Аномалии у сельскохозяйственных животных, обусловленные мутациями генов

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ И ЭКСПРЕССИВНОСТЬ \ ПРИ НАСЛЕДОВАНИИ АНОМАЛИЙ

При доминантном типе наследования наблюдаются случаи, когда от аномального родителя рождается нормальный потомок, который, в свою очередь, дает аномальный приплод. Из этого ясно, что «нормальное» животное было гетерозиготным носите­лем аномального гена, который, однако, не проявился в его фенотипе. Доминантные признаки, которые не всегда проявля­ются в фенотипе, получили название признаков с неполной пенетрантностью.

Различают признаки с полной и неполной, средней или низ­кой степенью пенетрантности, выраженные в процентах или долях единицы. К доминантным аномалиям с неполной пенет­рантностью гена можно отнести анкилоз всех суставов в сочета­нии с «волчьей пастью», летальную аномалию «баранья голова» у крупного рогатого скота и др. У коз комолость обусловлена рецессивным геном рр и сочетается с нарушением плодовитости вследствие закупорки придатка семенника. При скрещивании комолых родителей рождается около 2€Г % козлов, полностью непригодных для воспроизводства.

Пенетрантность стерильности колеблется от 0,42 до 0,62.

Как уже известно, существует понятие экспрессивности генов. В качестве примеров разной экспрессивности генов можно при­вести следующие. Так, адактилия у крупного рогатого скота ва­рьирует от частичного до полного отсутствия фаланг конечнос­тей. При исследовании пупочных грыж у телят мы обнаружили значительные различия в диаметре грыжевого отверстия. При изучении нарушения координации движений у телят черно-пе­строй и симментальской пород мы наблюдали заметную разницу во внешнем проявлении аномалии — от дрожания головы и по­качивающейся ходьбы до резко выраженной несогласованности движений головы и конечностей при попытке животных встать. Патологоанатомическими и гистологическими исследованиями установлена различная степень гипоплазии мозжечка у телят, что сочеталось со степенью фенотипического проявления аномалии.

У сельскохозяйственных животных известны десятки анома­лий, возникновение которых связано с рецессивными или доми­нантными мутациями генов. Эти аномалии встречаются в от­дельных популяциях с разной частотой, что зависит от скорости мутационного процесса, системы разведения животных и др. Знание конкретных форм врожденных аномалий у животных каждого вида, а также частоты их проявления в отдельных поро­дах необходимо ветеринарным специалистам для селекционной профилактики распространения генетической патологии.

Аномалии у крупного рогатого скота. Биологические особен­ности данного вида животных — малоплодие и относительная позднеспелость. Корова обычно приносит одного теленка, кото­рый достигает половой и физиологической зрелости только к 1,5 года, так что период между первым отелом матери и дочери в среднем составляет 5 лет. Вследствие этого появление в стаде аномального приплода может существенно снижать уровень вос­производства и интенсивность племенного отбора поголовья. У крупного рогатого скота изучен широкий спектр врожденных аномалий, детерминированных летальными, полулетальными и субвитальными генами. 46 аномалий включено в Международ­ный список летальных дефектов под шифром А (табл. 43).

43. Список генетически обусловленных аномалий у крупного рогатого скота

Продолжение

Обозначения: ар — аутосомный рецессивный; д — доминантный; дни — доминантный с неполной пенетрантностью; спр — сцепленный с полом рецес­сивный.

Относительная частота отдельных типов аномалий в каждой породе или популяции может быть различной. В костромской породе, по нашим данным, наиболее часто регистрируется генетическая аномалия головы — укорочение челюсти (табл. 44), в ярославской породе — синдактилия, в холмогорской — контрак­туры мышц, в черно-пестрой — пупочные грыжи. У крупного рогатого скота в Германии наиболее часто (21 %) встречались аномалии центральной нервной системы.

Второе место по частоте регистрации (14 %) занимала ком­плексная аномалия — сочетания пупочных грыж с расщеплением брюха и плода в целом.

44. Частота отдельных форм врожденных аномалий у телят костромской породы (по данным племенного хозяйства за 1969—1982 гг.)

Частота аномалий, или процентное отношение аномального приплода к общему его числу, в пределах конкретных популяций также может быть самым различным и по средним оценкам не превышать 1 %. Однако этот показатель зависит от полноты и точности регистрации аномалий. Так, в Германии после органи­зации четкого учета сделали вывод, что частота аномалий воз­росла в несколько раз. Вопрос в другом: все ли аномалии подда­ются визуальному наблюдению? Очевидно, не все. Так, в ко­стромской породе средняя частота всех форм аномалий за 12-летний период составила 1,15 %. Частота же общей смертнос­ти приплода (абортированные, мертворожденные, аномальные, павшие без видимых дефектов телята) в этом хозяйстве состави­ла 10,2 %. Определенная доля этой смертности также связана с генными мутациями, вызывающими не морфологические дефек­ты, а нарушение обмена и другие аномалии, выявление которых возможно только специальными методами.

