2015-03-07
501
| Синдром | Основные проявления | Этиология |
| VATER ассоциация | Вертебральные, аноректальные, трахео-эзофагиальные, ренальные | Многофакторное наследование |
| Синдром Опица | Гипертелоризм, гипоспадия, дисфагия, порок сердца, незаращение губы и неба. | Аутосомно - доминантное наследование |
| Синдром Эдвардса | Выступающий затылок, мелкие черты лица, короткая грудина, дуги на пальцах, задержка психомоторного развития | Трисомия по 18 хромосоме |
| Синдром Дауна | Мышечная гипотония, макроглосия, луноподобное лицо, монголоидный разрез глаз, гипоплазия V пальца | Трисомия по 20 хромосоме |
| Синдром Гольденхара | Асимметрия/ гипоплазия лица, тугоухость, полупозвонки позвоночника, макростомия, эпибульбарный дермоид, колобомбы века, порок сердца, гипоплазия легких, порок почек, аномалии почек | Неизвестно |
| CHARGE | Колобомы (Coloboma), порок сердца (Heartrefects), атрезия хоан (Atresіa choane), задержка роста (Retarded groroth), гипоплазия половых органов (Genіtal hypoplasіa), аномалии ушных раковин (Ear anomalіes) | Многофакторное наследование |
Большинство хромосомных синдромов с патологией аутосом характеризуется врожденными пороками головного мозга, что делает витальный прогноз при этих заболеваниях крайне неблагоприятным, а у выживших детей отмечается умственная отсталость. Однако у детей с VATER ассоциацией и синдромом Опица чаще нормальный интеллект и витальный прогноз зависит только от тяжести множественных врожденных дефектов.
Важно отметить, что диагностика этих форм патологии основывается только на клинической картине и особенностях фенотипа больного ребенка. Так, синдром Опица должен быть заподозрен при наличии всего двух признаков у мальчиков — выраженного гипертелоризма (широко расположенные глаза) и гипоспадии. Только эти признаки позволяют целенаправленно искать патологию пищевода, особенно при наличии в клинической картине симптомов дисфагии или аспирационной пневмонии.
Разные врожденные пороки характеризуются разной частотой сидромальных форм. Чаще всего встречаются синдромальные формы таких пороков развития, как гастрошизис, экстрофия мочевого пузыря и эписпадия. С другой стороны, при аноректальных дефектах частота синдромальных форм достигает 65%.
Более часто синдромальные формы диагностируются у детей с ортопедической патологией - 58%, с аноректальными аномалиями - 62%, а при патологии пищевода этот показатель составляет - 34%.
Практическая ценность синдромального подхода в хирургической клинике заключается в следующем:
- он дает возможность точно диагностировать сопутствующие заболевания у ребенка с множественными дефектами;
- разрешает прогнозировать характерные для каждого синдрома осложнения при проведении оперативного лечения, более точно оценить возможности оперативного или консервативного лечения хирургических болезней (сроки и объем хирургического вмешательства, отдаленные результаты лечения),
- дать точный медико-генетический прогноз в семье.
Синдром Нунан назван по имени автора, описавшего это заболевание в 1963 г.) — наследственное аутосомно доминантное заболевание, встречающееся с частотой 1 на 1000—2500 населения. Диагностика основывается на сочетании низкорослости, широкой или крыловидной шеи, деформации грудной клетки, врожденных пороков сердца и необычного лицевого фенотипа: лобные бугры, гипертелоризм, ротированные ушные раковины со свисающими завитками. Дети, практически всегда являются первыми пациентами именно хирургов, так как с рождения диагностируются врожденные пороки сердца (клапанный стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки), крипторхизм у мальчиков в 60% случаев, комбинированная деформация грудной клетки.
Практические рекомендации для хирургов следующие:
- возможно развитие тяжелого хилоторакса/хилоперикарда при повреждении грудного лимфатического протока,
- гипоплазия или аплазия лимфатических сосудов выявляется в 20% новорожденных в виде генирализованного или периферического лимфостаза,
- возможна злокачественная гипертермия при проведении анестезии,
- высока вероятность кровотечения в послеоперационном периоде в результате дефицита фактора ІX (болезнь Виллебрандта или нарушение функции тромбоцитов, которые возможны у 20% новорожденных),
При проведении кардиохирургических вмешательств и повреждении грудного лимфатического протока развивается хилоперикард или хилоторакс; возможна злокачественная гипертермия при проведении анестезиологического обеспечения. Эта вероятность невысокая -1-2%, но, учитывая серьезность данного осложнения, рекомендуется соблюдать осторожность при проведении анестезии и использовании препарата дартролена.
При синдроме Нунан хирург должен провести исследование свертывающей системы крови, даже при планировании небольших по объему хирургических вмешательств.
