Основные понятия общей генетики

Среди комплекса отличительных черт, характеризующих живое существо, свойства наследственности и изменчивости занимают важное место. Закономерности наследственности и изменчивости и изучает наука генетика.

Наследственность - это свойство живых существ передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этому консервативному свойству из поколения в поколение обеспечивается сходство родителей и потомков, а также сохраняются видовые и породные особенности. Сам процесс передачи наследственной информации от родителей потомству (т. е. явление наследования) происходит у двуполых организмов в результате слияния мужской и женской половых клеток (гамет) и образования оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) с дальнейшим ее развитием.

Изменчивость - это свойство, противоположное наследственности, которое выражается в различиях по признакам и их совокупностям между особями разных поколений, а также между родственными организмами одного поколения. Изменчивость подразделяется на два вида - наследственную и ненаследственную.

Наследственная изменчивость возникает в том случае, когда под воздействием различных внешних или внутренних факторов изменяется наследственный материал в ядрах половых клеток (происходит мутация). Впоследствии эти половые клетки участвуют в оплодотворении, тем самым передавая измененные признаки потомкам. Такой вид наследственной изменчивости называется мутационной изменчивостью.

Существует еще один вид наследственной изменчивости - комбинативная, которая образуется в результате комбинаций хромосом (и генов) в зиготе при слиянии гамет, а также в процессе деления при образовании половых клеток.

Ненаследственная изменчивость вызывается воздействием факторов среды, которые не затрагивают половые клетки, а изменяют лишь наследственный аппарат соматических клеток, т. е. клеток тела. Таким образом, эти изменения касаются только данного организма и ограничиваются его онтогенезом без передачи этих изменений (или модификаций) потомкам. Такая ненаследственная изменчивость называется модификационной.

Касаясь материальных основ наследственности и изменчивости, следует отметить, что носителями наследственной информации являются особые самовоспроизводящиеся клеточные структуры - хромосомы, которые сосредоточены в ядре клетки. Хромосомы состоят из двойной спирально закрученной нити ДНК (дезок-сирибонуклеиновой кислоты) и специфических белков. Нить ДНК состоит в свою очередь из большого числа последовательно чередующихся нуклеотидов. Элементарной единицей наследственности является ген - участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре белка. Контролируя образование по-липептидной цепи любого белка, ген управляет таким образом биохимическими реакциями организма и в совокупности определяет его признаки. Все гены расположены в хромосомах последовательно и на определенном расстоянии друг от друга. Место расположения гена в хромосоме называется локус.

Число хромосом, их форма и размеры в норме постоянны для каждого вида. В обычных клетках тела (соматических) хромосомы всегда существуют в парном состоянии. Такие одинаковые по форме и размерам парные хромосомы называются гомологичными. Парный, или диплоидный, набор хромосом в соматических клетках носит название кариотип и символически обозначается - 2п. К примеру, кариотип собаки составляет 78 хромосом (2п=78); кариотип человека - 46 хромосом (2п=46); домашней лошади - 64 (2п = 64).

Половые клетки, в отличие от соматических, содержат одинарный (гаплоидный) набор хромосом - п. Например, у собаки геном, или гаплоидный набор хромосом, сперматозоида и яйцеклетки содержит п == 39 хромосом. Такое количество хромосом в половых клетках (гаметах) имеет важнейшее значение, заключающееся в том, что при оплодотворении гаплоидные сперматозоид и яйцеклетка образуют дипло-идную зиготу, из которой развивается эмбрион и затем щенок, имеющий в каждой клетке тела нормальный кариотип из 78 хромосом, или из 39 пар гомологичных хромосом. При этом в каждой гомологичной паре одна хромосома приходит от отца, а другая - от матери.

В кариотипе у двуполых организмов пары гомологичных хромосом делятся на аутосомы (т. е. неполовые хромосомы) и половые хромосомы. К половым хромосомам относится лишь одна пара, которая определяет половые различия особи. Половые хромосомы, в отличие от аутосом, по своим размерам и форме различаются друг от друга. Одна из них больше по^размерам и обозначается символом “X”, а другая, значительно меньшая, -символом “У”. Женские особи у млекопитающих, в т.ч. и у собак, в кариотипе имеют пару одинаковых половых Х-хромосом. Женский пол, таким образом, называется гомогаметным, т. к. образует гаметы одного сорта по половым хромосомам. Мужской пол в своем кариотипе имеет одну X-хромосому, а вторую - У-хромосому и называется гетерогаметным, т.к. образует сперматозоиды двух разных сортов по половым хромосомам. При слиянии двух гамет часть зигот будет иметь в своем кариотипе пару ХХ-хромосом и из них образуются особи женского пола, а из части зигот с парой ХУ-хромосом в кариотипе образуются мужские особи.