Особую роль в распространении генетических аномалий как у крупного рогатого скота, так и у животных других видов могут сыграть производители. От каждого производителя при искусст­венном осеменении в год можно получить сотни и тысячи потом­ков. Так, от одного быка за рубежом получили 100 тыс. телят. Если такой производитель окажется носителем генной мутации, то она быстро распространится в породе. Вот некоторые примеры из многочисленных фактов, описанных в литературе. В результате интенсивного использования быка Принца Адольфа, завезенного в Швецию, и последующего стихийного инбридинга на него час­тота бесшерстности в отдельных шведских стадах была свыше 5 %. Такая же ситуация сложилась в Швеции после импорта быка Галлуса, который оказался гетерозиготным носителем гена, обу­словливающего отсутствие конечностей.

В потомстве отдельных быков черно-пестрой породы и шароле в США и Германии регистрировали случаи рождения карликовых телят с частотой соответственно 23,3 и 22,2 %. В бывш. Чехослова­кии при обследовании потомков 166 быков-производителей уста-новлеш!, что 43 из них были носителями летальных генов. У одного быка — носителя доминантной аномалии «заячья губа» — дефект проявился среди 44 % бычков и 71 % телочек из его потомства.

В костромской породе нами проанализировано распростране­ние укорочения нижней челюсти и мопсовидности через быка

Рис. 57. Схема, иллюстрирующая рецессивное наследование укорочения челюсти н монсовндности в одной линии костромской нороды

Бурхана, который сам имел в потомстве дефектных телят; его сыновья, внуки, правнуки, женские потомки также давали ано­мальный приплод (рис. 57). Большинство телят получено от родственного спаривания и спаривания родителей с нормальным фенотипом при наличии общего предка. Следовательно, можно сделать вывод о рецессивном типе наследования данной анома­лии. Из рисунка видно, что наибольшее количество дефектных телят зарегистрировано в потомстве быка Жетона 3501 (внука быка Бурхана) при использовании его в товарном хозяйстве, где часть коров имела в генотипе такой же рецессивный ген.

Аномалии у свиней. В Международный список летальных де­фектов свиней включено 18 генетических аномалий. Основная часть их обусловлена аутосомными рецессивными генами (табл. 45).

45. Слисок генетически обусловленных аномалий у свиней

Обозначения: ар— аугосомный рецессивный; д — доминантный; нд — не­полный доминантный; п — полигенный.

Генетические аномалии могут занимать значительное место в патологии свиней. Рассмотрим несколько таких примеров. В Ис­пании при исследовании 23 449 поросят из* 2399 пометов, полу­ченных от хряков пород дюрок, йоркшир, гемпшир и белый честер, выявили соответственно 6,21; 6,02; 9,66; 2?62 % аномаль­ных пометов.

Согласно данным Оливье (1979), у свиней описано 7 генети­ческих аномалий кожного покрова, 17 — скелета, 3 ~ глаз, 13 — нервно-мышечных, 6 — крови, 6 — гормонально-обменных, 5 — пищеварительной системы, 9 — мочеполовой. Основными ано­малиями были крипторхизм, грыжи, псевдогермафродитизм и др. Автор исследования считает, что эти аномалии — результат дей­ствия одного гена на разных этапах формирования эмбриона.

В Дании для выяснения характера и частоты возникновения врожденных аномалий в течение двух лет исследовали 6669 пав­ших поросят из 2936 пометов. Различные аномалии выявлены у 1,4 % поросят к числу родившихся, или 6,2 % к числу павших до отъема особей. При патологоанатомическом исследовании у 25,9 % аномальных поросят были обнаружены недоразвитие кла­панов, незакрытие анального отверстия, субаортальные стенозы, эктопия сердца и другие дефекты сердечно-сосудистой системы. У 23,4 % поросят найдены различные нарушения развития дви­гательной системы. Аномалии центральной нервной системы вы­явлены у 5,9 % поросят, среди них раздвоенный мозг и водянка мозга. Заращение прямой кишки, тонких кишок или их непол­ное развитие обнаружены у 30 % поросят, а различные грыжи и асцит — у 6,8 %. «Заячья губа», расщепление нёба, риноцефалит и другие аномалии лицевой части головы найдены у 6,1 %; гер­мафродитизм, незаращение мочеточника, водянка почек и урет­ры—у 1,7 % поросят. Указанные аномалии проявлялись в по­томстве отдельных производителей при инбридинге, что указы­вает на наследственный характер их возникновения.