Синдром ТАР (первые буквы обозначают клинические проявления заболевания — тромбоцитопения, аплазия, радиальная). Это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием тромбоцитопении и двусторонним отсутствием лучевой кости с сохранением первого пальца кисти. Диагноз заболевания предельно прост, однако клиническая картина может быть довольно разнообразной с гипоплазией локтевой и/или плечевой кости, наличием врожденного порока сердца
В 90% случаев тромбоцитопения диагностируется в первые 4 месяца жизни, в 60-70% случаев отмечаются лейкемоидные реакции с гепатоспленомегалиемий, в 50% случаев - эозинофилия, иногда возникает гемолиз. Все эти гематологические проявления провоцируются многими факторами, важнейшими из которых являются белки коровьего молока, хирургический стресс и инфекции. Особенно опасны эти факторы у детей до 3- х лет жизни.
Хирургическое вмешательство у детей с синдромом ТАР до 5 летнего возраста проводится только по жизненным показаниям. Исключение из пищевого рациона этих больных белков коровьего молока, осторожность и оптимальные сроки проведения хирургической коррекции лучевой косорукости и врожденных пороков сердца, позволяют сохранить жизнь этим пациентам. При невыполнении этих рекомендаций смертность составляет около 60%, в основном от кровоизлияния в мозг или в легкие. При проведении хирургических вмешательств по жизненным показаниям следует заранее заготовить свежую тромбоцитарную массу для переливания, причем она должна быть взята только от одного донора, так как иммунный конфликт — дополнительный фактор для возникновения тромбоцитопении и лейкемоидных реакций
Элерса - Данлоса. Особенности хирургического ведения и осложнения у больных с синдромом Элерса - Данлоса:
• выражена хрупкость сосудистой стенки (возможность разрывов крупных артерий, несостоятельность хирургического шва);
• возможность спонтанного разрыва полых органов (кишечник, мочевой пузырь),
• необходимо соблюдать осторожность при проведении лапароскопии;
• необходимо соблюдать осторожность при проведении ангиографического исследования (разрыв артерий);
• высока вероятность спонтанного пневмоторакса;
• замедленное формирование послеоперационного рубца (сроки снятия швов увеличены в 1,5—2 раза).
Синдром Беквита-Видеманна - доминантный синдром. Минимальные диагностические критерии: большая масса при рождении или постнатальное опережение физического развития, дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная грыжа, пупочна грыжа, диастаз прямых мышц живота), висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия), макроглосия, необыкновенный вид ребенка (гемангиома кожи лба, "насечки" на ушной раковине). Диагноз этого заболевания следует иметь в виду у детей с эмбриональной или пупочной грыжей, макроглосией и эмбриональными опухолями (нейробластома, опухоль Вильмса).
Возможные осложнения у больных с синдромом Беквита-Видеманна:
- вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судорог в послеоперационном периоде;
- большой процент (10-40%) эмбриональных опухолей, особенно при нефромегалии или соматической асимметрии туловища, которое нуждается в наблюдении и проведении ультразвукового исследования почек 3 раза в год до 3- летнего возраста и у старших детей 2 раза в год до 14 лет (своевременная диагностика опухоли Вильмса).
Синдром Марфана — доминантный синдром. Минимальные диагностические критерии — астеническое телосложение, доли-хостеномиелия (длинные конечности), арахнодактилия, подвывих хрусталика или слабость ресничного пояска (цинновой связки) и отсутствие гомоцистина в моче. Диагноз синдрома Марфана следует иметь в виду у детей с врожденными деформациями грудной клетки, аномалиями позвоночника (сколиоз, кифоз), патологической подвижностью суставов и различными грыжами (паховая, пупочная, диафрагмальная). Очень часто при этом заболевании встречается специфический признак патологии соединительной ткани — пролапс митрального клапана.
Особенности ведения и осложнения у больных с синдромом Марфана:
• затруднение интубации из-за подвижности височно-нижнечелюстного сустава и суставов шейного отдела позвоночника;
• опасность внезапного повышения или снижения артериального давления во время операции;
• осторожное применение мышечных релаксантов при миопатических проявлениях (возможен парадоксальный или пролонгированный эффект);
• возможность летальной желудочковой аритмии и бактериального эндокардита в послеопераиионном периоде при пролапсе митрального клапана;
• расширение дуги аорты, образование аневризм и расслоения аорты с возможностью разрыва;
• повышенный риск спонтанного пневмоторакса (4,4%);
• повышенная частота пневмоний и хронических эмфиземоподобных изменений;
• снижение жизненной емкости легких, увеличивающее риск анестезиологических осложнений.
Примерно у 1% новорожденных имеется неслучайное сочетание нескольких малых аномалий развития и врожденных дефектов, из которых в 40% можно диагностировать тот или иной синдром, а в 60% случаев требуется выделение так называемых новых синдромов.
Большую роль в решении проблем диагностики врожденных аномалий играет антенатальное обследование, которое проводится с 14-18 недели беременности. Оно разрешает виявить основные виды пороков развития задолго до рождения ребенка. В случае антенатальной диагностики пороков будущие родители должны быть подробно, доступным языком проинформированы о заболевании будущего ребенка и возможности коррекции этого порока развития. На основании этой информации они имеют право решить судьбу своего еще не родившегося малыша.
