Понятие о теломерах

К началу 80-х гг.были накоплены факты, свидетельствующие о наличии на концах хромосом особых структур. Метафазные пластинки клеток разных видов демонстрировали видоспецифичные стабильные наборы хромосом. Хромосомы не склеиваются конец в конец, что свидетельствует о существовании особой структуры, запрещающей объединение концов.

Еще в Г. Мёллер в 1927 г. открыл возможность получения мутаций в результате облучения клеток дрозофилы рентгеновскими лучами, При этом мутации могут быть точковыми или сопровождаться перестройками хромосом (инверсиями, транслокациями, делециями и дупликациями). Перестройки образуются в результате разрывов в различных участках хромосом и последующего воссоединения фрагментов в новом порядке. Исследуя закономерности образования хромосомных перестроек, Г. Мёллер в 1932 г. пришел к двум важным выводам о поведении наиболее дистальных частей нормальных хромосом: I) искусственно образовавшиеся концы фрагментов хромосом объединяются только с такими же искусственно образовавшимися и никогда - с концевыми фрагментами, существующими в нормальных хромосомах. В свою очередь, концевые участки нормальных хромосом в результате облучения никогда не перемещаются во внутренние районы хромосом. Для объяснения результатов этих наблюдений Мёллер предположил, что участки хромосом (или «гены», как он их называл), расположенные во внутренних районах хромосом, обладают свойством биполярности, т. е. они могут соединяться с другими фрагментами каждым из двух своих свободных концов. Тот «ген» (или фрагмент хромосомы), который в нормальной хромосоме расположен на самом ее конце, по мнению Мёллера, униполярен, т. е. способен к объединению только с той стороны, которая обращена к внутренней части хромосомы. Мёллер предположил, что этот концевой униполярный «ген» необходим для особой функции «запечатывания конца хромосомы». Такой «ген» был назван специальным термином — «теломера» (от греч. «телос» — конец, «мерос» — часть).

Б. МакКлинток в 1941 г. на основании полученных ею результатов по индукции хромосомных перестроек у кукурузы пришла к тем же выводам, что и Мёллер и постулировала, что пассивность теломер в объединении с другими участками хромосом играет исключительно важную роль, поскольку предотвращает склеивание хромосом конец в конец, а это, в свою очередь, способствует сохранению индивидуальности отдельных хромосом и всего кариотипа в целом.