2014-10-30
745
Решить задачи
Задача 1. Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите число гетерозигот в популяции, которая отвечает требованиям идеальной популяции.
Задача 2. В городе с устоявшимся составом населения в течение 5 лет среди 37500 новорожденных зарегистрировано 3 случая фенилкетонурии (фенилкетонурия — аутосомно-рецессивный признак). Определите число гетерозигот в популяции.
Задача 3. Аниридия (отсутствие радужки) наследуется как доминантный аутосомный признак с частотой 1: 1000. Определите генетическую структуру популяции.
Задача 4. Определите вероятность рождения альбиносов в некоторых африканских популяциях, где концентрация данного гена составляет 10%.
Задача 5. Наследственная метгемоглобинемия — аутосомно-рецессивная патология встречается у эскимосов Аляски с частотой 0,09. Определить процент гетерозигот по данному гену.
1.4.4. Проведение заключительного самоконтроля:
Отметьте в таблице знаком (+) или (-), какие нарушения в генетических структурах человека могут привести к появлению следующих заболеваний:
|
|
|
НАРУШЕНИЕ В ГЕНЕТИЧЕСКИХ СТРУКТУРАХ ЧЕЛОВЕКА, ПРИВОДЯЩИЕ К НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
| Название болезни | Нарушение структуры ядерной ДНК | Нарушение структуры ДНК | Изменение числа аутосом | Структурные абберации хромосом |
| Синдром «кошачьего крика» | ||||
| Синдром Дауна | ||||
| Фенилкетонурия | ||||
| Синдром Патау | ||||
| Синдром Клайнфельтера | ||||
| Синдром Трисомии Х | ||||
| Синдром Шерешевского – Теренера. | ||||
| Галактоземия | ||||
| Мукополисахаридоз |
КРОК 1
| 1. У ребенка с синдромом Рета – выявленны нарушения интелектуального развития. Генгетики установили, что в патогенезе синдрома существенная роль принадлежит морфофункциональным изменениям митохондрий. Какой вид наследственности обусловил эту патологию? А. Плазмидная В. Цитоплазматическая С. Хромосомная D. Ядерная Е. Пластидная | 2. У жителей Прикарпатья вследствие дифицита йода в пищевых продуктах наблюдается эндемический зоб. Данное заболевание является следствием: А. Хромосомной абберации D. Генной мутации С. Геномной мутации D. Комбинированной изменчивости Е. Модификационной изменчивочти. |
| 3. У 19-летней девочки клинически выявлена такая группа признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Каковы наиболее вероятные причины данной патологии? A частичная моносомия B трисомия по 13-й хромосоме C трисомия по 18-й хромосоме D трисомия по 20-й хромосоме E моносомия по Х хромосоме | 4. При вскрытии трупа новорожденного мальчика обнаружено полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные недостатки характерны для синдрома Патау. Наиболее вероятная причина данной патологии? A трисомия восемнадцатой хромосомы B трисомия тринадцатой хромосомы C трисомии двадцать первой хромосомы D нерасхождение половых хромосом E частичная моносомия |
| 5. Вследствие влияния излучения участок цепи ДНК вернулась на 180 градусов. Какая из перечисленных видов мутаций состоялась в цепи ДНК: A репликация B делециия C дупликация D транслокация E инверсия | 6. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельного состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости: A мутационная. B Комбинативная C Фенотипическая. D Генокопия. E Фенокопия. |
| 7.. В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, обнаружено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение? A Подагра B Болезнь Тея-Сакса C Фенилкетонурия D Болезнь Вильсона - Коновалова E Галактоземия | 8. У здоровых родителей, наследственность которых не отягощена, родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомии по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка? A хромосомной мутацией. B соматической мутацией C рецессивной мутацией. D доминантной мутацией. E нарушением гаметогенеза |
| 9. Синдром "кошачьего крика" характеризуется недоразвитием мышц гортани,''мяукающим'' тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом: A инверсии участка 21 хромосомы B транслокации 21 хромосомы на 15 C дупликации участка 5 хромосомы D делеции короткого плеча 21 хромосмы E делеции короткого плеча 5 хромосмы | 10- При вскрытии трупа новорожденного мальчика обнаружено полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные недостатки характерны для синдрома Патау. Наиболее вероятная причина данной патологии? A частичная моносомия B трисомия восемнадцатой хромосомы C трисомии двадцать первой хромосомы D нерасхождение половых хромосом E трисомия тринадцатой хромосомы |
|
|
|
