Клиника.
Дополнительные методы исследования.
Гинекологическое исследование.
Осмотр.
Жалобы.
Диагностика.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера.
Направлено на:
устранение низкорослости;
на развитие вторичных половых признаков;
уменьшение инфантилизма;
восстановление овариоменструального цикла.
Устранение низкорослости с 8 лет оптимально. Терапия анаболиками может значительно увеличить рост, но препараты должны быть с минимальным андрогенным эффектом (метиландростендиол).
С 9-10 лет курсы эстрогенов по 4 месяца с 2-3-хмесячными перерывами: эстрадиол – 2 мг в день, метилэстрадиол – через день. Всего 6-7 курсов.
С 13-15 лет эстроген-гестагенные препараты в циклическом режиме с 5 по 25 день или чистые гормоны – до конца полового созревания (до 18 лет). Чтобы сохранить овариоменструальный цикл – пожизненный приём гормонов. Часто отказываются от лечения и живут с аменореей.
ЛЕКЦИЯ № 5.
НАРУШЕНИЕ ОВАРИОМЕНСТРУАЛЬНОГО ЦИКЛА (продолжение). ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД.
ЧИСТАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД.
Сохраняются обе Х-хромосомы: 46ХХ, 46ХУ (синдром Свайера). Половой хроматин 14-20%, ещё меньше или отсутствует. Причина: мутация генов (этиология не известна). Часто: - ионизирующее излучение; - профессиональные вредности; - инфекции во время органогенеза плода.
в период пубертатного возраста.
первичная аменорея.
нет вторичных половых признаков.
евнухоидальный тип телосложения;
морфограмма (диспропорция: увеличена длина рук и ног на 6-10 см больше нормы, уменьшено расстояние между большими вертелами, высокий рост). Эти больные выглядят как длинные подростки со скудным половым оволосением и недоразвитыми молочными железами;
гипоэстрогенемия;
пороки отсутствуют;
психическое развитие в норме.
гипоплазия наружных половых органов;
уменьшение размера шейки матки;
полный генитальный инфантилизм.
УЗИ – уменьшение матки, нет яичников (только тяжи).
Рентгенография кистей – уточнение костного возраста. Костный возраст отстаёт от календарного на 2-4 года.
Лапароскопия – уменьшенная матка, инфантильные трубы, вместо яичников – тяжи.
Биопсия тяжей – замещение соединительной тканью и фиброзной тканью с единичными клетками типа Лейдига.
Резко снижен уровень эстрогенов, прогестеронов, увеличено содержание фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов – по принципу обратной связи. Остальные гормоны в пределах нормы.
СИНДРОМ СВАЙЕРА: 46ХУ.
та же, но высокий риск малигнизации гонады (при 46ХХ – резкая малигнизация), поэтому обязательная биопсия.
пожизненная заместительная терапия гормональными препаратами. При высоком росте повышенные дозы эстрогенов (микрофоллин 4-5 таблеток в сутки на 20 дней, 6 дней – гестагены, затем опять эстрогены). Это приводит к замедлению роста, усилению вторичных половых признаков. После закрытия зон роста (на рентгенограмме): среднетерапевтические дозы 14 дней эстрогены, 14 дней гестагены или синтетические прогестины. При синдроме Свайера – сначала удаление тяжей (то есть гонад), пожизненная заместительная гормональная терапия.
СМЕШАННАЯ ФОРМА.
Это генетическое заболевание. Часто 46ХУ – всегда сохраняется У-хромосома. Реакция полового хроматина отрицательная. Больной имеет дисгенезированное яичко, гонада в недоразвитом виде. Проявления разнообразны. Часто появляется в препубертатном периоде и пубертатном.
Характерно:
низкий рост;
соматические аномалии редко;
нарушение половых органов двойственное:
гипертрофия клитора;
может быть урогенитальный синус;
увеличение большой половой губы;
может быть рудиментарное влагалище или его нет;
гипопластичная матка;
может быть однорогая матка (одна труба одна гонада: яичко или яичник);
маточные трубы сохранены.
Если яичко, то трубы с той стороны нет, может быть рудимент семявыносящего протока. Это обнаруживается при лапароскопии и лапаротомии. Обязательная биопсия.
Биоптат на гистологию: семенные канальцы резко уменьшены в количестве и в диаметре, выстилка канальцев – неидентифицированные клетки Сертолли и гиперплазированные клетки Лейдига. Изменённый дисгенезированный яичник: соединительнотканные тяжи напоминают овариальную форму (без элементов фолликулов). Гормоны: уменьшение уровня эстрогенов, прогестеронов, фолликулостимулирующего гормона, лютеинизирующего гормонов, тестостерона. Остальные гормоны в норме. Часто происходит озлокачествление:
дисгерминома;
гонадобластома;
эмбриональная карцинома.