Промежуточный характер наследования

Содержание лекции:

1. Генетика (от греч. Генезис - происхождение) - наука о наследственности и изменчивости живых организмов. В ее основу были положены закономерности наследственности, обнаруженные Г. Менделем при изучении различных сортов и гибридов гороха в 1860-х годах. Рождение генетики относят к 1900 году, когда Х. де Фриз, К.Корренс и Е.Чермак повторно открыли закон Г.Менделя.

В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, животных, микроорганизмов и человека и т.д.... Сам термин «генетика» был предложен английским генетиком В. Бетсоном в 1905 году.

На изучении генетических закономерностей основываются технологии создания новых и улучшения существующих пород домашних животных, сортов культурных растений, а также микроорганизмов, используемых в фармацевтической промышленности и медицине. Большое значение имеет генетика для медицины и ветеринарии, поскольку многие болезни человека и животных являются наследственными и для их диагностики, лечения и профилактики нужны генетические исследования.

Основные термины и понятия генетики.

Ген - дискретная функциональная единица наследственности, с помощью которой происходит запись, хранение и передача генетической информации в ряду поколений, определенный участок молекулы ДНК (или РНК у некоторых вирусов), расположенная на определенном участке (в определенном локусе) хромосомы эукариот, в бактериальной хромосоме или плазмиды у прокариот или молекуле нуклеиновой кислоты вирусов.

Аллель - один из возможных состояний (вариантов) гена.

Доминантная аллель - аллель, которая подавляет проявление другого аллеля определенного гена. В зависимости от степени угнетения выделяют полное или неполное доминирование.

Рецессивная аллель - аллель, проявление, которой подавляется другим аллелем определенного гена.

Аллель дикого типа - аллель, который распространен в природных популяциях определенного вида и обусловливает развитие признаков, характерных для этого вида. Локус - место расположения аллелей определенного гена на хромосоме.

Гомозигота - диплоидная или полиплоидная клетка (особь), гомологичные хромосомы которой имеют одинаковые аллели определенного гена. В гомозиготном состоянии проявляются и доминантные, и рецессивные аллели.

Гетерозигота - диплоидная или полиплоидная клетка (особь), гомологические хромосомы которой имеют разные аллели определенного гена. В гетерозиготном состоянии в случае полного доминирования проявляется действие доминантной аллели, а при не полном доминировании признакпроявляет среднее действие между доминантным и рецессивным аллелями.

Гемизигота - диплоидная клетка (особая), которая имеет только один аллель определенного гена. Это состояние возникает вследствие того, что у некоторых видов особи одной из полов имеют две разные половые хромосомы или только одну половую хромосому.

Генотип - совокупность всех генов клетки, локализованных в ядре (в хромосомах) или в разных репликующих структурах цитоплазмы (пластидах, митохондриях, плазмидах). Генотип - это наследственная основа организма единая система взаимодействующих генов, поэтому проявление каждого гена зависит от этой генотипной среды. Генотип - носитель генетической информации, который контролирует формирование всех признаков организма, т.е. его фенотипа.

Фенотип - совокупность свойств и признаков организма, сложившихся на основе взаимодействия генотипа с условиями внешней среды. Фенотип никогда не отражает генотип целиком, а только ту его часть, которая реализуется в определенных условиях онтогенеза. В процессе развития организма фенотип меняется. Границы, в которых меняются фенотипические проявления генотипа, называются нормой реакции.

Наследственность - способность живых организмов передавать особям следующего поколения морфоанатомические, физиологические, биохимические особенности своей организации, а также характерные черты становления этих особенностей в процессе онтогенеза.

Изменчивость - свойство организма изменять свою морфофизиологическую организацию (что предопределяет разнообразие индивидов, популяций, рас), а также приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.

Генетические исследования осуществляют в нескольких направлениях:

- изучение материальных носителей наследственной информации;

- изучение закономерностей хранения и передачи наследственной информации потомкам;

- исследование зависимости проявлений наследственной информации и механизмов их возникновения;

- изучение генетических процессов, происходящих в популяциях организмов.

