Доминантные болезни

Такое наследование характеризуется прямой передачей дефектного гена от пораженного родителя к детям. Однако для некоторых доминантных мутантных генов наблюдается неполное их проявление. В таких случаях у больных некоторые симптомы могут не проявляться. Таким образом, очевидно, что в ряде случаев патологии необходим тщательный анализ семейной схемы – родословной. К таким мутациям относятся такие болезни, как:

Хорея – непроизвольные движения лица и конечностей, нарушение психики

Глаукома – слепота и дегенерация нервных клеток

Мышечная дистрофия – аномалии функций мышц

Полипоз кишечника – множественные полипы, перерождающиеся в рак

Брахидактилия (короткопалость) – укороченные концевые костные фаланги

Ахандроплазия – карликовость

Рецессивные болезни

Изменению или мутированию могут подвергаться и рецессивные гены. Однако если мутация доминантного гена сопровождается изменением контролируемого им признака, то мутация рецессивного гена не вызовет каких-либо фенотипических изменений. Рецессивный мутантный ген может передаваться через несколько поколений, пока в результате брака между двумя носителями не появится ребенок, унаследовавший одинаковый дефектный ген и от отца, и от матери.

Серповидно-клеточная анемия - хроническая гипоксия, тромбоз и смерть в начале жизни

Гидроцефалия – накопление жидкости в черепной коробке, физические и психические нарушения

Врожденная глухота

Фенилкетонурия – уменьшение тонуса мышц, депигментация кожи, волос, радужной оболочки, умственная отсталость

Цистический фиброз – нарушение функций поджелудочной и других желез, пневмония и гибель

Болезнь Тея-Сакса – паралич, слепота, нарушение психики, и смерть до 3 лет.

Y- и Х-сцепленные с полом болезни

Гемофилия-несвертываемость крови

Ночная слепота-неспособность видеть в темноте

Гипертрихоз-Y-сцепленная волосатость ушей по краю ушной раковины

Синдактилия-перепончатое сращение 2 и 3 пальцев на ноге

Дальтонизм-«цветная слепота»