Весьма убедительные доказательства наследственной природы крипторхизма у свиней получили Фридин и Ньюман. По их дан­ным, в Канаде одно-, двухсторонний крипторхизм наблюдается ежегодно у 1—2 % всех хрячков, поступающих на рынок. Авторы скрещивали крипторхов с их матерями и полными сестрами. По­томков от таких скрещиваний спаривали между собой. В резуль­тате такого отбора и подбора частота крипторхизма у эксперимен­тальных животных йоркширской породы возросла в среднем^ до 42,9 % и особенно при использовании двух производителей. При обследовании поросят в США за один год было обнаружено около 400 тыс. животных с мошоночной грыжей.

Наблюдения показывают, что причиной нарушения плодови­тости у хряков нередко бывает гипоплазия семенников. Частота этой аномалии, по данным исследователей из Германии, соста­вила 19,6 %, 30 таких хряков были оставлены для воспроизводства, каждым из них было покрыто от 4 до 40 маток (всего 439 голов), но лишь четыре из них дали потомство. Анализ по­казал, что патологические формы спермиев у этих хряков состав­ляют 80—100 %. Все 30 аномальных животных имели общих предков, что указывает на наследственный характер гипоплазии семенников и дефектов спермиогенеза.

Наличие кратерных сосков у свиней — один из серьезных де­фектов, поскольку поросята не получают от них молока. По данным Баварского института животноводства (Германия), час­тота этой аномалии у немецких ландрасов составила 6,6 %. Как отмечают П. Н. Кудрявцев и др. (МВА), количество свиней с бездействующими кратерными сосками в последние годы увели­чилось. Число таких сосков колеблется от 1 до 8. Поросята, которым достаются кратерные соски, погибают.

Кратерность — признак, обусловленный одним аутосомным рецессивным геном. Экспериментально это проверили П. Н. Кудрявцев с сотр. Предварительно выделив хряков и сви­нок — носителей аномалий {кчкч), нормальных, но гетерозигот­ных особей {Кчкч), дающих в приплоде поросят с кратерностью, и нормальных гомозиготных свиней {КчКч), авторы провели скрещивания между этими группами животных; В первом вари­анте скрещивали 27 нормальных гомозиготных маток с 15 хряка­ми. Все 258 потомков были нормальными. Во втором варианте, где один из родителей был гомозиготным {КчКч), а другой — гетерозиготным {Кчкч), все поросята также были нормальными. В третьем» варианте скрещивали 13 гетерозиготных хряков с 16 гетерозиготными матками. Из 168 родившихся поросят 39 (23,2 %) имели кратерные соски. И наконец, в четвертом вари­анте один из родителей был гомозиготным, а другой — гетерози­готным. От них было получено 170 поросят, из них 86 (50,5 %) оказались с нормальными сосками и 84 (49,5 %) — с кратерны­ми. Результаты этого опыта доказывают рецессивный тип насле­дования кратерности сосков у свиней.

Аномалии у овец. У овец описано около 90 врожденных ано­малий. По данным Денниса и Лейпольда, большинство извест­ных генетических дефектов у овец обусловлено моногенным ау­тосомным рецессивным типом наследования (табл. 46). Наибо­лее часто у этого вида животных встречаются черепно-лицевые дефекты, особенно агнатия, а также искривление передних ко­нечностей, микроагнатия, гермафродитизм, крипторхизм, гипос-падиаз, прогнатия, атрезия ануса, микротия, энтропия, тортико-лис, полителия, артрогрипоз. Анализ показал, что 55,4 % дефек­тов относились к мышечно-скелетной системе, 12,7 — к пищеварительной, 9,7 — к сердечно-сосудистой, 7,1 — к урогени-тальной, 6 — к центральной нервной системе, 3,5 — к аномалии связок, 3,2 — к брюшной, 1,5 % — к эндокринной системе. Хотя

частота отдельных дефектов и невысока, однако кумулятивный вклад всех аномалий может нанести ущерб хозяйствам.

46. Список генетически обусловленных аномалий у овец

Продолжение

Обозначения: ар — аугосомный рецессивный; д — доминантный.

В Новой Зеландии, в стране развитого овцеводства, частота летальных дефектов составила около 1 % павших ягнят. В США летальные дефекты в первые 2 нед жизни наблюдались у 11,4 %

Средняя эмбриональная смертность у овец равна 20 %. Это указывает на то, что в этот период могут проявлять свое дейст­вие многие неидентифицируемые летальные гены.

Отдельные генетические аномалии у овец могут быть широко распространены. Так, в Болгарии в стадах мериносовых овец наблюдали высокую смертность ягнят в ранний постнатальный период. Она наступала в результате того, что ягнята не получили молока из-за дефектов вымени их матерей: от гипоплазии с небольшими остатками железистой ткани до полного отсутствия ее. Частота этой наследственной аномалии в разных стадах коле­балась от 6 до 40 %.

