ЦЕЛЬ: оценить степень и характер изменчивости, факторы ее вызывающие и прогнозировать возможность проявления наследственной патологии.
Задачи:
1. Уметь охарактеризовать роль фенотипической изменчивости в наследственной патологии.
2. Уметь охарактеризовать мутационную изменчивость, знать ее классификацию.
3. Уметь моделировать мутационный процесс на молекулярном уровне.
Мотивационная характеристика. Врач должен уметь отличать фено- и генотипическую изменчивость. Модификационная изменчивость может вызывать фенокопирование наследственной патологии, что имеет важное прогностическое значение. Она может обуславливать индивидуальное проявление разных признаков, включая патологические. Мутационная изменчивость – причина большинства наследственных болезней. Знание причин и механизмов ее возникновения позволяет врачу прогнозировать, предупреждать и лечить наследственные болезни.
Задание для самоподготовки:
Знать: а) модификационную изменчивость, ее характеристику и значение в медицине; б) норму реакции, пенетрантность и экспрессивность; в) фено- и генокопии; г) комбинативную изменчивость, механизмы ее возникновения; д) гетерозис, его типы; ж) мутации, мутагенные факторы; з) характеристику мутаций по уровню поражения наследственности (геномные: поли-, гете- и гаплоидия, хромосомные, генные); и) хромосомные болезни человека; к) молекулярные механизмы возникновения генных мутаций; л) миссенс- и нонсенс-мутации.
|
|
Теоретические вопросы:
1. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Фенокопии. Адаптивный характер модификации. Генокопии.
2. Комбинативная изменчивость, механизмы ее возникновения и значение. Система браков. Гетерозис.
3. Классификация мутационной изменчивости: а) геномные мутации (поли-, гетеро- и гаплоидия); б) хромосомные аберрации (инверсия, делеция, дифешенси, транслокация, дупликация); в) генные мутации; г) мутации: миссенс-, нонсенс, доминантные, рецессивные, генеративные, соматические и т.д.
4. Мутагенные факторы. Гомологические ряды наследственной изменчивости (закон Н.И. Вавилова). Биологические антимутационные механизмы.
Контрольные вопросы:
1. Чем отличаются генеративные мутации от соматических?
2. Каково отличие ненаследственной изменчивости от наследственной?
3. Каковы причины комбинативной изменчивости?
4. Как классифицируют мутации по проявлению в гетерозиготе?
5. Виды гетерозиса (репродуктивный, соматический, истинный и адаптационный).
6. Почему полиплоидия у животных встречается редко?
7. Чем опасны близкородственные браки?
8. Встречаются ли случаи полиплоидии у человека?