Как уже было сказано, гены расположены в хромосоме линейно в определенных локусах. Находящиеся в одной хромосоме гены имеют особенность наследоваться совместно или сцеплено. Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. У собак, например, в Х-хромосоме находится ген гемофилии (h).

Среди других генетических терминов и понятий существует такое свойство гена, как аллельность. Аллель - это форма существования одного и того же гена, находящегося в одном локусе гомологичной пары хромосом. По своей форме существования, или действия, гены бывают доминантные и рецессивные. Доминантные гены (их принято обозначать прописными латинскими буквами, например, А, В,С) подавляют действие рецессивных (для их обозначения используются те же буквы, но строчные - а, в, с). Так, ген черной окраски шерсти (В) является доминантным по отношению к гену коричневой окраски (в). Существуют аллельные и неаллель-ные гены. Неаллельные - это гены, находящиеся в разных локусах одной хромосомы или в разных хромосомах. Неаллельные гены вступают между собой в разные формы взаимодействия, среди которых такие, какэпистаз, полимерия, плейотропия, модифицирующее действие генов и др. Эпистаз - это тип взаимодействия генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного ему гена. Это можно проследить по наследованию масти у лошадей, когда доминантный ген серой масти (С) подавляет действие другого доминантного неаллельного гена вороной масти (В).

Полимерия, или полимерное взаимодействие генов, характерна в тех случаях, когда на проявление одного признака оказывают действие много пар неаллельных генов. По такому типу взаимодействия наследуются все сложные количественные полигенные признаки (скорость бега, масса тела, плодовитость, промеры тела и т. д.).

Плейотропия наблюдается, когда один ген влияет на формирование нескольких признаков. У собак, например, описан ген, вызывающий бесшерстность и одновременно недоразвитие зубной системы; ген альбинизма негативно действует на зрение, общее состояние организма, восприимчивость его к различным заболеваниям; ген крапчатости вызывает дефект радужной оболочки и глаукому.

Модифицирующее действие гена заключается в том, что ген-модификатор ослабляет или усиливает действие других основных генов, контролирующих развитие определенных признаков. Например, имеется ген-модификатор, который влияет на проявление степени пятнистости у фокстерьеров, колли, догов, овчарок.

Обозначение двух аллелей гена какого-либолокуса соматической пары хромосом соответствует генотипу данного локуса. В целом понятие генотип - это совокупность всех генов организма. В зависимости от сочетания генов данного локуса генотип бывает гомозиготным (АА, аа), или гетерозиготным (Аа). С генотипом тесно связано понятие фенотип - это совокупность всех внешних признаков и внутренних особенностей организма. Фенотип формируется в результате тесного взаимодействия генотипа и условий среды.

Под воздействием разного рода мутагенных факторов (химические вещества и т.д.) возникают мутации - изменение наследственного материала клеток. В зависимости от степени мутагенного воздействия мутации подразделяются на генные, хромосомные и геномные.

Генные мутации вызывают замену или утерю отдельных участков гена, нукле-отида, или какого-либо азотистого основания, т. е. составной части нуклеотида. Например, в результате многократного мутирования исходного доминантного гена может образоваться в популяции или группе животных серия множественных аллелей, что увеличивает наследственную изменчивость какого-либо признака. У собак это, например, серия множественных аллелей по окраске шерсти.

Воздействия мутагенных факторов могут вызывать различные хромосомные мутации в виде внутрихромосомных и межхромосомных структурных перестроек, а также увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом, что чаще всего ведет к серьезным отрицательным последствиям для организма животного. Геномные мутации ведут к образованию аномальных клеток с изменением числа целых геномных наборов хромосом (явление полиплоидии).

Если мутация происходит в соматических клетках, то изменения будут касаться именно этих клеток или тканей и органов, образованных из них. Если же мутационным изменениям подвергаются половые клетки (гаметы), данные изменения в признаках и свойствах будут передаваться потомству, что при водит часто к проявлению в фенотипе потомков различного рода патологий и уродств. Вместе с тем мутации могут вызвать и появление таких новых признаков и свойств, которые способствуют повышению адаптивных способностей животных и закрепляются в поколениях естественным отбором или с помощью проводимой собаководами селекции. Впоследствии эти измененные признаки дали начало новым породам собак (например, коротконогость, бесшерстность, мопсовидность и др). Таким образом, мутационная изменчивость является одним из важнейших факторов и источников в процессе породообразования, а в эволюционном плане и в процессе видообразования.

Весь спектр сложных преобразований, происходящих в процессе передачи наследственных особенностей от родителей потомкам, подчиняется своим законам и правилам. Первооткрывателем основных закономерностей наследования признаков при половом размножении является Грегор Мендель (1865 г). Рассмотрим кратко основные законы Менделя (в случае полного доминирования).

