Общий осмотр.
Патогенез.
Классификация.
Выделяют три формы:
типичная (синдром Шерешевского-Тернера);
чистая;
смешанная;
стёртые формы.
Синдром Шерешевского-Тернера.
Обусловлен хромосомными нарушениями. Наиболее часто встречающийся кариотип – 45 ХО, могут быть мозаичные наборы – 45Х, 46ХХ, 47ХХХ. Х-хромосома обеспечивает развитие яичников, детерминирует рост тела женщины, поэтому часто сочетание дисгенезии гонад с низкорослостью. Возникновение синдрома Шерешевского-Тернера у девушек не связывают с возрастом матери. Трудно выявить причинный фактор, действующий на мать.
Аутоиммунное запустение яичников плода.
Заподозрить дисгенезии гонад можно при рождении:
вес менее 2900 грамм.
врождённые стигмы:
бочкообразная грудная клетка;
короткая шея;
низкая граница волос на затылке;
высокое нёбо;
низко расположенные ушные раковины;
вальгусная девиация коленных и локтевых суставов;
укорочение 4 и 5 пальцев на руках и ногах;
наличие врождённых пороков сердца.
в период новорождённости – лимфатический отёк стоп и кистей.
с первого года жизни – отставание в росте (особенно с 5-6 лет до пубертатного возраста - отсутствует пубертатный скачок роста).
начинает появляться выраженный половой инфантилизм:
нет вторичных половых признаков;
молочные железы не выражены (складка жировой ткани, так как нет железистой ткани);
ареола не выражена;
скудное сексуальное оволосение;
гипоплазия наружных половых органов.
При наличии участков нормальных яичников не будет такого выраженного полового инфантилизма:
гипоменструальный синдром;
аменорея (редко);
стойкое бесплодие.
Диагностика без особых трудностей, так как характерна клиническая картина. Впервые обращаются к педиатру по поводу врождённых аномалий, по поводу низкого роста. Редко – в пубертатный период, когда у девочки недоразвиты вторичные половые признаки и отсутствует менструация. 30% больных обращаются в 18-20 лет.
Выявляет соматические изменения врождённого характера.
Женские половые органы по женскому типу, но гипоплазия, скудное оволосение на лобке.
Ректально-брюшно-стеночное исследование – гипопластическая матка, не определяются яичники.
Осмотр влагалища – вагиноскопия у девочек – может быть нормальное или незначительно укороченное и суженное влагалище. При этом уменьшена в размере шейка матки. Стенки влагалища:
гладкие;
без характерных складок;
нерастяжимые;
скудность секрета.
Рентгенография на фоне пневмоперитонеума – тень матки уменьшена, полностью отсутствуют тени яичников.
УЗИ – гипоплазия матки (её степень), нет яичников.
Лапароскопия (оптимальный метод исследования) – уменьшение матки (степень её гипоплазии), осмотр гонад с взятием биоптата (так как тенденция к озлокачествлению).
Гистология – соединительнотканные тяжи, могут быть незначительные элементы коркового и мозгового слоёв яичника и единичные премордиальные фолликулы, семенные канальцы со скоплением большого количества клеток Лейдига.
Исследование полового хроматина – полностью отсутствует или его менее 12%.
Гормональный профиль:
увеличение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов;
уменьшение содержания эстрогенов и прогестеронов.
Рентгенография кистей рук, лучезапястных суставов – определение костного и отставание от календарного возраста (у больных от 2 до 7 лет).