2014-02-17
372
Определение и диагностическое значение
Образцы и метод анализа
Определение и диагностическое значение
Однородительская дисомия, проявляется, когда обе хромосомы ребенка имеют тот же гаплотип, что и пара хромосом одного из родителей. Другими словами, ребенок несет хромосомы или только отца, или только матери. UPD определены для большинства хромосом. UPD – является причиной небольшого количества четко определенных клинических показаний, включая следующие синдромы:
- Синдром Прадера-Вилли (UPD15)
- Синдром Ангельмана (UPD15)
- Синдром Беквита-Видемана (UPD11)
- Синдром Сильвера-Рассела (UPD7)
- Транзиторный неонатальный диабет (UPD6)
Первые три синдрома могут также быть спровоцированы двумя генетическими дефектами (см. соответствующие предложения относительно тестов). Кроме вышеупомянутых патологических состояний, другие UPDs могут быть также причиной аномалий (внутриматочная и послеродовая задержка роста, умственная отсталость, врожденные дефекты и диморфные признаки).
Более поздние симптомы UPD – плацентарная дисфункция в результате мозаицизма, определение дополнительных хромосомных маркеров или гомологических транслокаций в 14 и 15 хромосомах.
Однородительская дисомия определяется на молекулярном уровне путем использования полиморфных маркеров, что позволяет установить, имеют ли обе хромосомы ребенка такой же гаплотип, как одна из хромосом одного из родителей (изодисомия), или две хромосомы имеют тот же гаплотип, что и пара хромосом от одного из родителей (гетеродисомия). Для этого синтезируют ПЦР-фрагменты в соответствии с микросателлитными маркерами и генотипируют с помощью ABI- секвенатора.
Необходима тестовая бумага IMMD для пробы крови.
Срок выполнения - 14 дней.
Y-хромосомные микроделеции (тест на бесплодие)
Существует несколько генов, расположенных в области эухроматина длинного плеча хромосомы Y; они играют существенную роль в сперматогенезе. Фактически, приблизительно 7% всех мужчин, которые страдают бесплодием, имеют делеции в «участке фактора азооспермии (AZF)». Особенно мужчины с концентрацией спермы <5х106/мл имеют этот тип генных делеций, что позволяет определить генетический тест.
Необходима проба крови на тестовой бумаге IMMD. Тест включает комбинацию мультиплексной ПЦР с праймерами, которые охватывают участок q11 AZF (AZFa, AZFb, AZFc), и электрофоретический гелевый анализ. Согласно европейским стандартам (www.emqn.org/guidelines), чувствительность анализа составляет > 90 %.
Срок выполнения - 18 дней.
