появились в детском возрасте, не обследовался. Отец больного также страдал частыми носовыми кровотечениями, умер в возрасте 40 лет от хронической сердечной недостаточности на фоне тяжелой анемии.

Объективно из патологии: кожные покровы и видимые слизистые бледные. Тусклость, иссечение волос, уплощение и слоистость ногтевых пластинок. На коже лица, ушных раковинах, подушечках пальцев; на слизистых ротовой полости, мягком небе, губах – множественные телеангиоэктазии. ЧСС 96 уд/мин. АД 100/70 мм рт ст. При аускультации сердца - систолический шум мягкого тембра с эпицентром на верхушке без иррадиации.

Дополнительные методы исследования: общий анализ крови: эр. 3,0 х 10¹²/л; Нв 96 г/л; ЦП 0,7; тромбоциты 180 х 10⁹/л; лейкоциты 7 х 10⁹/л. СОЭ 18 мм/час. Гемостазиограмма – показатели тромбоцитарного и коагуляционного гемостаза в пределах нормы. Рентгенограмма грудной клетки – изменение сосудистого рисунка в нижних отделах по типу артериовенозных мальформаций. Осмотр оториноларинголога: наличие телеангиоэктазий на слизистой полости носа.