У овец часто наблюдали крипторхизм, который сочетался с таким вторичным половым признаком, как комолость. Комолые бараны имеют низкую плодовитость. Путем жесткого племенного отбора удалось создать тип комолых баранов с нормальной плодо­витостью, однако и среди них встречаются аномальные особи.

Аномалии у ипщ. Птицы, прежде всего куры, наиболее изуче­ны в отношении генетики аномалий. В Международный список летальных дефектов включено 45 аномалий у кур, 6 у индеек и 3 у уток Наиболее часто встречаются аномалии клюва (клюв попу­гая перекрещивающийся клюв). Частота их, по данным Уильяма и др составляет 1,1 % потерь при инкубации яиц кур пород белый леггорн и род-айланд. Аномалии клюва часто встречаются и у уток.

Макс Джиббон и Шейкелферд описали аномалию при скре­щивании белых леггорнов с батеркампами и бентамками и пос­ледующем разведении «в себе» - полидактилию. Кроме нее у цыплят наблюдали синдактилию и оперенные ноги. Частота син­дрома составляла 16,8 %. При скрещивании аномального петуха F> с нормальными по фенотипу курами наблюдали расщепле­ние — половина нормальных и половина аномальных особей (1:1). Установлено, что данный комплекс признаков контролиру­ется одним аутосомным геном, обладающим полулетальным эф­фектом, так как эмбриональная и постэмбриональная выживае­мость аномальных цыплят очень низка.

Аномалии у лошадей. Из наследственных аномалий у лошадей 10 включены в Международный список летальных дефектов. Среди них 3 аномалии скелета, 2 — воспроизводительной систе­мы, 2 — почек и мышц, по одной аномалии кишечника, нервной системы, органов зрения.

У лошадей тяжеловозных пород чаще встречается атрезия ободочной кишки. Распространение этой аномалии было отме­чено в потомстве жеребца Суперба першеронской породы. Опи­сана она также у жеребят чистокровной верховой породы остф-ризского происхождения. У тяжеловозных пород зарегистриро­ван несовершенный эпителиогенез. У жеребят ольденбургской породы в Германии обнаружена атаксия, названная ольденбург­ской. Распространилась она в линии 9. Одна из наиболее часто регистрируемых аномалий у лошадей — пупочная грыжа. Встре­чается она у легких и тяжеловозных пород.

У лошадей известны некоторые другие генетические и наслед-ственно-средовые аномалии. Так, в США у лошадей нескольких пород наблюдается появление жеребят со своеобразной белой пятнистостью, названной «оверо». При скрещивании лошадей типа «оверо» рождаются жеребята с розовой кожей, у которых наблюдают гипоплазию кишечного тракта и изоэритролиз, а также колики, приводящие к гибели.

В Англии у лошадей - чистокровной верховой породы зареги­стрированы и исследованы животные с нарушением координа­ции движений — «болезнь вихляния». Установлена генетическая предрасположенность к этой аномалии.

Доказана наследуемость дерматозов конечностей у лошадей. Пороками с наследственной предрасположенностью являются нередко встречающееся хроническое деформирующее воспаление скакательного сустава — шпат, так называемая «костыльная нога» у жеребят, а также хроническое асептическое воспаление венечного блока копыт, наблюдаемое в основном у скаковых и беговых лошадей.

ЗАКОН ГОМОЛОГИЧЕСКИХ РЯДОВ В НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Выдающийся советский ученый академик Н. И. Вавилов при изучении коллекций диких и культурных растений, собранных во время экспедиции в разных странах мира, обнаружил в них много общих наследственных изменений. На основании этих исследований он сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости:

1) генетически близкие виды и роды характеризуются сходны­ ми рядами наследственной изменчивости с такой правильнос­тью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды илиннеоны, тем полнее сходство в рядах их изменчивости;

2) целые семейства растений в общем характеризуются опре­деленным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство.

Этот закон, как показали дальнейшие исследования ученых, имеет универсальный характер. Обнаружено сходство мутаций не только у растений, но и у животных. Так, были подмечены появления аналогичных форм аномалий у разных видов живот­ных, что указывает на сходство строения многих ферментов и белков и соответственно на сходство генотипов у них. Эти дан­ные подтверждают закон гомологических рядов. Зная формы аномалий у одного вида животных, следует предполагать, что они имеются или могут возникнуть и у другого вида, близкого с первым по происхождению (табл. 47).

47. Наследственные дефекты, встречающиеся в аналогичной форме у разных видов домашних животных (по Хатту, 1969; Мейеру, Велюру, 1974)

Продолжение

Обозначения: р — рецессивный тип наследования; д — доминантный; х — тип наследования точно не установлен.