Методы генетических исследований:

Метод исследований	Особенности метода
Гибридологический.	Заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся по определенным состояниям одного или нескольких наследственных признаков. Потомков, полученных от такого скрещивания, называют гибридами. Гибридизация лежит в основе гибридологического анализа — исследования характера наследования состояний признаков с помощью системы скрещиваний.
Генеалогический.	Заключается в изучении родословных организмов. Позволяет проследить характер наследования различных состояний определенных признаков в ряду поколений. Он широко применяется в медицинской генетике, селекции и т.д... С его помощью устанавливают генотип особей и вычисляют вероятность проявления того или иного состояния признака у будущих потомков. Родословные составляют в виде схем по определенным правилам: организм женского пола обозначают кружком, мужской - квадратом. Обозначение особей одного поколения размещают в строку и соединяют между собой горизонтальными линиями, а родителей и потомков – вертикальной.
Популяционно- статический.	Дает возможность изучать частоты встречаемости аллелей в популяциях организмов, а также генетическую структуру популяции. Кроме генетики популяций, его применяют и в медицинской генетике для изучения распространения определенных аллелей среди людей (главным образом тех, которые определяют те или иные наследственные заболевания). Для этого выборочно исследуют часть населения определенной территории и статистически обрабатывают полученные данные.
Цитогенетический.	Основывается на исследовании особенностей хромосомного набора (кариотипа) организмов. Изучение кариотипа дает возможность выявлять мутации, связанные с изменением как количества хромосом, так и структуры отдельных из них. Кариотип исследуют в клетках на стадии метафазы, потому что в этот период клеточного цикла структура хромосом выражена четко. Этот метод применяют и в систематике организмов. (Кариосистематика). Так, много видов-двойников (видов, которые трудно, а иногда даже невозможно распознать по другим особенностям) различают по хромосомным наборам.
Биохимический.	Заключается в изучении особенностей биохимических процессов у организмов с разными генотипами. Используется для диагностики наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. С их помощью выявляют белки и промежуточные продукты обмена, не свойственные определенному организму, что свидетельствует о наличии измененных (мутантных) генов.
Близнецовый.	Заключается в изучении однояйцевых близнецов (организмов, которые происходят из одной зиготы) и сравнение их с разнояйцевыми близнецами. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, так имеют одинаковые генотипы. Исследуя такие организмы, можно определить роль факторов окружающей среды в формировании фенотипа особей: разный характер их влияния обусловливает различия в проявлении тех или иных состояний определенных признаков.
Методы генетической инженерии.	Технологии, с помощью которых ученые выделяют из организмов отдельные гены или синтезируют их искусственно, перестраивают определенные гены, вводят их в геном другой клетки или организма.

Законы Г. Менделя.

№ Название закона.	Формулировка закона.
1. Закон единообразия гибридов первого поколения	Потомки первого поколения от скрещивания устойчивых форм, которые различаются по одной признаку, имеют одинаковый фенотип по этому признаку.
2. Закон расщепления наследственных признаков у потомков гибрида.	При скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских гибридов первого поколения.
3. Закон независимого комбинирования наследственных признаков.	Гены, определяющие различные признаки и находящиеся в разных группах сцепления, наследуются независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определенных соотношениях появляются особи с новыми (относительно родительских) комбинациями признаков.

В опытах Менделя во время скрещивания сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказались с желтыми семенами. При этом не имело значения, из каких именно семян (желтого или зеленого) выросли материнские (отцовские) растения. Итак, оба родителя в одинаковой степени способны передавать свои признаки потомству.

Состояние признака, которое проявляется в первом поколении, получило название доминантного, а состояние, которое в первом поколении гибридов не проявляется, - рецессивного. «Задатки» признаков (гены) Г Мендель предложил обозначить буквами латинского алфавита. Аллели, принадлежащие к одной паре состояний признака, обозначают одной и той же буквой, но доминантную аллель - большой, а рецессивную - маленькой. Аллель пурпурного окрашивания цветов следует обозначить, например, А, аллель белого цвета цветков - а аллель желтого цвета семян - В, аллель зеленого цвета семена - в и т. д. Каждая клетка тела животных и высших растений имеет диплоидный набор хромосом. Все хромосомы парные, аллельные же гены располагаются в гомологичных хромосомах.

