2014-02-03
1186
Галактоза, как и фруктоза, сначала подвергается фосфорилированию, хотя и по 1-му атому углерода. Еще одним отличием от обмена фруктозы является изомеризация в глюкозу не напрямую, а через синтез УДФ‑галактозы, собственно, которая и превращается в глюкозу.
Физиологический смысл этого усложения видимо состоит в использовании УДФ‑галактозы в молочной железе для синтеза лактозы. необходимой для образования молока.
Нарушения превращения
галактозы
Нарушения обмена галактозы вызваны генетическим дефектом нескольких ферментов:
· галактокиназы, частота дефекта 1:500000;
· галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы, частота дефекта 1:40000;
· эпимеразы, частота дефекта менее 1:1000000.
Заболевание, возникающее при этих нарушениях получило название галактоземия.
Диагностика. Концентрация галактозы в крови возрастает до 11,1‑16,6 моль/л (норма 0,3‑0,5 ммоль/л), в крови также появляется галактозо-1-фосфат. К лабораторным критериям относятся также билирубинемия, галактозурия, протеинурия, гипераминоацидурия, накопление гликозилированного гемоглобина. Дети отказываются от еды,
|
|
|
Патогенез. Избыток галактозы превращается в спирт галактитол (дульцитол), накапливающийся в хрусталике и осмотически привлекающий сюда воду. Изменятся солевой состав и белки хрусталика, что приводит к катаракте в молодом возрасте. Катаракта возможна даже у плодов матерей с галактоземией, употреблявших молоко во время беременности.
При дефекте галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы АТФ постоянно расходуется на фосфорилирование галактозы и дефицит энергии "токсически" действует на нейроны, гепатоциты, нефроциты, угнетает активность многих ферментов. Как результат возможны задержка психо-моторного развития, умственная отсталость, некроз гепатоцитов и цирроз печени. В почках и кишечнике избыток галактозы и ее метаболитов ингибирует транспорт аминокислот.
Лечение: исключение из рациона молока и других источников галактозы позволяет предотвратить развитие патологических симптомов. Однако сохранность интеллекта может быть достигнута только при ранней, не позднее первых 2 месяцев жизни, диагностике и вовремя начатом лечении.
