double arrow

ТЕМА. Изменчивость

ЦЕЛЬ: оценить степень и характер изменчивости, факторы ее вызывающие и прогнозировать возможность проявления наследственной патологии.

Задачи:

1. Уметь охарактеризовать роль фенотипической изменчивости в наследственной патологии.

2. Уметь охарактеризовать мутационную изменчивость, знать ее классификацию.

3. Уметь моделировать мутационный процесс на молекулярном уровне.

Мотивационная характеристика. Врач должен уметь отличать фено- и генотипическую изменчивость. Модификационная изменчиво­сть может вызывать фенокопирование наследственной патологии, что имеет важное прогностическое значение. Она может обуславливать индивидуальное проявление разных признаков, включая патологические. Мутационная изменчивость – причина большинства наследственных бо­лез­ней. Знание причин и механизмов ее возникновения позволяет врачу прогнозировать, предупреждать и лечить наследственные болезни.

Задание для самоподготовки:

Знать: а) модификационную изменчивость, ее характеристику и значение в медицине; б) норму реакции, пенетрантность и экспрессивность; в) фено- и генокопии; г) комбинативную изменчивость, механизмы ее возникновения; д) гетерозис, его типы; ж) мутации, мута­генные факторы; з) характеристику мутаций по уровню по­ра­жения наследственности (геномные: поли-, гете- и гаплоидия, хро­мосомные, генные); и) хромосомные болезни человека; к) молекулярные ме­ханизмы возникновения генных мутаций; л) миссенс- и нонсенс-му­тации.

Теоретические вопросы:

1. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Фенокопии. Адаптивный характер модификации. Генокопии.

2. Комбинативная изменчивость, механизмы ее возникновения и значение. Система браков. Гетерозис.

3. Классификация мутационной изменчивости: а) геномные мутации (поли-, гетеро- и гаплоидия); б) хромосомные аберрации (инверсия, делеция, дифешенси, транслокация, дупликация); в) генные мутации; г) мутации: миссенс-, нонсенс, доминантные, рецессивные, генеративные, соматические и т.д.

4. Мутагенные факторы. Гомологические ряды наследственной изменчивости (закон Н.И. Вавилова). Биологические антимутационные механизмы.

Контрольные вопросы:

1. Чем отличаются генеративные мутации от соматических?

2. Каково отличие ненаследственной изменчивости от наследственной?

3. Каковы причины комбинативной изменчивости?

4. Как классифицируют мутации по проявлению в гетерозиготе?

5. Виды гетерозиса (репродуктивный, соматический, истинный и адаптационный).

6. Почему полиплоидия у животных встречается редко?

7. Чем опасны близкородственные браки?

8. Встречаются ли случаи полиплоидии у человека?


Понравилась статья? Добавь ее в закладку (CTRL+D) и не забудь поделиться с друзьями:  



Сейчас читают про: