Тип II (болезнь Помпе)

Заболевание развивается вследствие недостаточ­ности лизосомальной кислой a-1,4-глюкозидазы, которая в норме разрушает гликоген внутри лизо­сом, и проявляется слабостью скелетных мышц, кардиомегалией, гепатомегалией и макроглоссией. Умственное развитие не нарушается. Выделяют формы с началом в грудном, детском и взрослом возрасте. Наиболее тяжело протекает заболевание, начинающееся в грудном возрасте. Пробы с глюка­гоном и адреналином отрицательные, гипоглике­мия не наблюдается. Развивается гиперлипидемия.

Во всех органах выявляют вакуолизацию клеток, обусловленную увеличением лизосом, в которых содержится гликоген. В периферической крови и в костном мозге видны вакуолизированные лим­фоциты. При аутопсии в клетках печени обнару­живают чрезвычайно крупные вакуоли.

Тип III (болезнь Кори) (рис. 23-13)

Это заболевание клинически напоминает гли­когеноз типа I. Возможно развитие ацидоза, ги­погликемии и гиперлипидемии. Уровень глюкозы в крови после введения глюкагона не повышает­ся, но толерантность к галактозе и фруктозе со­хранена. Активность сывороточных трансаминаз обычно повышена. Заболевание может протекать легко. У взрослых больных может сохраняться толь­ко гепатомегалия. Прогноз благоприятный.

Заболевание сопровождается развитием перипор­тального фиброза, но цирроз встречается редко. Диагноз обычно устанавливают, не прибегая к биопсии печени, по активности фермента, укора­чивающего цепи, в пуле лейкоцитов.

В мышцах и в печени повышается содержание гликогена, а фермент, укорачивающий цепи (амило-1, 6-глюкозидазаза), не выявляется.

При лечении сырым зерновым крахмалом мож­но добиться улучшения функции печени и роста [4]. При УЗИ опухоли печени патологические из­менения обнаруживаются реже, чем при гликоге­нозе типа I.

Рис. 23-13. Гликогеноз типа III (болезнь Кори). Мальчик 4 лет со значительной гепатомегалией при отсутствии спле­номегалии. В возрасте 30 лет пациент чувствует себя хоро­шо; отслужил в армии.