Врожденные дефекты и деформации челюстно-лицевой области, в том числе генетические синдромы, сопровождающиеся поражением челюстно-лицевой области
Врожденные расщелины губы и неба в различных комбинациях, начиная с периода новорожденности до 18 лет.
Синдромы III жаберных дуг, характеризующиеся характеризуется разнообразным по степени выраженности симптомокомплексом, включающим одностороннее недоразвитие височнонижнечелюстного сустава (ВНЧС) и несимметричную нижнюю микрогнатию (уменьшение нижней челюсти), деформацию верхней челюсти, недоразвитие скуловой и височной костей, гипоплазию жевательных и мимических мышц, недоразвитие наружного и среднего уха, околоушной слюнной железы, косую расщелину лица макростому (увеличение ротовой щели). В отдельных случаях в комплекс синдрома входят расщелины лица, парез лицевого нерва, аномалия развития шейного отдела позвоночника, эпибульбарный дермоид.
Синдром ПьераРобена, сопровождающийся двусторонним недоразвитием нижней челюсти, расщелиной неба и патологией языка с его западением и риском развития остановки дыхания.
Синдром Гольденхара, который проявляется прогрессирующим односторонним недоразвитием нижней и верхней челюсти, скуловой кости, наружного уха и слухового аппарата.
Синдром Вандер-Вуда, проявляется расщелиной верхней губы с или без расщелины неба и наружными слюнными свищами на нижней губе.
Дизостоз - (dysostosis; греч. dys- + osteon кость + osis):чаще всего - аномалии развития костей черепа в сочетании с другими симптомами, однако встречаются множественные и генерализованные поражения костей скелета.
Основные разновидности: черепно-ключичный, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и челюстно-черeпной.
Черепно-ключичный дизостоз
Характеризуется гипоплазией покровных костей черепа в сочетании с полным или частичным недоразвитием одной или обеих ключиц.
Симптомы:
-незаращение или позднее заращение черепных швов и родничков, брахицефалия (см.) с преобладанием расширения свода черепа в латеральных направлениях, выдающийся лоб,
- гипоплазия лицевых костей, верхняя микрогнатия (недоразвитие верхней челюсти), уплощение средней трети лица,
-позднее прорезывание зубов,
-отсутствие ключиц или частичное недоразвитие
-деформациями позвоночника, костей верхних и нижних конечностей, стоп, тазовых костей.
Тип наследования: рецессивный и доминантный.
Черепно-лицевой Дизостоз (синдром Крузона, синдром Апера) характеризуется недоразвитием костей черепа, мозга и верхней челюсти в сочетании с преждевременным закрытием черепных швов (в основном венечного, отделяющего лобную кость от теменных и височных).
Симптомы:
-изменение формы мозгового отдела черепа («башенный» чепеп),
-ложный экзофтальм, косоглазием, нистагм, расстройство зрения,
-недоразвитие верхней челюсти (верхняя микрогнатия), уплощение средней зоны лица,
-выдающийся нос.
Тип наследования: аутосомно-доминантный
Синдром Апера, симптомы:
-карликовый рост,
- башенная форма черепа,
-расширенная переносица,
-расщелина твердого нёба,
-синдактилии на руках и ногах.
Челюстно-лицевой дизостоз
Челюстно-лицевой Дизостоз - синдром Берри—Франческетти, синдром Франческетти—Цвалена.
Симптомы:
-нижняя микрогнатия, «птичий» профиль лица,
-гипоплазия скуловых костей,
-макростомия,
-антимонголойдный разрез глаз,
-слепые фистулы от углов рта к ушам,
-языковидное оволосение щек,
-нарушения развития зубов,
-деформация ушных раковин, иногда среднего и внутреннего уха.
-в противоположность синдромам Крузона и Апера - сильное разв