1. Закон единообразия гибридов первого поколения (F1) при скрещивании гомози-готных родителей. Для примера: от скрещивания черного по окрасу шерсти кобеля, гомозиготного по генотипу (ВВ), с коричневой сукой, также гомозиготной (вв), все щенки (F1) в помёте будут единообразны - черные по фенотипу, но по генотипу они будут гетерозиготны (Аа). Таким образом, в первом поколении проявляется только.один из двух альтернативных признаков (он называется доминантным), а второй признак не проявляется, он находится в подавленном, скрытом состоянии (и называется рецессивным). Этот первый закон единообразия Г. Мендель называл правилом доминирования. Здесь необходимо отметить, что при взаимодействии генов одного и того же локуса существует несколько типов доминирования, а именно: полное, неполное, сверхдоминирование и кодоминирование. Кратко поясним эти понятия. Полное доминирование встречается наиболее часто, когда доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного гена того же локуса. Неполное доминирование говорит само за себя. Например, сплошная окраска неполно доминирует над пегой. Сверхдоминирование - такой тип доминирования, при котором у потомства наблюдается более сильное развитие признака, чем у родителей. Причем, по данным ученых, при сверхдоминировании доминантный ген в одной дозе (Аа) в большей степени влияет на развитие признака, чем в двойной (АА). При кодоминировании в фенотипе потомков проявляются одновременно оба аллельных гена данного локуса, т. е. оба родительских признака (наследование типов гемоглобина, групп крови и др.).

2. Закон расщепления гибридов второго поколения (F2) при скрещивании гете-розиготных родителей. Продолжим приведенный пример с окрасом шерсти. При скрещивании черных кобеля и суки - гибридов первого поколения, гетерозигот-ных по генотипу, во втором поколении среди родившихся щенков будут наблюдаться животные двух типов окраса шерсти: 75% от всего помета с доминантным признаком черного окраса и 25% щенков с рецессивной коричневой окраской шерстного покрова, т. е. произошло расщепление в соотношении по фенотипу 3:1 на два фенотипических класса. По генотипу же расщепление в F2 будет такое: 25% щенков с гомозиготным доминантным генотипом (ВВ), 50% с гетеро-зиготным генотипом (Вв) и 25% животных с гомозиготным рецессивным генотипом (вв). Таким образом, расщепление по генотипу наблюдается в соотношении 1:2:1 или ВВ:Вв:вв.

3. Закон независимого наследования выражается в том, что каждая пара аллельных генов наследуется независимо друг от друга. Этот закон можно наблюдать при дигибридном скрещивании, т. е. когда ведется учет наследования по двум парам генов (или по двум разным признакам, например, по окрасу шерсти и характеру шерстного покрова). В случае дигибридного скрещивания расщепление по фенотипу, например, будет в соотношении 9:3:3:1. Надо сказать, что этот закон справедлив лишь для несцепленных генов, т. е. для тех, которые находятся в разных хромосомах.

Необходимо особо подчеркнуть, что законы Менделя проявляются и статистически подтверждаются только на большом количестве особей. Эти законы не могут быть выявлены при скрещивании, допустим, одной или двух-трёх родительских пар, особенно если это касается закона расщепления признаков в потомстве.

Закономерности наследования, сформулированные Грегором Менделем, характерны для так называемых моногенных признаков, т. е. тех признаков, возможность развития которых связана с действием одного главного гена. Такие признаки принято ещё называть менделирующими.

Фенотипическое проявление моногенных признаков в меньшей степени зависит от условий окружающей среды и максимально обусловлено наследственностью. Такие признаки называются ещё качественными, альтернативными, с прерывистой изменчивостью (например, уже названные признаки окраса шерсти, характер извитости шерстного покрова, жесткошерстность и гладкошерстность, пятнистость, цвет глаз и мочки носа и т. д.).

Наряду с моногенными (качественными) признаками существуют и такие, которые обусловливаются действием многих генов (полимерия или полигения). Это количественные (недискретные) признаки, образующие непрерывный ряд изменчивости, так как их проявление во многом зависит от условий среды. К числу полигенных признаков, кроме таких, как живая масса, экстерьерные промеры и др., относятся поведенческие признаки собак и других видов животных.

Желающим познакомиться с основами общей генетики в более упрощенной форме можно порекомендовать обратиться к соответствующим статьям в отечественных кинологических журналах или к переводным изданиям таких авторов, как, например, X. Хармар и др. Для более углубленного изучения основ генетики целесообразно обратиться к таким авторам фундаментальных изданий по генетике, как М. Е. Лобашев, Ф. Айала, Дж. Кайгер и другие.

В настоящее время можно сказать, что такие качественные моногенные признаки, как окраска и особенности строения шерстного покрова собак, сравнительно хорошо изучены генетически. Вместе с тем до сих пор остаются актуальными вопросы изучения характера наследования многих морфологических и физиологических признаков, среди которых важное место занимают поведенческие. О том, что достигнуто и какие проблемы ещё остаются в этом направлении генетических исследований, и пойдет речь в нашем дальнейшем изложении.