Итак, в зиготе всегда есть два аллеля, и генотип формулы по какому-либо признаку следует записывать двумя буквами. Особь, гомозиготную по доминантной аллели, следует записыват ь АА, рецессивную - аа, гетерозиготную — Аа. Вследствие мейоза гомологичные хромосомы (а с ними и аллели гена) расходятся в разные гаметы. Но поскольку в гомозиготе обе аллели одинаковые, все гаметы несут один и тот же аллель, т.е. гомозиготная особь образует только один тип гамет, а гетерозигота — два.

Опыты по скрещиванию генетики записывают в виде схем: Родителей обозначают буквой Р, особей первого поколения - F1, особей второго поколения - F2 и т.д. Скрещивание обозначают знаком умножения (х), генотипически формулу материнской особи () записывают первой, а родительской () - второй. В первой строке записывают генотипически формулы родителей, второй - типы их гамет, в третьем - генотипы первого поколения и т. д.

Например:

Р АА х аа

Гаметы А а

F1 Аа

Методы проверки генотипа гибридных особей.

В гибридологическом анализе могут быть использованы скрещивания гибридов с одной из родительских форм. Такие скрещивания гибрида первого поколения с формой, которая является доминантной или рецессивной гомозиготой, называются обратным скрещиванием, или бекросом. Особенно важным для определения и проверки генотипов гибридных особей имеют анализирующие скрещивания.

Анализирующее скрещивание - это скрещивание гибрида с формой, которая является формой, которая является гомозиготной по рецессивным аллелям. При проведении анализирующего скрещивания можно определить генотип гибридов неизвестного происхождения, типы и их соотношение.

Отклонения при расщеплении от количественных соотношений, установленных Г. Менделем.

В ряде случаев расщепление по фенотипу и генотипу во втором поколении может отличаться от ожидаемого, что может вызываться разными факторами.

Закономерности наследственности, установленные Г. Менделем, не будут выполняться при следующих условиях:

1) малое количество потомков;

2) наличие летальных генов;

3) взаимодействие неаллельных генов;

4) наличие сцепленного наследования генов;

5) цитоплазматическая наследственность4

6) промежуточный характер наследования признаков4

7) генные, хромосомные и геномные мутации и др..

Явление:	Причины:
Промежуточное наследование.	Неполное доминирование одногоаллельного гена над другим.
Множественный аллелизм	Признак определяется не двумя аллельными генами, а несколькими.
Наследование летальных генов.	Определенные гены обуславливают разную жизнеспособность гамет или зигот.
Сцепленное наследование.	Расположение генов в одной хромосоме
Наследование, сцепленное с полом	Расположение генов в половых хромосомах
Взаимодействие неаллельных генов	Расположение генов в не гомологичных хромосомах

Промежуточный характер наследования.

Неполное доминирование является явлением, при котором доминантные аллели частично преобладают над рецессивными. В таких случаях гетерозиготная особь по фенотипу больше напоминает особь, гомозиготную по доминантной алелли, но несколько отличается от нее.

Промежуточное наследование - это наследование признаков, при котором ни одна из аллелей не доминирует над другой и в результате появляются промежуточные проявления признака отличные от родительских. Примерами признаков, имеющих промежуточное наследование, является курчавость волоса (вьющиеся, волнистые и прямые) окраску перьев кур (черное, голубое и белое; черное, и белое) окрас шерсти крупного рогатого скота (красный, бледный и белый цвет); окраска ягод земляники (красная, розовая и белая) окраски цветов ночной красавицы и др..

Основными отличиями промежуточного наследования является то, что:

а) фенотип F1 отличается от фенотипа родительских особей;

б) расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу (1:2:1);

в) каждый вариант генотипа определяет свой вариант фенотипа;

г) при неполном доминировании функционируют оба аллельные гены и проявление признака обусловлен ферментов, которые кодируются этими аллелями.

Контроль знаний и умений:

Дать ответы на вопросы:

1. Что изучает генетика? Что такое ген?

2. Чем отличаются между собой доминантные и рецессивные аллели одного гена?

3. Какое значение имеет генетика для человека?

4. Что такое генотип? Что такое фенотип?

5. Какие методы генетических исследований вам известны?