double arrow

Врожденные дефекты и деформации челюстно-лицевой области. Дизостозы.

Врожденные дефекты и деформации челюстно-лицевой области, в том числе генетические синдромы, сопровождающиеся поражением челюстно-лицевой области

Врожденные расщелины губы и неба в различных комбинациях, начиная с периода новорожденности до 18 лет.

Синдромы III жаберных дуг, характеризующиеся характеризуется разнообразным по степени выраженности симптомокомплексом, включающим одностороннее недоразвитие височнонижнечелюстного сустава (ВНЧС) и несимметричную нижнюю микрогнатию (уменьшение нижней челюсти), деформацию верхней челюсти, недоразвитие скуловой и височной костей, гипоплазию жевательных и мимических мышц, недоразвитие наружного и среднего уха, околоушной слюнной железы, косую расщелину лица макростому (увеличение ротовой щели). В отдельных случаях в комплекс синдрома входят расщелины лица, парез лицевого нерва, аномалия развития шейного отдела позвоночника, эпибульбарный дермоид.

Синдром ПьераРобена, сопровождающийся двусторонним недоразвитием нижней челюсти, расщелиной неба и патологией языка с его западением и риском развития остановки дыхания.

Синдром Гольденхара, который проявляется прогрессирующим односторонним недоразвитием нижней и верхней челюсти, скуловой кости, наружного уха и слухового аппарата.

Синдром Вандер-Вуда, проявляется расщелиной верхней губы с или без расщелины неба и наружными слюнными свищами на нижней губе.

Дизостоз - (dysostosis; греч. dys- + osteon кость + osis):чаще всего - аномалии развития костей черепа в сочетании с другими симптомами, однако встречаются множественные и генерализованные поражения костей скелета.

 

Основные разновидности: черепно-ключичный, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и челюстно-черeпной.

 

Черепно-ключичный дизостоз

Характеризуется гипоплазией покровных костей черепа в сочетании с полным или частичным недоразвитием одной или обеих ключиц.

 

 Симптомы:

-незаращение или позднее заращение черепных швов и родничков, брахицефалия (см.) с преобладанием расширения свода черепа в латеральных направлениях, выдающийся лоб,

- гипоплазия лицевых костей, верхняя микрогнатия (недоразвитие верхней челюсти), уплощение средней трети лица,

-позднее прорезывание зубов,

-отсутствие ключиц или частичное недоразвитие

-деформациями позвоночника, костей верхних и нижних конечностей, стоп, тазовых костей.

 

Тип наследования: рецессивный и доминантный.

 

Черепно-лицевой Дизостоз (синдром Крузона, синдром Апера) характеризуется недоразвитием костей черепа, мозга и верхней челюсти в сочетании с преждевременным закрытием черепных швов (в основном венечного, отделяющего лобную кость от теменных и височных).

 

Симптомы:

-изменение формы мозгового отдела черепа («башенный» чепеп),

-ложный экзофтальм, косоглазием, нистагм, расстройство зрения,

-недоразвитие верхней челюсти (верхняя микрогнатия), уплощение средней зоны лица,

-выдающийся нос.

 

 Тип наследования: аутосомно-доминантный

Синдром Апера, симптомы:

-карликовый рост,

- башенная форма черепа,

-расширенная переносица,

-расщелина твердого нёба,

-синдактилии на руках и ногах.

 

Челюстно-лицевой дизостоз

Челюстно-лицевой Дизостоз - синдром Берри—Франческетти, синдром Франческетти—Цвалена.

Симптомы:

-нижняя микрогнатия, «птичий» профиль лица,

 

-гипоплазия скуловых костей,

-макростомия,

-антимонголойдный разрез глаз,

-слепые фистулы от углов рта к ушам,

-языковидное оволосение щек,

-нарушения развития зубов,

-деформация ушных раковин, иногда среднего и внутреннего уха.

-в противоположность синдромам Крузона и Апера - сильное разв

 


Понравилась статья? Добавь ее в закладку (CTRL+D) и не забудь поделиться с друзьями:  



Сейчас читают про: