double arrow

Классификация. Наследственные болезни:

Наследственные болезни:

1. Генные

· Моногенные

· Полигенные

· Митохондриальные

2. Хромосомные

Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне.

Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%.

В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.

Моногенные болезни - Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов.

Наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя.

Тип наследования аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное.

Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.

Синдром Марфана - Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Муковисцидоз - Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.

Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Гемофилия - Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.

Полигенные болнзни- Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов. Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные).

Полигенно наследуются: некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.

Митохондриальные болезни- Затрагивают гены митохондрий. Известно около 30 болезней.

Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте. Синдром Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.

Хромосомные болезни- Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Фенокопии — одно из проявлений модификационной изменчивости в ответ на действие факторов среды.

Термин «фенокопия» используют для обозначения признаков, болезней, фенотипов или врождённых пороков развития (ВПР), формирующихся под воздействием определённых условий среды и фенотипически (клинически) похожих на наследственные формы патологии.



Понравилась статья? Добавь ее в закладку (CTRL+D) и не забудь поделиться с друзьями:  



Сейчас читают про: