Основы медицинской генетики

ЗАНЯТИЕ 13

ТЕМА. Методы изучения наследственности человека

ЦЕЛЬ: научиться применять методы (семейно-генеалоги­че­ский, биохимический и цитогенетический) медицинской генетики для прогнозирования и диагностики наследственных болезней человека.

Задачи:

1. Уметь составлять родословные семьи для выявления характера наследования нормальных и патологических признаков.

2. Уметь анализировать родословные (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные с полом), прогнозировать риск проявления признака в потомстве.

3. Знать этапы медико-генетического консультирования.

4. Знать этапы медико-генетического консультирования.

Мотивационная характеристика. Врач должен уметь составлять и анализировать родословную, что позволяет ему выявить характер наследования того или иного признака и установить генотипы членов семьи. Биохимический метод применяют для диагностики генных болезней еще с начала ХХ в., сейчас его используют в поиске новых форм мутантных аллелей. Цитогенетический метод применяют для диагностики хромосомных болезней.

Задание для самоподготовки:

Знать: а) особенности наследственности человека; б) основные методы изучения наследственности человека и их роль в диагностике наследственных болезней; в) дополнительные методы; г) основные группы наследственных болезней; д) медико-генетическое консультирование; ж) принципы профилактики наследственных болезней.

. Теоретические вопросы:

1. Предмет, особенности генетики человека. Человек как объект генетики.

2. Методы изучения наследственности человека: основные а) семейно-генеалогический; б) близнецовый; в) биохимический (фенилкетонурия, алкаптонурия, галактоземия); г) популяционно-статистический (резус-фактор); д) цитогенетический (изучение кариотипа, полового хроматина и хромосомных болезней человека) и дополнительные: а) дерматоглифика и пальмо­скопия, б) генетика соматических клеток: гибридизация, клонирование, селекция, культивирование; в) обнаружение полового хроматина; г) методы пренатальной диагностики

3. Медико-генетическое консультирование.

Контрольные вопросы:

1. С какими изменениями в геноме связаны хромосомные болезни?

2. Какова вероятность появления рецессивных и доминантных признаков у человека?

3. Как проводится дородовая диагностика?

4. Как определить тип наследования признака у человека?

5. Какова вероятность резус-конфликта у ребенка, если отец гомозиготен, гетерозиготен?