Патологическое течение беременности и родов

Задача 82/п

Эталон ответа:

4 Предварительный диагноз: нарушение роста и полового созревания

5 План дополнительного обследования:

· Оценка физического развития;

· Оценка полового развития;

· Анализ крови на ФСГ, ЛГ, тестостерон;

· Консультация генетика

6 Оценка результатов дополнительного обследования:

· физическое развитие – выраженное отставание роста, обращает внимание низкая скорость роста с раннего возраста, отсутствие пубертатного скачка, с возраста должностного наступления пубертата. Родители и младший брат нормального роста

· половое развитие - задержано. Наружные половые признаки по женскому типу, вторичные – неправильный пубертат – адренархе, признаки эстрогенизации (рост молочных желез) отсутствуют. У бабушки – низкий рост и нарушение репродуктивной функции.

· Уровни ФСГ, ЛГ - высокие, эстрогена – снижены. Имеет место гипергонадотропный гипогонадизм.

· Кариотип – мозаицизм синдрома Шерешевского - Тернера

7 Окончательный диагноз: синдром Шерешевского - Тернера

8 С какими заболеваниями следует провести дифференциальную диагностику:

· С-м Нунан – фенотипические черты синдрома Шерешевского – Тернера и нормальный набор половых хромосом

· Приобретенные формы гипергонадотропного гипогонадизма в результате травм и опухолей головного мозга

9 Какие осложнения могут развиваться при данном заболевании

· Психологические проблемы

· Низкий конечный рост

· Бесплодие

· Формирование остеопороза (снижение костной плотности)

· Осложнения, сопряженные с пороками развития (например, с коарктацией аорты)

10 Программа лечения:

· Коррекция роста в допубертатном периоде – гормон роста (международное совещание 2000г.)

· Заместительная гормональная терапия половыми гормонами после того,как достигнут рост, близкий к окончательному. Моделирование пубертата – сначала небольшие дозы эстрогенов, затем доза увеличивается до физиологической, и через два года – эстрогенпрогестероновая терапия.

Задача 82/п

11 Укажите возможные исходы заболевания

· При заместительной гормональной терапии - нормальный рост и половое развитие

· Низкий рост и нормальное половое развитие

· Низкий рост и признаки гипогонадизма

12 План диспансерного наблюдения:

· Оценка физического и полового развития 1 раз в 6 месяцев;

· консультация эндокринолога 1 раз в 6 месяцев с 5-6 лет

13 Основные факторы риска и профилактика развития заболевания:

· Генетическое консультирование

Задача № 83/п

Эталон ответа:

1. Предварительный диагноз: Дисфункция билиарной системы? Хр. гастродуоденит?

2. План дополнительного обследования больного:

· общий анализ крови

· общий анализ мочи

· копрограмма;

· биохимический анализ крови (общий белок и белковые фракции, мочевина, билирубин, холестерин, калий, натрий, кальций, фосфор, глюкоза, ЩФ);

· УЗИ органов брюшной полости;

· Эзофагогастродуоденоеюноскопия.

3. Оценка результатов дополнительного обследования

· ОАК - без патологии

· ОАМ - без патологии;

· Копрограмма - минимальные признаки амилореи

· биохимический анализ крови - без патологии;

· эзофагогастродуоденоеюноскопия – без патологии.

· УЗИ органов брюшной полости – гипоьониия желчного пузыря

4. Окончательный клинический диагноз согласно классификации и его обоснование: Дисфункция билиарной системы по гипотоническому типу

5. С какими заболеваниями следует провести дифференциальную диагностику: