Типы аномалий

Дефекты возникают в процессе формирования структур, в частности, во время органогенеза. Результатом может быть полное или частичное отсутствие структуры или нарушение её нормального строения. Причиной аномалий могут быть факторы внешней среды и/или генетические факторы, которые действуют независимо или вместе. Большинство дефектов возникает в промежуток между третьей и восьмой неделями беременности.

Повреждения возникают вследствие морфологических повреждений уже сформированных структур. Сосудистые повреждения, которые приводят к атрезии кишки и дефекты, вызванные амниотическими перетяжками, могут быть примерами действия деструктивных факторов, которые приводят к появления повреждения.

Деформации возникают вследствие длительного действия механических факторов на определённую часть плода. Примером могут служить деформации стопы, вызванные сдавлением в амниотической полости. Деформации часто поражают опорно-двигательный аппарат и их можно вылечить после рождения.

Синдромом называется группа аномалий, которые в совокупности имеют общую специфическую этиологию. Этот термин говорит о том, что диагноз поставлен и известен риск повторения. В противовес синдрому, ассоциацией называют появление двух или более аномалий, которые наблюдаются вместе чаще, чем по отдельности, но их этиология не установлена. Примером может служить ассоциация колобом, сердечных аномалий, атрезии хоан, задержки роста, аномалий гениталий, ушных аномалий (англ. CHARGE) и ассоциация аномалий позвоночных, анальных, сердечных, трахеоэзофагальных, почечных и конечностей (англ. VACTERL). Ассоциации важны тем, что хоть и не составляют диагноз, обнаружение одного или нескольких компонентов даёт повод искать другие компоненты, которые принадлежат к этой группе.