| Заболевание | Дефект фермента | Клинические проявления | Метаболиты | Лечение | |
| кровь | моча | ||||
| Гипераммони- емия типа I | Карбамоилфосфат- синтетаза I | В течение 24-48 ч после рождения кома, смерть | Глн /|\ Ала /|\ | Оротат | Гемодиализ, малобелковая диета, бензоат, фенилацетат |
| Гипераммони- емия типа II | Орнитинкарбамо- илтрансфераза | Гипотония, снижение толерантности к белкам | Глн /|\ Ала /|\ | Оротат | Малобелковая диета, фенилацетат, глутамат, цитруллин |
| Цитруллинемия | Аргининосукци- натсинтетаза | Тяжёлая гипераммониемия у новорождённых, у взрослых после белковой нагрузки | Цитрул- лин /|\ | Цитрул- лин /|\ | Малобелковая диета, аргинин, глутамат |
| Аргининосук- цинатурия | Аргининосукци- натлиаза | Гипераммониемия, атаксия, судороги, выпадение волос | Аргини-носукци-нат /|\ | Аргини-носукци-нат, Глн, Ала, Лиз | Малобелковая диета, аргинин |
| Гипераргинин- емия | Аргиназа | Гипераргининемия | Арг /|\ | Арг, Лиз, орнитин | Малобелковая диета |
Наследственные нарушения орнитинового цикла и основные их проявления
2015-03-07
658Поделись с друзьями:
Понравилась статья? Добавь ее в закладку (CTRL+D) и не забудь поделиться с друзьями:
|
|
Сейчас читают про:
6115
6019