Паращитовидные железы

Паращитовидные железы представляют собой овальные тельца, расположенные на задней поверхности долей щитовидной железы. Паращитовидные железы выделяют в кровь ПТГ, главной функцией которого является поддержание постоянной концентрации ионов кальция и фосфатов в крови. ПТГ увеличивает концентрацию ионов кальция в сыворотке крови за счёт активации остеокластов и усиления резорбции костей, а также повышения реабсорбции ионов кальция в дистальных канальцах почек. ПТГ стимулирует образование кальци- триола в проксимальных канальцах, что усиливает всасывание кальция в кишечнике. Воздействуя на почки, ПТГ уменьшает в канальцах реабсорбцию фосфатов, увеличивая фос Гипопаратиреоз

Гипопаратиреоз - синдром, обусловленный дефицитом ПТГ. Для всех форм гипопаратиреоза характерны гипокальциемия и гиперфосфатемия на фоне низкой концентрации ПТГ.

Клинические проявления гипокальциемии обусловлены, главным образом, нарушением нервно-мышечной проводимости. У ново- рождённых это состояние проявляется повышенной возбудимостью, пронзительным криком, подёргиваниями мышц, судорогами, апноэ, аритмиями, а у более старших детей возможно развитие тетании и парестезий. Тяжёлая гипокальциемия может привести к снижению сердечного выброса и падению АД. При гипопаратиреозе возникают приступы тонических судорог, которые захватывают преимущественно симметричные группы мышц-сгибателей и развиваются в ответ на тактильное раздражение при осмотре, пеленании, перегревании, после травмы и т.д. Судороги чаще появляются в верхних конечностях («рука акушера»), но могут быть и в нижних (при этом ноги выпрямлены, прижаты одна к другой, стопы согнуты), а также в мышцах лица («рыбий рот»).

При тетании можно вызвать специфические симптомы: Хвостека (верхний - судорога мышц соответствующей половины лица при постукивании по скуловой дуге у места выхода лицевого нерва у наружного слухового прохода, нижний - судорога мышц соответствующей половины лица при постукивании по углу нижней челюсти); Труссо (появление «руки акушера» при перетягивании плеча жгутом до исчезновения пульса в течение 2-3 мин); Люста (отведение стопы при постукивании ниже головки малой берцовой кости). Кроме того, при гипокальциемии возникают парестезии, гиперрефлексия, ларингоспазм (обычно возникает вместе с судорогами, чаще ночью), бронхоспазм, спастические сокращения кишечника.

На ЭКГ выявляют удлинение интервала Q-T и сегмента ST, низкие треугольные зубцы Т. Возможно развитие артериальной гипотензии.

Транзиторный гипопаратиреоз новорождённых обычно проявляется на 2-10-й день жизни и обусловлен подавлением секреции ПТГ из-за гиперкальциемии у матери, в том числе вызванной гиперпаратиреозом. Гипопаратиреоз у грудных детей и детей раннего возраста обычно обусловлен врождённым, а в более позднем возрасте приобретённым поражением паращитовидных желёз. Изолированный идиопатический гипопаратиреоз, вызванный дефектом синтеза или секреции ПТГ, - редкое спорадическое или семейное заболевание - может проявиться в любом возрасте. Гипопаратиреоз может быть компонентом таких заболеваний, как аутоиммунный полигландулярный синдром типа I или синдром ди Джорджи с агенезией или дисгенезией паращитовидной, щитовидной железы, пороками сердца. К гипопаратиреозу также могут привести удаление паращитовидных желёз, нарушения их кровоснабжения и иннервации, инфекционное и лучевое повреждения, гемохроматоз, гипомагниемия.

Гиперпаратиреоз - синдром, возникающий при избытке ПТГ. Его клиническая картина в первую очередь связана с гиперкальциемией. Характерны слабость, недомогание, полидипсия, полиурия, изостенурия, рвота, запоры, боли в животе, у детей раннего возраста - задерж- ка физического развития. Кроме того, у больных могут наблюдаться поражения мышц (миалгии и выраженная мышечная слабость), оссалгии, подагра, псевдоподагра, хондрокальциноз, эрозивный артрит.

Рентгенологически выявляют фиброзно-кистозный оссеит, при денситометрии - снижение плотности костной ткани, что увеличивает риск переломов костей. Часто в костях обнаруживают кисты и опухоли. Повышение экскреции ионов кальция приводит к мочекаменной болезни, возможно развитие нефрокальциноза. Возможны аритмии, укорочение интервала Q-T на ЭКГ, артериальная гипертензия.

•Тяжёлый гиперпаратиреоз новорождённых - гомозиготная гипокальциурическая гиперкальциемия - редкое наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена рецептора ионов кальция на клетках паращитовидной железы и почечных канальцев. При этом секретируется избыточное количество ПТГ и усиливается реабсорбция ионов кальция. Клиническая картина включает выраженные симптомы гиперкальциемии, аномалии скелета, задержку физического развития и умственную отсталость. Аналогичный генетический дефект, но в гетерозиготной форме, приводит к семейной доброкачественной гиперкальциемии (гетерозиготная гипокальциурическая гиперкальциемия). Обычно у этих детей гиперкальциемию выявляют случайно.

•Первичный гиперпаратиреоз у детей наблюдают редко. Причиной его возникновения может быть гиперплазия всех паращитовидных желёз, которая развивается при тяжёлом гиперпаратиреозе новорождённого (см. выше), а также при синдроме множественной эндокринной неоплазии типов I (синдром Вермера) и 11а (синдром Сиппла). Кроме того, гиперпаратиреоз развивается при аденоме или раке паращитовидной железы, при наличии кист.

