Гемофилия А

Гемофилия А - геморрагическая коагулопа-тия, связанная со снижением активности факто­ра VIII в крови. Выделяют наследственную фор­му гемофилии, связанную с мутациями гена фак­тора VIII и приобретенную гемофилию.

Наследственная гемофилия А

Ген фактора VIII расположен в Х-хромо-соме, наследственная гемофилия А - заболева­ние, сцепленное с полом. Тяжелый врожден­ный дефицит ф.VIII встречается у лиц мужс­кого пола. Женщины являются носителями гена, но у них очень редко возникают геморра­гические проявления, связанные с дефицитом ф.VIII (рис. 130). Девочки могут иметь клини­ческие проявления врожденной гемофилии в нескольких случаях: если обе Х-хромосомы с де­фектным геном ф.VIII (отец болен гемофили­ей, а мать является носителем гена гемофилии и передала ей дефектную хромосому); если ак­тивна только одна Х-хромосома с дефектным геном ф.VIII (например, при синдроме Шере-шевского-Тернера) и др.

Гемофилия А - наиболее распространенная геморрагическая коагулопатия. Встречается, по разным данным, с частотой от 3 до 20 случаев на 100 000 мужского населения. Примерно в поло­вине случаев диагностируется тяжелая форма за-

болевания. В настоящее время существует не­сколько классификаций гемофилии по тяжести. Все они основаны на определении активности ф.VIII в крови. В табл. 38 приведена классифика­ция гемофилии А, рекомендованная Всемирной федерацией гемофилии.

Помимо приведенной, предложены другие классификации, в которых тяжелая форма диаг­ностируется при уровне фактора до 2 или 3%.

Рис. 130. Генетическое древо наследственной гемофи­лии. Поскольку ген ф.VIII и ф.IХ находится в Х-хромосоме и отсутствует в Y-хромосоме, риск передачи его от матери составляет 50%, а риск рождения мальчика - 25%

Клиническая классификация гемофилии А