Наследственные нарушения орнитинового цикла и основные их проявления

Заболевание	Дефект фермента	Клинические проявления	Метаболиты	Лечение
кровь	моча
Гипераммони- емия типа I	Карбамоилфосфат- синтетаза I	В течение 24-48 ч после рождения кома, смерть	Глн /\|\ Ала /\|\	Оротат	Гемодиализ, малобелковая диета, бензоат, фенилацетат
Гипераммони- емия типа II	Орнитинкарбамо- илтрансфераза	Гипотония, снижение толерантности к белкам	Глн /\|\ Ала /\|\	Оротат	Малобелковая диета, фенилацетат, глутамат, цитруллин
Цитруллинемия	Аргининосукци- натсинтетаза	Тяжёлая гипераммониемия у новорождённых, у взрослых после белковой нагрузки	Цитрул- лин /\|\	Цитрул- лин /\|\	Малобелковая диета, аргинин, глутамат
Аргининосук- цинатурия	Аргининосукци- натлиаза	Гипераммониемия, атаксия, судороги, выпадение волос	Аргини-носукци-нат /\|\	Аргини-носукци-нат, Глн, Ала, Лиз	Малобелковая диета, аргинин
Гипераргинин- емия	Аргиназа	Гипераргининемия	Арг /\|\	Арг, Лиз, орнитин	Малобелковая диета

18 19 20 21 22 23 24