•Вторичный гиперпаратиреоз возникает при относительной или полной резистентности тканей-мишеней к ПТГ, что может развиваться при почечной недостаточности, рахите и остеомаляции, обусловленных недостаточностью витамина D, гипофосфатемическом рахите, псевдогипопаратиреозе типов Ia, Ib и Ic (синдром Олбрайта). фатурию, а также способствует вымыванию фосфора из костей.

Гипокортицизм снижение функций коры надпочечников (надпочечниковая недостаточность).

• Хроническая надпочечниковая недостаточность проявляется у детей общей слабостью, быстрой утомляемостью, задержкой развития, анорексией, потерей массы тела, гипогликемией, периодически тошнотой, рвотой, жидким стулом, болями в животе, артериальной гипотензией. При первичной хронической надпочечниковой недостаточности, кроме того, отмечают гиперпигментацию кожи и слизистых оболочек (следствие усиленной секреции АКТГ), повышенную потребность в соли, гипонатриемию и гиперкалиемию (вследствие дефицита альдостерона). При вторичной хронической надпочечниковой недостаточности эти симптомы отсутствуют, за исключением гипонатриемии разведения.

- Первичная врождённая хроническая надпочечниковая недостаточность чаще всего развивается у детей с дефектами ферментов стероидогенеза, реже с гипоплазией коры надпочечников. Врождённая дисфункция коры надпочечников - группа наследственных заболеваний (ρ), при которых нарушен биосинтез кортизола в коре надпочечников вследствие дефекта одного из ферментов или транспортных белков. Снижение синтеза кортизола вызывает гиперпродукцию АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и накоплению метаболитов, предшествующих дефектному этапу стероидогенеза. Выделяют пять вариантов врождённой дисфункции коры надпочечников, имеющих раз- личные проявления у детей (табл. 2-21).

- Вторичная врождённая хроническая надпочечниковая недостаточность возникает вследствие врождённой патологии аденогипофиза или гипоталамуса.

- Приобретённая первичная хроническая надпочечниковая недостаточность (болезнь Аддисона) в настоящее время чаще всего развивается в результате аутоиммунного поражения коры надпо-

Таблица 2-21. Клинические варианты врождённой дисфункции коры над- почечников

чечников (аутоиммунный адреналит). Состояние может быть компонентом аутоиммунного полигландулярного синдрома типов I (синдром Близзарда) или II (синдром Шмидта), может быть связано с двусторонним туберкулёзным процессом в надпочечниках, а также гистоплазмозом. К редким причинам хронической надпочечниковой недостаточности относят болезнь Волмана (наследственная болезнь накопления липидов), адренолейкодистрофию (наследственная болезнь, обусловленная нарушением окисления жирных кислот), амилоидоз, метастазы новообразований и др. - Вторичные формы приобретённой хронической надпочечниковой недостаточности (дефицит АКТГ или кортиколиберина) могут быть следствием длительного лечения глюкокортикоидами, повреждения аденогипофиза или гипоталамуса при черепно-мозговой травме, после операций или облучения, при новообразованиях, инфекциях и др.

• Острая надпочечниковая недостаточность характеризуется общим тяжёлым состоянием больного, резкой слабостью, адинамией, анорексией, рвотой, болями в животе, жидким стулом, нарастающими одышкой, цианозом, падением АД, слабым пульсом, в ряде случаев судорогами, потерей сознания, сосудистым коллапсом. Острая надпочечниковая недостаточность может развиться при двустороннем повреждении коры надпочечников при кровоизлиянии, обусловленном родовой травмой, тромбозом или эмболией вен, синдромом ДВС. Геморрагический инфаркт надпочечников часто возникает на фоне тяжёлых инфекций, в первую очередь менингококковой, пневмококковой или стрептококковой этиологии. Острые кровоизлияния в надпочечники могут быть при стрессах, больших операциях, сепсисе, ожогах, при лечении антикоагулянтами, у больных ВИЧ-инфекцией. Острая надпочечниковая недостаточность может возникнуть при внезапном прекращении лечения глюкокортикоидами («синдром отмены»), а также у больных гиперкортицизмом после двусторонней адреналэктомии.

Гиперкортицизм (гиперсекреция глюкокортикоидов) может быть первичным, обусловленным мелкоузелковой или узловой гиперплазией коры, аденомой или злокачественным новообразованием надпочечников, и вторичным. Последний возникает при избыточной секреции АКТГ аденогипофизом или при эктопическом выделении АКТГ негипофизарными опухолями (из клеток нервного гребня или из островковых клеток при тимоме, нефробластоме и др.). Клиническая картина определяется тем, какие именно глюкокортикоиды секретируются у ребёнка в избытке.

Избыток глюкокортикоидов может быть обусловлен глюкокортикоидной терапией (медикаментозный синдром Иценко-Кушинга). При вторичном гиперкортицизме двухсторонняя диффузная гиперплазия коры надпочечников формируется вследствие гиперпродукции АКТГ, связанной с аденомой гипофиза (болезнь Иценко-Кушинга) или эктопической АКТГ-секретирующей опухоли (эктопический АГТГ-синдром). При этом у детей возникает слабость, повышенная утомляемость, гипотрофия мышц конечностей, задержка роста. Характерны повышение аппетита, ожирение с преимущественным отложением жира на лице («лунообразное лицо» с ярким румянцем на щеках) и в области шеи («загривок буйвола») и затылка, над ключицами, в области спины и живота. На коже живота, груди, бёдер и плеч появляются полосы растяжения (стрии) багрового или фиолетового цвета и гипертрихоз. Развиваются остеопороз, отставание костного возраста, артериальная гипертензия, нарушается толерантность к глюкозе. В крови

обнаруживают лейкоцитоз, лимфопению, эозинопению, эритроцитоз, тенденцию к повышению свёртывания крови, гипокалиемический алкалоз, гиперхолестеринемию.